juvenilní glaukom s otevřeným úhlem může být náročným onemocněním, které je třeba včas zachytit a správně léčit, vzhledem k povaze samotné nemoci a charakteristikám některých jejích mladších pacientů. Pokud však víte, co hledat, a odpovězte rychlou a účinnou léčbou, můžete pomoci zachránit vizi pacienta JOAG. V tomto článku budeme sdílet naše tipy pro diagnostiku JOAG a jak provést chirurgický zákrok, který dává pacientům nejlepší šanci na úspěšný výsledek.
JOAG: Co víme
juvenilní glaukom s otevřeným úhlem je považován za podmnožinu primárního glaukomu s otevřeným úhlem, který postihuje přibližně 1 z 50 000 osob (muži a ženy stejně). Definice byla kontroverzní,ale obecně bere v úvahu věk nástupu. Evropská společnost pro glaukom definuje JOAG jako glaukom s otevřeným úhlem s nástupem ve věku od 10 do 35 let.
JOAG demonstruje autozomálně dominantní dědičnost a výzkum zjistil asociace mezi JOAG a genovými mutacemi na chromozomu 1-1q21-q23. Tento lokus je známý jako GLC1A a obsahuje gen TIGR (trabekulární meshwork indukovaná glukokortikoidní odpověď) nebo MYOC, 1, 2, který kóduje protein myocilinu. Přesná funkce tohoto proteinu a jeho zapojení do glaukomu není v současné době známa. Čtyřicet mutací genu TIGR / MYOC bylo identifikováno jak u juvenilního, tak u dospělého glaukomu s otevřeným úhlem a genetické analýzy odhalily, že 8 až 63 procent pacientů s JOAG má mutaci TIGR / MYOC. Mezi běžné nálezy u pacientů s JOAG patří časný nástup onemocnění, velmi vysoký IOP a silná rodinná anamnéza glaukomu.3,4 Histopatologická studie trabekulární sítě u pacientů s JOAGEM na univerzitě Kyushu Akihito Tawara, MD a Hajime Inomata, MD, odhalila abnormálně kompaktní trabekulární síť s akumulací extracelulárního materiálu v trabekulárních prostorech.5
klinické nálezy
juvenilní glaukom s otevřeným úhlem je obecně asymptomatický v raných stádiích. Na rozdíl od primárního infantilního glaukomu nejsou u pacientů s nástupem glaukomu s otevřeným úhlem v pozdějším dětství nebo dospívání přítomny příznaky, jako je zvětšení rohovky a zeměkoule, zlomení Descemetovy membrány, edém rohovky, epifora a fotofobie. Příznaky jsou vzácné, ale mohou zahrnovat rozmazané vidění a oční bolest způsobenou zvýšeným nitroočním tlakem. Ztráta zraku doprovází pozdější stadia onemocnění a často vede k pacientům, kteří hledají oční vyšetření. Axiální krátkozrakost byla spojena s JOAGEM. Klinické příznaky zahrnují závažné zvýšení IOP, často v rozmezí 40 až 50 mmHg. Vzhledem k nedostatku časných příznaků je prezentace často pozdě a při počátečním hodnocení je často zaznamenáno pokročilé baňkování zrakového nervu. Gonioskopické rysy zahrnují otevřený úhel přední komory s vysokým zasunutím duhovky a prominentními procesy duhovky.1 normálně se objevující optické disky a úhly však nevylučují diagnózu JOAG.
diagnóza JOAGU může být přímá při nastavení výrazně zvýšeného IOP a glaukomatózního baňkování optického disku. Náročnější případy jsou ti teenageři, kteří se prezentují se skromnou výškou IOP a zdravě vypadajícím diskem. Chcete-li pomoci diagnostikovat tyto těžší případy, všimněte si, že rizikové faktory pro JOAG zahrnují mužské pohlaví, krátkozrakost a rodinnou anamnézu glaukomu.1 Sledujte Teenagery s oční hypertenzí pečlivě s pravidelným hodnocením IOP, optických disků a zorných polí. V době počátečního hodnocení získejte základní vizuální pole, stereofonní fotografie optického disku a posouzení tloušťky vrstvy nervových vláken sítnice pomocí optické koherentní tomografie. Přes omezené normativní údaje, měření OCT jsou prospěšná pro podélné hodnocení a identifikaci časné progrese.
