dědičný angioedém je chronická genetická forma angioedému, Typ náhlého, ale dočasného otoku v hlubších vrstvách kůže. Nejprve se objevuje v dětství a skládá se z velkých hladkých svarů, které se mohou vyvíjet kdekoli na těle.
epizody otoku jsou chronické nebo se vyskytují pravidelně po dlouhou dobu, někdy jednou nebo dvakrát týdně, pokud se neléčí. Ačkoli rty a kůže kolem očí jsou nejčastějšími místy, jazyk a slizniční membrány krku, úst a střev mohou také bobtnat. Ty mohou být život ohrožující a mohou vyžadovat naléhavou lékařskou péči.
když se ve střevech objeví silný otok, může se u jedince objevit nevolnost, zvracení, intenzivní bolest nebo příznaky šoku. Ty mohou být zaměněny za jiné nemoci, včetně několika, které vyžadují operaci. Ale dědičné angioedémové otoky nepotřebují žádný zásah, protože otoky a doprovodné příznaky se samy rozptýlí po třech až čtyřech dnech.
aby se předešlo zbytečným chirurgickým zákrokům pacienta, které mohou samy vyvolat nebo zhoršit otoky, je důležité zjistit, kdy jsou závažné gastrointestinální problémy a bolest způsobeny dědičným angioedémem.
gastrointestinální příznaky
gastrointestinální otok se může objevit u různých typů angioedému, ale je častější u dědičného angioedému. Gastrointestinální bolest, která je intenzivní a křečovitá, je přítomna v 43-93 procentech případů.
otoky se obvykle objevují na rentgenovém nebo jiném radiologickém zobrazování, ale pouze jako zesílené stěny nebo rozšířené části střeva. Intususcepce, kde se stěna střeva skládá nebo „dalekohledy“ sama o sobě, může být také viditelná zobrazením.
pacienti s gastrointestinálním otokem obvykle pociťují nevolnost, ztrátu chuti k jídlu, záchvaty zvracení a průjem. Obvykle nejsou krvavé, i když ve vzácných případech může být přítomen také krvavý průjem. Zácpa může nastat, pokud je otok umístěn v dolním střevě nebo tlustém střevě.
dědičné angioedémové otoky mohou být přítomny v orgánech, jako jsou játra a slinivka břišní, blokující kanály a způsobující dočasné epizody jaterních problémů a pankreatitidy.
pokud jsou nejzávažnější, gastrointestinální otoky nebo intususcepce způsobené dědičným angioedémem mohou vést k šoku, který může být život ohrožující. To, vedle zvládání intenzivní bolesti, vyžaduje naléhavou lékařskou péči.
dědičný angioedém versus jiná gastrointestinální onemocnění
gastrointestinální příznaky pozorované u dědičného angioedému se mohou podobat příznakům polypů, zánětu, nádorů nebo jiných abnormálních výrůstků. Podrobná anamnéza a fyzické vyšetření jsou nezbytné k diagnostice správného zdroje gastrointestinálních příznaků.
pokud má pacient v rodinné anamnéze dědičný angioedém, existuje velká šance, že jeho příznaky mohou být způsobeny spíše tímto stavem než něčím jiným. Genetické testování může určit, zda jsou možné dědičné gastrointestinální příznaky vyvolané angioedémem.
dědičný angioedém je zděděn jako autozomálně dominantní rys a má 50% šanci být předán z rodiče s tímto stavem svým dětem.
krevní testy na proteiny inhibitoru C1 (C1-INH), protein, který reguluje zánět, se projeví jako nízký, pokud je přítomen dědičný angioedém a pomůže potvrdit dědičnou diagnózu angioedému.
dědičné otoky angioedému se objeví v radiografii jako silné nebo rozšířené oblasti zažívacího traktu, ne jako pevné hrudky, jak je vidět u nádorů. Bolest břicha způsobená dědičným angioedémem je také nespecifická a při stlačení břicha se nezintenzivňuje, například na rozdíl od apendicitidy.
otoky často dobře reagují na dědičné angioedémové léky a léčby a samy odezní během tří až čtyř dnů, na rozdíl od mnoha gastrointestinálních poruch.
Léčba gastrointestinálních příznaků dědičného angioedému
dědičný angioedém je léčen léky podporujícími C1 inhibitory, jako jsou Haegarda, Cinryze a Kalbitor. Jiný lék, Firazyr, lze použít téměř stejným způsobem jako EpiPen k okamžité samoléčení dědičného angioedému.
v mnoha případech to také pomůže vyřešit gastrointestinální příznaky. Ale ve vzácných případech, kdy tomu tak není, může být nutná podpůrná péče, jako jsou intravenózní tekutiny v nemocnici, dokud otok nezmizí.
***
angioedém News je přísně zpravodajský a informační web o této nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.
