jaké jsou léčby symptomů u Klinefelterova syndromu (KS)?

je důležité si uvědomit, že protože příznaky mohou být mírné, mnoho mužů s KS není nikdy diagnostikováno nebo léčeno.1

čím dříve v životě jsou příznaky KS rozpoznány a léčeny, tím je pravděpodobnější, že příznaky mohou být sníženy nebo odstraněny.2 je obzvláště užitečné zahájit léčbu počátkem puberty. Puberta je čas rychlé fyzické a psychologické změny a léčba může úspěšně omezit příznaky. Léčba však může přinést výhody v každém věku.

Typ potřebné léčby závisí na typu léčených příznaků.

léčba fyzických příznaků
léčba jazykových a učebních příznaků
léčba sociálních a behaviorálních příznaků

léčba fyzických příznaků

léčba nízkého Testosteronu3

přibližně polovina chromozomů XXY mužů má nízkou hladinu testosteronu.4 tyto hladiny mohou být zvýšeny užíváním doplňkového testosteronu. Léčba testosteronem může:

• zlepšit svalovou hmotu
• prohloubit hlas
• podporovat růst vlasů obličeje a těla
• pomozte reprodukčním orgánům dozrát
• budovat a udržovat pevnost kostí a pomáhat předcházet osteoporóze v pozdějších letech
• produkovat více mužský vzhled, který může také pomoci zmírnit úzkost a depresi
• zvýšit zaměření a pozornost

  existují různé způsoby, jak užívat testosteron:

• injekce nebo injekce, každé 2 až 3 týdny
• pilulky
• přes kůži, nazývané také transdermální (vyslovováno tranz-DERM-ul); současné metody zahrnují nošení testosteronové náplasti nebo tření testosteronového gelu na kůži

muži užívající léčbu testosteronem by měli úzce spolupracovat s endokrinologem (vyslovováno en-doe-kren-AWL-oh-jist), lékařem, který se specializuje na hormony a jejich funkce, pro zajištění nejlepšího výsledku léčby testosteronem. Informace o tom, jak najít endokrinologa, naleznete v části Zdroje a publikace.

je testosteronová terapie správná pro každého XXY muže?

ne všichni muži s XXY podmínkou těží z terapie testosteronem.

u mužů, jejichž hladina testosteronu je nízká na normální, jsou přínosy užívání testosteronu méně jasné než u velmi nízkých hladin testosteronu. Nežádoucí účinky, i když jsou obecně mírné, mohou zahrnovat akné, kožní vyrážky z náplastí nebo gelů, problémy s dýcháním (zejména během spánku) a vyšší riziko zvětšené prostaty nebo rakoviny prostaty ve vyšším věku. Kromě toho suplementace testosteronem nezvýší velikost varlat, nesníží růst prsu ani neopraví neplodnost.

ačkoli většina chlapců s KS vyrůstá jako muži, někteří rozvíjejí atypické genderové identity. U těchto mužů nemusí být vhodný doplňkový testosteron. Genderová identita by měla být před zahájením léčby projednána se zdravotnickými specialisty.5

léčba zvětšených prsou

pro tento stav nadměrně vyvinuté prsní tkáně, nazývané gynekomastie, neexistuje žádná schválená léčba. Někteří poskytovatelé zdravotní péče doporučují chirurgický zákrok-zvaný mastektomie (výrazný ma-STEK-tuh-mee) – k odstranění nebo zmenšení prsou XXY mužů.

pokud mají dospělí muži prsa, jsou vystaveni vyššímu riziku rakoviny prsu než ostatní muži a je třeba je pravidelně kontrolovat. Mastektomie snižuje riziko rakoviny a může snížit sociální stres spojený s XXY muži, kteří mají zvětšená prsa.

protože se jedná o chirurgický zákrok, mastektomie nese řadu rizik. XXY muži, kteří uvažují o mastektomii, by měli prodiskutovat všechna rizika a přínosy se svým poskytovatelem zdravotní péče.

léčba neplodnosti

mezi 95% a 99% XXY mužů je neplodných, protože neprodukují dostatek spermií k přirozenému oplodnění vajíčka. Spermie se však vyskytují u více než 50% mužů s KS.6

pokroky v asistivní reprodukční technologii (ART) umožnily některým mužům s KS otěhotnět. Jeden typ ART, nazývaný extrakce spermií varlat intracytoplazmatickou (vyslovovanou in-trah-povzdech-toe-PLAZ-mick) injekcí spermií (TESE-ICSI), prokázal úspěch u XXY mužů. Pro tento postup chirurg odstraní spermie z varlat a umístí jedno spermie do vajíčka.

stejně jako všechna umění nese TESE-ICSI rizika i přínosy. Například je možné, že výsledné dítě může mít stav XXY. Kromě toho je postup nákladný a často se na něj nevztahují plány zdravotního pojištění. Důležité je, že neexistuje žádná záruka, že postup bude fungovat.

nedávné studie naznačují, že sběr spermií od dospívajících XXY mužů a zmrazení spermií až později může vést k dalšímu těhotenství během následné léčby plodnosti.7,8 je to proto, že ačkoli XXY muži mohou během puberty vyrobit nějaké zdravé spermie, stává se to obtížnější, když opouštějí dospívání a vstupují do dospělosti.