vyloučit sekundární příčiny glaukomu s otevřeným úhlem při hodnocení mladých pacientů s podezřením na JOAG. Všimněte si, že syndrom pigmentové disperze, uveitida, oční trauma a užívání steroidů mohou vést ke zvýšenému IOP a glaukomu a dobré klinické vyšetření a přezkoumání systémů je důležité pro vyloučení jakýchkoli důkazů o těchto stavech.
léčba
ačkoli až 83 procent pacientů s JOAGEM nakonec vyžaduje chirurgický zákrok, 7 léčebných terapií může působit jako Most k definitivnější chirurgické léčbě. Topická terapie první linie zahrnuje beta blokátory, analogy prostaglandinů a inhibitory karboanhydrázy. U mladých pacientů s JOAG používejte alfa agonisty s opatrností nebo se jim zcela vyhýbejte, protože u kojenců a batolat byly hlášeny potenciální nežádoucí účinky, včetně bradykardie, hypotenze, hypotermie, hypotonie, apnoe a letargie.8
pokud léky nedokážou kontrolovat IOP, lékař se musí obrátit na operaci. Zde je pohled na vaše možnosti:
• Úhlové postupy. Chirurgické zákroky založené na úhlu se obvykle provádějí jako první a jsou často účinné při snižování IOP a minimalizaci potenciálních krátkodobých a dlouhodobých komplikací. Volba mezi goniotomií a trabekulotomií závisí na preferencích a zkušenostech chirurga.
bylo hlášeno, že Trabekulotomie pomocí externího přístupu ab má úspěšnost až 86 procent při léčbě JOAG, přičemž 14 procent pacientů vyžaduje další chirurgický zákrok ke kontrole IOP.9 Trabekulotomie ab externo může být použita k naříznutí trabekulární sítě o 360 stupňů pomocí stehu nebo iScience microcatheter. (Viz Obrázek 1)
byly vyvinuty novější chirurgické techniky, jako je transluminální trabekulotomie asistovaná gonioskopií, a bylo zjištěno, že jsou užitečné také u této populace pacientů. Při provádění postupu GATT chirurg provede malou počáteční 1 až 2 mm nosní goniotomii a postupuje mikrokatetrem obvodově schlemmovým kanálem. Katétr je protažen, aby se vytvořila 360stupňová štěrbina. Hlavní výhodou interních postupů ab, jako je goniotomie, GATT a Trabektom, je to, že jsou prováděny výhradně řezem rohovky, vyhnout se spojivkovým a sklerálním řezům—a následné zjizvení—úplně.
v případech, kdy úhlová chirurgie nedokáže kontrolovat IOP, zahrnují další chirurgické možnosti externí drenážní postupy, jako je trabekulektomie s mitomycinem-C a Glaukomová drenážní implantátová chirurgie, stejně jako cyklodestruktivní postupy.
* Trabekulektomie. Vědci hlásili úspěšnost s trabekulektomií v rozmezí od 50 do 87 procent u pacientů s JOAG.11-14 získání a udržení dobře fungujícího filtračního blebu u dítěte může být obtížné, protože mladší pacienti mají robustnější hojivou odpověď, což často vede k progresivní subkonjunktivální a episklerální fibróze. Postop management, včetně dodržování režimů očních kapek a manipulací, jako je laserová lýza chlopňových stehů, je komplikován u velmi malých dětí kvůli jejich neschopnosti plně spolupracovat.
Obrázek 2. Tento 13letý s JOAGEM vyžadoval umístění glaukomového drenážního zařízení k ovládání jeho IOP.
někteří lékaři použili antifibrózu s MMC ke snížení množství jizev u mladých pacientů a tento přístup může vést k nižším IOPs po trabekulektomii u pacientů s JOAG.11 použití MMC však bylo také spojeno se zvýšeným rizikem komplikací ohrožujících zrak, včetně hypotonické makulopatie a infekce související s bleb. Bylo hlášeno, že míra hypotonické makulopatie je až 20 procent, což může být způsobeno zvýšeným výskytem axiální krátkozrakosti u těchto pacientů.11 jedna studie zjistila 17% incidenci infekcí souvisejících s bleb u dětí s funkčními bleby.12 vzhledem k těmto zjištěním buďte opatrní při provádění trabekulektomie s MMC u mladších dětí.
