Haplogroup L2 (mtDNA)

L2 má pět hlavních podskupin: L2a, L2b, L2c, L2d a L2e. z těchto linií je nejběžnější podtřída L2a, která se nachází jak v Africe, tak v Levantě.

Haploskupina L2 byla pozorována mezi exempláři na ostrovním hřbitově v Kulubnarti v Súdánu, které pocházejí z raného křesťanského období (550-800 NL).

Haploskupina L2aEdit

L2a je rozšířená v Africe a nejběžnější a nejrozšířenější Subsaharská Africká Haploskupina a je také poněkud častá u 19% v Americe mezi potomky Afričanů (Salas et al ., 2002). L2a má možné datum vzniku cca. 48 000 YBP.

je zvláště hojný v Čadu (38% vzorku; 33% nediferencovaných L2 mezi Čadskými Araby,) a v non-Bantu populacích východní Afriky (Keňa, Uganda a Tanzanie) na 38%. Asi 33% v Mosambiku a 32% v Ghaně.

tato podtřída je charakterizována mutacemi na 2789, 7175, 7274, 7771, 11914, 13803, 14566 a 16294. Představuje 52% z celkového počtu L2 a je jedinou podtřídou L2, která je rozšířená po celé Africe.

široká distribuce L2a a rozmanitost ztěžuje identifikaci geografického původu. Hlavní hádankou je téměř všudypřítomná Haploskupina L2a, která se po posledním ledovcovém maximu mohla rozšířit na východ a na západ podél Sahelského koridoru v severní Africe, nebo počátky těchto expanzí mohou ležet dříve, na počátku pozdější doby kamenné před 40 000 lety.

ve východní Africe bylo L2a nalezeno 15% V údolí Nilu-Nubia, 5% Egypťanů, 14% mluvčích Cushite, 15% semitských Amhara lidí, 10% Gurage, 6% Tigray-Tigrinya lidí, 13% Etiopanů a 5% Jemenců.

Haploskupina L2a se objevuje také v severní Africe, s nejvyšší frekvencí 20% Tuareg, Fulani (14%). Nachází se také mezi některými alžírskými Araby, Nachází se na 10% mezi marockými Araby, některými marockými Berbery a tuniskými Berbery. (watson 1997) et al., (vigilant 1991) et al. 1991.

u pacientů, kterým je podáván lék stavudin k léčbě HIV, je Haploskupina L2a spojena s nižší pravděpodobností periferní neuropatie jako vedlejšího účinku.

Haploskupina L2a1Edit

L2a lze dále rozdělit na L2a1, přičemž přechod je v 16309 (Salas et al . 2002).

tato podtřída je pozorována na různých frekvencích v západní Africe mezi Malinke, Wolof a dalšími; mezi Severoafričany;v Sahelu mezi Hausa, Fulbe a dalšími; ve střední Africe mezi Bamileke, Fali a dalšími; v Jižní Africe mezi rodinou Khoisanů včetně reproduktorů Khwe a Bantu; a ve východní Africe mezi Kikuyu z Keni.

všechny kmeny L2 přítomné v Etiopii jsou odvozeny hlavně ze dvou podklad, L2a1 a L2b. L2a1 je definován mutacemi na 12693, 15784 a 16309. Většina etiopských sekvencí L2a1 sdílí mutace na nps 16189 a 16309. Nicméně, zatímco většina (26 z 33) Afroameričanů sdílí Haploskupinu L2A kompletní sekvence by mohly být rozděleny do čtyř subclades substitucemi v nps L2a1e-3495, L2a1a-3918, L2a1f-5581 a L2a1i-15229. Žádná z těchto sekvencí nebyla pozorována v etiopských vzorcích 16309 L2a1. (Salas 2002) et al.

Haploskupina L2a1 byla také pozorována u Mahra (4 ,6%).

Haploskupina L2a1 byla nalezena ve starověkých fosiliích spojených s neolitickou kulturou před keramikou v Tell Halula v Sýrii. Exemplář vykopaný v pastoračním neolitickém místě savany v Luxmandě v Tanzanii také nesl l2a1 clade. Analýza shlukování příměsí dále ukázala, že jednotlivec nesl významný původ ze starověké Levanty, potvrzující rodové vazby mezi tvůrci Savanského pastoračního neolitu a neolitu před keramikou.

Haploskupina L2a1aEdit

podtřída L2a1a je definována substitucemi na 3918, 5285, 15244 a 15629. Existují dva shluky L2a, které jsou dobře zastoupeny v jihovýchodní Africe, L2a1a a L2a1b, oba jsou definovány přechody na poměrně stabilních pozicích HVS-I. Zdá se, že oba mají původ v západní Africe nebo severozápadní Africe (jak je naznačeno distribucí odpovídajících nebo sousedních typů) a že prošly dramatickou expanzí buď v jihovýchodní Africe, nebo v populaci předků až po dnešní jihovýchodní Afričany.

nedávné starbursty v podkladech L2a1a a L2a2 naznačují podpis pro rozšíření Bantu, jak také navrhli Pereira et al. (2001).

