IBS spojené s genetickými defekty v trávení sacharidů

zdroj / zveřejnění

Publikováno uživatelem:

zdroj:

Henström M, et al. Střevo. 2016; doi: 10.1136 / gutjnl-2016-312456.

přidat TÉMA do e-mailových upozornění

obdržíte e-mail, když jsou nové články zveřejněny na

uveďte svou e-mailovou adresu pro příjem e-mailu, když jsou nové články zveřejněny na .

Přihlásit se

přidáno do e-mailových upozornění

úspěšně jste přidali do svých výstrah. Po zveřejnění nového obsahu obdržíte e-mail.
Klikněte zde pro správu e-mailových upozornění

úspěšně jste přidali do svých výstrah. Po zveřejnění nového obsahu obdržíte e-mail.
Klikněte zde pro správu e-mailových upozornění
zpět na Healio

nebyli jsme schopni zpracovat váš požadavek. Zkuste to prosím později. Pokud máte tento problém i nadále, kontaktujte prosím [email protected].
zpět na Healio

mutace v genu kódujícím enzym sacharázu-isomaltázu, který je zodpovědný za trávení malých sacharidů z cukrů a škrobů nazývaných disacharidy, jsou podle údajů z nedávné studie spojeny se zvýšeným rizikem syndromu dráždivého tračníku.

je známo, že tyto genové varianty se vyskytují u vrozeného nedostatku sacharázy-isomaltázy, vzácné genetické formy disacharidové malabsorpce, která sdílí mnoho rysů IBS, včetně průjmu, bolesti břicha a nadýmání. Tento gen tedy „představuje vynikajícího kandidáta, který hraje roli v predispozici IBS,“ napsali vědci.

„významné snížení enzymatické aktivity sacharázy-isomaltázy by bylo slučitelné se špatným trávením sacharidů ve střevě, což by mohlo vést k malabsorpci a symptomům střev,“ uvedl v tiskové zprávě Hassan Naim, PhD, z katedry fyziologické chemie na univerzitě veterinárního lékařství v Hannoveru v Německu.

Naim a jeho kolegové vyšetřeni na vrozené varianty genu nedostatku sacharázy-isomaltázy a běžný polymorfismus sacharázy-isomaltázy (15Phe) v multicentrické kohortě 1,887 případů IBS a kontrol ze Švédska, Itálie a USA analyzovali také asociace mezi 15phe a IBS stavem, frekvencí stolice a složením fekální mikrobioty u 250 subjektů z obecné populace.

zjistili, že vrozené varianty genů deficitu sacharázy-isomaltázy byly významně častější u pacientů s IBS ve srovnání s asymptomatickými kontrolami (OR = 1.84) a obecná populace (OR = 1,57). Kromě toho zjistili, že 15Phe vykazoval snížení enzymatické aktivity in vitro a byl silně spojen se zvýšeným rizikem IBS (OR = 1,36), zejména IBS převládající průjmem.

Mauro D‘ Amato

„Naše studie ukazují, že genetická variace v genu je spojena s predispozicí k IBS,“ uzavřeli vyšetřovatelé. „Zjistili jsme dvojnásobné zvýšené riziko IBS u heterozygotních nosičů známých vzácných mutací CSID. Kromě toho jsme zjistili účinky genetického rizika, které lze přičíst běžné variantě kódování, 15Phe na SNP rs9290264, který cosegregoval s IBS v některých postižených rodinách, a byl spojen se zvýšenou pravděpodobností onemocnění ve velkých nadnárodních kohortách IBS case-control a pilotní vzorek obecné populace.“

„naše výsledky poskytují zdůvodnění nových nutrigenetických studií v IBS s potenciálem pro přizpůsobení možností léčby na základě genotypu SI,“ uvedl v tiskové zprávě Mauro D ‚ Amato, PhD z Karolinska Institutet ve Švédsku. – od Adama Leitenbergera

zveřejnění: D ‚ Amato hlásí neomezený grant od Medical Need Europe AB částečně financoval tuto studii, a několik vědců hlásí finanční vztahy s QOL Medical.