* glaukomové drenážní implantáty. Vzhledem k vyšší pravděpodobnosti zjizvení spojivek u pacientů s JOAG a zvýšenému riziku komplikací ohrožujících zrak s trabekulektomií (u mladších pacientů) je operace GDI rozumnou alternativou. Nejčastěji používanými GDIs jsou Ahmedův glaukomový ventil (New World Medical, Rancho Cucamonga, Kalif.) a implantát glaukomu Baerveldt (Abbott Medical Optics, Santa Ana, Kalif.). Předchozí studie s nejméně jedním rokem sledování zdokumentovaly úspěšnost po pediatrické operaci GDI v rozmezí od 31 procent do 97 procent.15 existují však omezené dlouhodobé údaje týkající se použití GDI u dětí a mladých dospělých.
dalším potenciálním problémem s GDI u dětí je to, že správné umístění trubice v přední komoře může být obzvláště náročné. Snížená sklerální rigidita u těchto pacientů způsobuje častější migraci a rotaci špičky proximální trubice než u dospělých.16 migrace zkumavek může mít za následek přímý kontakt nebo blízkost hrotu zkumavky k zadnímu povrchu rohovky a může přispět ke ztrátě endoteliálních buněk a případné dekompenzaci rohovky. Umístění zkumavky, jak je znázorněno na obrázku 2, je výhodné; všimněte si delší délky a toho, jak je nakloněna od endotelu rohovky.
vzhledem k tomu, že pacienti s JOAG jsou mladí a často mají velmi zvýšené IOPs s pokročilým poškozením disku, preferujeme použití implantátu baerveldt 350 mm2. Používáme 7-0 polyglaktinový steh k dočasnému ligaci trubice tohoto neventilovaného zařízení a umožňujeme tři až čtyři týdny, aby se kapsle vytvořila kolem sklerálního explantátu.
pro malé děti provádíme plánované uvolnění ligatury na operačním sále mezi pooperačním týdnem tři a čtyři pomocí Hoskinsovy čočky a zeleného diodového laseru.17 vizualizaci ligatury pro laserovou lýzu usnadňujeme použitím tkáně rohovky jako materiálu štěpu náplasti. Zvýšení tekutiny spojivky nad sklerální deskou a hluboké změkčení zeměkoule pomáhají potvrdit uvolnění ligatury. Pokud si nejste jisti, zda byla ligatura uvolněna, můžete pomocí echografie v režimu B prokázat přítomnost tekutiny kolem drenážní desky.
Chcete-li nahradit ztracený objem a zajistit zvýšenou odolnost proti průtoku trubicí, můžete injikovat hyaluronát sodný (10 mg/ml) do přední komory bezprostředně po uvolnění ligatury. To omezuje trvání a velikost hypotonie a zabraňuje kolapsu přední komory. U mladších dětí často necháme ligaturu spontánně uvolnit, ale budeme je pečlivěji sledovat po prvních několika pooperačních týdnech. U starších, spolupracujících dětí a dospělých můžete provést plánované uvolnění ligatury laserovou lýzou následovanou injekcí hyaluronátu sodného do přední komory (10 mg / ml) v kanceláři. Dáváme přednost udržení pacientů na atropinu 1% a snížení počtu vodných supresivních léků, kdykoli je to možné po třetím pooperačním týdnu v očekávání otevření zkumavky. Tyto techniky mohou pomoci zabránit dlouhodobým obdobím hypotonie a jejím sekundárním komplikacím po uvolnění ligatury.
ačkoli chirurgie GDI a trabekulektomie se v průběhu let vyvíjely s pokrokem v chirurgické technice a lepšími způsoby modulování hojení ran, u mladých pacientů s JOAG existují jedinečné výzvy ve srovnání se staršími dospělými. Pečlivé hodnocení předop a pooperační sledování, s častým sledováním a pozorností na včasnou detekci a zvládání nežádoucích účinků, může zlepšit dlouhodobé výsledky. Recenze
Dr. Menezes je rezidentním lékařem v New York Eye and Ear Infirmary of Mt Sinai. Dr. Panarelli je odborným asistentem oftalmologie a docentem rezidenčního programu na Newyorské oční a ušní ošetřovně Mt Sinai. Nemají žádný finanční zájem na žádném z uvedených produktů.
