jediný způsob, jak potvrdit přítomnost dalšího chromozomu, je test karyotypu (výrazný typ péče-EE-oh). Poskytovatel zdravotní péče odebere malý vzorek krve nebo kůže a odešle jej do laboratoře, kde technik zkontroluje buňky pod mikroskopem, aby našel další chromozom. Karyotypový test ukazuje stejné výsledky kdykoli v životě člověka.
testy na chromozomální poruchy, včetně KS, lze provést před narozením. K získání tkáně nebo kapaliny pro tento test podstoupí těhotná žena odběr choriových klků (výrazný KAWR-ee-on-ik vil-uhs) nebo amniocentézu (am-nee-oh-sen-TEE-sis).1 Tyto typy prenatálního testování nesou malé riziko potratu a nejsou rutinně prováděny, pokud žena nemá v rodinné anamnéze chromozomální poruchy, nemá jiné zdravotní problémy nebo je starší 35 let.
faktory, které ovlivňují, když je KS diagnostikována
protože příznaky mohou být mírné, někteří muži s KS nejsou nikdy diagnostikováni.2
několik faktorů ovlivňuje, zda a kdy dojde k diagnóze:
- několik novorozenců a chlapců je testováno nebo diagnostikováno s KS.
- přestože jsou novorozenci ve Spojených státech vyšetřováni za určitých podmínek, nejsou vyšetřováni na XXY nebo jiné rozdíly mezi pohlavními chromozomy.
- v dětství mohou být příznaky jemné a snadno přehlíženy. Před pubertou je diagnostikováno pouze asi 1 z 10 mužů s KS.1
- někdy návštěva poskytovatele zdravotní péče nevyvolá diagnózu. Některé příznaky, jako je zpožděná časná řeč, mohou být úspěšně léčeny bez dalšího testování na KS.
- většina diagnóz XXY se vyskytuje v pubertě nebo v dospělosti.
- puberta přináší nárůst diagnóz, protože někteří muži (nebo jejich rodiče) se obávají pomalého růstu varlat nebo vývoje prsu a konzultují poskytovatele zdravotní péče.
- mnoho mužů je poprvé diagnostikováno na klinikách plodnosti.3 mezi muži, kteří hledají pomoc při neplodnosti, asi 15% má KS;4
citace
otevřené citace
- Aksglaede, L., Skakkebaek, N. E., Almstrup, k., & Juul, a. (2011). Klinické a biologické parametry u 166 chlapců, dospívajících a dospělých s nemosaic Klinefelterovým syndromem: Kodaňská zkušenost. Acta Paediatrica, Jun; 100 (6), 793-806.
- Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C. H. (2003). Prenatální a postnatální prevalence Klinefelterova syndromu: národní studie registru. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88 (2), 622-626.
- Forti, G., Corona, G., Vignozzi, L., Krausz, C., & Maggi, M. (2010). Klinefelterův syndrom: klinická a terapeutická aktualizace. Sexuální Vývoj, Září; 4 (4-5), 249-258.
- Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). Genetické příčiny mužské neplodnosti. Reprodukční Toxikologie, Aug; 22 (2), 133-141.