L2a1a je definována mutací na 16286. Kandidát na zakladatele L2a1a se datuje před 2,700 (SE 1,200) lety. (Pereira et al. 2001). Nicméně, L2a1a, jak je definováno substitucí at (np 16286) (Salas et al. 2002), je nyní podporován značkovačem kódovací oblasti (np 3918) (obr. 2A) a byl nalezen ve čtyřech ze šesti jemenských linií L2a1. L2a1a se vyskytuje na nejvyšší frekvenci v jihovýchodní Africe (Pereira et al . 2001; Salas a kol. 2002). Jak časté zakladatelské haplotypy, tak odvozené linie (s mutací 16092) nalezené mezi Jemenci mají přesné shody v Mozambických sekvencích (Pereira et al . 2001; Salas a kol. 2002). L2a1a se také vyskytuje s menší frekvencí v severozápadní Africe, mezi Maure a Bambara v Mali a Mauritánii. (Rando et al. 1998; Maca-Meyer a kol. 2003)

Haploskupina L2a1a1Edit

L2a1a1 je definována značkami 6152C, 15391T, 16368C

Haploskupina L2a1bEdit

L2a1b je definována substitucemi v 16189 a 10143. 16192 je také běžný v L2a1b a L2a1c; objevuje se v severní Africe v Egyptě, objevuje se také v jihovýchodní Africe, a tak může být také ukazatelem expanze Bantu.

Haploskupina L2a1cEdit

L2a1c často sdílí mutaci 16189 s L2a1b, ale má své vlastní markery na 3010 a 6663. 16192 je také běžný v L2a1b a L2a1c; objevuje se v jihovýchodní Africe i ve východní Africe. To naznačuje určitou diverzifikaci tohoto clade in situ.

pozice T16209C C16301T C16354T na vrcholu L2a1 definují malou sub-clade, dabovanou L2a1c Kivisild et al. (2004, obrázek 3) (Viz také obrázek 6 V Salas et al. 2002), který se objevuje hlavně ve východní Africe (např. Súdán, Núbie, Etiopie), mezi Turkanou a západní Afrikou (např. Kanuri).

v čadské pánvi byly identifikovány čtyři různé typy L2a1c jeden nebo dva mutační kroky od východoafrických a západoafrických typů. (Kivisild et al.) 2004. (citace na straně.9 nebo 443)

Haploskupina L2a1c1Edit

L2a1c1 má severoafrický původ. Je definována značkami 198, 930, 3308, 8604, 16086. To je pozorováno v Tunisku Sephardic, Ashkenazi, Židé, Židé, Maročané, Egypťané, Nubians, a Jemenci.

Haploskupina L2a1f

Khosian, Zambie, Madagaskar

Haploskupina L2a1kEdit

L2a1k je definována značkami G6722A a T12903C. dříve byla popsána jako evropsky specifická podtřída L2a1a a zjištěna u Čechů a Slováků.

Haploskupina L2a1l2aEdit

l2a1l2a je uznávána jako haploskupina „specifická pro aškenazi“, která se vyskytuje mezi aškenázskými Židy s předky ve střední a východní Evropě. Byl také zjištěn v malém počtu u zdánlivě nežidovských polských populací, kde se předpokládá, že pocházel z aškenázské příměsi. Tento haplotyp však představuje pouze velmi malý podíl aškenázských mitochondriálních linií; různé studie (včetně Beharových) uváděly jeho incidenci mezi 1,4-1,6%.

Haploskupina L2a2Edit

L2a2 je charakteristická pro Pygmeje Mbuti.

Haploskupina L2b ‚Cedit

L2b‘ C se pravděpodobně vyvinula asi před 62 000 lety.

Haploskupina L2bEdit

tato podtřída se vyskytuje převážně v západní Africe, ale je rozšířena po celé Africe.

Haploskupina L2cEdit

L2c je nejčastější v západní Africe a mohla tam vzniknout. Zvláště přítomný v Senegalu na 39%, Kapverdy 16% A Guinea-Bissau 16%.

Haploskupina L2dEdit

L2d je nejčastější v západní Africe, kde mohla vzniknout. Nachází se také v Jemenu, Mosambiku a Súdánu.

Haploskupina L2eEdit

L2e (dříve L2d2) je typická v západní Africe. Nachází se také v Tunisku a mezi lidmi z Guineje-Bissau a afroameričany.