léčba příznaků jazyka a učení

některé, ale ne všechny, děti s KS mají zpoždění ve vývoji jazyka a učení. Mohou se pomalu naučit mluvit, číst, a psát, a mohou mít potíže se zpracováním toho, co slyší. Různé intervence, jako je logopedie a vzdělávací pomoc, však mohou pomoci tyto obtíže snížit a dokonce odstranit. Čím dříve léčba začíná, tím lepší výsledky.

rodiče možná budou muset upozornit učitele na tyto typy problémů. Protože tito chlapci mohou být ve třídě tichí a kooperativní, učitelé si nemusí všimnout potřeby pomoci.

chlapci a muži s KS mohou těžit z návštěvy terapeutů, kteří jsou odborníky v oblastech, jako je koordinace, sociální dovednosti a zvládání. XXY muži mohou těžit z některého nebo všech následujících:

• fyzioterapeuti navrhují aktivity a cvičení k budování motorických dovedností a síly a ke zlepšení kontroly svalů, držení těla a rovnováhy.
• ergoterapeuti pomáhají budovat dovednosti potřebné pro každodenní fungování, jako jsou sociální a herní dovednosti, interakční a konverzační dovednosti a pracovní nebo kariérní dovednosti, které odpovídají zájmům a schopnostem.
• behaviorální terapeuti pomáhají se specifickými sociálními dovednostmi, jako je například požádat ostatní děti o hraní a zahájení konverzace. Mohou také učit produktivní způsoby řešení frustrace, plachost, hněv, a další emoce, které mohou vyplynout z pocitu „odlišného“.“
• terapeuti nebo poradci v oblasti duševního zdraví pomáhají mužům s KS najít způsoby, jak se vyrovnat s pocity smutku, deprese, pochybností o sobě a nízké sebeúcty. Mohou také pomoci s problémy se zneužíváním návykových látek. Tito odborníci mohou také pomoci rodinám vypořádat se s emocemi syna s KS.
• rodinní terapeuti poskytují poradenství muži s KS, jeho manželovi, partnerovi nebo rodině. Mohou pomoci identifikovat problémy ve vztazích a pomoci pacientům rozvíjet komunikační dovednosti a porozumět potřebám ostatních lidí.

rodiče XXY mužů také zmínili, že účast na fyzických aktivitách na nízkých klíčových úrovních, jako je karate, plavání, tenis a golf, pomohla zlepšit motorické dovednosti, koordinaci a důvěru.

pokud jde o vzdělávání, někteří chlapci s KS budou mít nárok na státní služby se speciálními potřebami k řešení jejich vývojových a učebních příznaků. Ale, protože tyto příznaky mohou být mírné, mnoho XXY mužů nebude mít nárok na tyto služby. Rodiny se mohou obrátit na místního úředníka školního obvodu nebo koordinátora speciálního vzdělávání, aby se dozvěděli více o tom, zda XXY muži mohou získat následující bezplatné služby:

• program včasné intervence pro kojence a batolata se zdravotním postižením vyžaduje dva národní zákony, zákon o osobách se zdravotním postižením a zákon o zlepšení vzdělávání (IDEIA) a zákon o vzdělávání osob se zdravotním postižením (IDEA). Každý stát provozuje speciální programy pro děti od narození do věku 3, pomáhá jim rozvíjet se v oblastech, jako je chování, rozvoj, sdělení, a sociální hra.
• individuální vzdělávací plán (IEP) pro školu je vytvořen a spravován týmem lidí, počínaje rodiči a včetně učitelů a školních psychologů. Tým spolupracuje na návrhu IEP se specifickými akademickými, komunikačními, motorickými, učebními, funkčními a socializačními cíli na základě vzdělávacích potřeb dítěte a specifických symptomů.

léčba sociálních a behaviorálních symptomů

mnoho odborníků a metod pro léčbu učebních a jazykových symptomů stavu XXY je podobné nebo stejné jako ty, které se používají k řešení sociálních a behaviorálních symptomů.

například chlapci s KS mohou potřebovat pomoc se sociálními dovednostmi a interakcí ve skupinách. Pracovní nebo behaviorální terapeuti mohou být schopni pomoci s těmito dovednostmi. Některé školní obvody a zdravotní střediska mohou také nabízet tyto typy programů nebo tříd budování dovedností.

v dospívání by příznaky, jako je nedostatek ochlupení, mohly způsobit, že XXY muži budou nepříjemní ve škole nebo v jiném sociálním prostředí, a toto nepohodlí může vést k depresi, zneužívání návykových látek a problémům s chováním nebo “ jednat.“Mohou mít také otázky týkající se jejich mužskosti nebo genderové identity.9 v těchto případech může být užitečné konzultovat psychologa, poradce nebo psychiatra.

na rozdíl od výsledků výzkumu zveřejněných před desítkami let současný výzkum ukazuje, že XXY muži nemají větší pravděpodobnost než ostatní muži, že mají vážné psychiatrické poruchy nebo se dostanou do potíží se zákonem.10