1. Albert DM, Miller JW, Azar DT, Blodi BA, Cohan je, Perkins T. juvenilní glaukom s otevřeným úhlem. In: Albert & Jakobiecovy principy & praxe oftalmologie. 3.vydání. Philadelphia: Elsevier 2008.
2. Bruttini M, Longo I, Frezzotti P, et al. Mutace genu myocilinu v rodinách s primárním glaukomem s otevřeným úhlem a juvenilním glaukomem s otevřeným úhlem. Arch Oftalmol 2003; 121: 7: 1034-8.
3. Wiggs JL, Allingham RR, Vollrath D, et al. Prevalence mutací v TIGR / Myocilinu u pacientů s primárním glaukomem s otevřeným úhlem u dospělých a mladistvých. Am J Hum Genet 1998; 63: 5: 1549-52.
4. Adam MF, Belmouden A, Binisti P, et al. Rekurentní mutace v jediném exonu kódujícím evolučně konzervovanou olfaktomedin-homologickou doménu TIGR u familiárního glaukomu s otevřeným úhlem. Hum Mol Genet 1997; 6: 12: 2091-7.
5. Tawara A, Inomata h. vývojová nezralost trabekulární sítě u juvenilního glaukomu. Am J Oftalmol 1984; 15: 98: 82-97.
6. Ko YC, Liu CJ, Chou JC, et al. Srovnání rizikových faktorů a změn zorného pole mezi primárním glaukomem s otevřeným úhlem juvenilního a pozdního nástupu. Ophthalmologica 2002; 216: 1: 27.
7. Wiggs JL, DelBono EA, Schuman JS, et al. Klinické rysy pěti rodokmenů geneticky spojených s lokusem juvenilního glaukomu na chromozomu 1q21-q31. Oftalmologie 1995; 102: 1782-9.
8. Carlsen JO, Zabriskie NA, Kwon YH, et al. Zjevná deprese centrálního nervového systému u kojenců po použití topického brimonidinu. Am J Oftalmol 1999; 128: 255-256.
9. Ikeda H, Ishigooka H, Muto T, et al. Dlouhodobý výsledek trabekulotomie pro léčbu vývojového glaukomu. Arch Oftalmol 2004; 122: 1122-8.
10. Grover DS, Smith O, Fellman RL, et al. Transluminální trabekulotomie asistovaná gonioskopií: AB interno obvodová trabekulotomie pro léčbu primárního vrozeného glaukomu a juvenilního glaukomu s otevřeným úhlem. Br J Oftalmol 2015; 99: 8: 1092-6.
11. Tsai JC, Chang HW, Kao CN, et al. Trabekulektomie s mitomycinem C versus samotná trabekulektomie pro juvenilní primární glaukom s otevřeným úhlem. Oftalmologica 2003; 217: 1: 24-30.
12. Sidoti PA, Belmonte SJ, Liebmann JM, Ritch R. Trabekulektomie s mitomycinem-c při léčbě dětských glaukomů. Oftalmologie 2000;107:422-9
13. Groh MJ, Behrens A, Handel a, Kuchle M. střední a dlouhodobé výsledky po trabekulektomii u pacientů s juvenilním a pozdně juvenilním glaukomem s otevřeným úhlem. Klin Monatsbl Augenheilkd 2000;217:71-76
14. Aponte EP, Diehl N, Mohney BG. Lékařské a chirurgické výsledky u dětského glaukomu: populační studie. J AAPOS 2011; 15: 3: 263-7.
15. Chen TC, Chen PP, Francis BA, et al. Pediatrická operace glaukomu: zpráva AAO. Oftalmologie 2014: 121: 11: 2107.
16. Netland PA. Walton DS. Glaukomové drenážní implantáty u dětských pacientů. Oční Chirurg; 24: 723-729.
17. Sidoti PA, Panarelli, JF, Huruta-Dias R, Jardim J, Leon-Rosen J, Rosen RB. Uvolnění ligatury laserové trubice po implantaci vodného zkratu u malých dětí. Oftalmologické Surg Lasery Imaging 2011; 42: 2: 168-9.
