pacienti s určitými neurodegenerativními poruchami, jako je Parkinsonova choroba a demence, vykazují nadměrnou akumulaci železa v mozku. Předpokládá se, že tyto ložiska železa poškozují neurony vyvoláním oxidačního stresu, ale zda jsou příčinou nebo důsledkem chorobného procesu, není jasné.
Curtis et al. zpráva, že příčinná mutace v rodině s onemocněním bazálních ganglií u dospělých spočívá v genu kódujícím podjednotku feritinu, proteinu, který funguje jak při skladování, tak při detoxikaci železa. Ve studii pacientů s Hallervorden-Spatzovým syndromem, neurodegenerativní poruchou s časným nástupem, Zhou et al. zjistěte, že viník gen kóduje pantothenát kinázu (PANK), základní regulační enzym v biosyntéze koenzymu A. Mutace PANK spojené s onemocněním mohou nepřímo měnit hladiny železa v mozku vlivem na hladiny cysteinu. Další studie těchto nových genů onemocnění budou potřebné k pochopení role metabolismu železa v neurodegeneraci. – PAK
Nature Genet. 10.1038 / ng571; 10.1038 / ng572.
