Dr. Hirschhorn je vedoucím Endokrinologie a profesorem pediatrie Concordia a profesorem genetiky v Bostonské dětské nemocnici / Harvard Medical School a členem Institutu Broad Institute. Jeho výzkum se zaměřuje na genetickou variabilitu, která ovlivňuje lidské nemoci a kvantitativní rysy. Vede obří konsorcium, který objevil mnoho běžných a nízkofrekvenčních variant, o nichž je známo, že jsou spojeny s antropometrickými rysy, včetně míry obezity a výšky. Mezi další oblasti studované laboratoří patří diabetické onemocnění ledvin, hypermobilní Ehlers Danlosův syndrom, srpkovitá choroba a poruchy sexuálního vývoje. Kromě využití lidské genetiky, laboratoř vyvíjí a aplikuje výpočetní a experimentální metody, integrace genetiky, metabolomika a další data v celém genomu. Cílem je převést genetické nálezy do základní biologie a poskytnout praktické poznatky k vedení terapeutických a preventivních opatření. Laboratoř také používá genetická data k získání vhledu do lidské evoluce. Nadále vidí pacienty, dělá lůžkovou a ambulantní klinickou práci v pediatrické endokrinologii.
Dr. Hirschhorn získal titul a. B. summa cum laude v biochemii na Harvard College v roce 1986 a jeho MD-PhD (v genetice, s Fredem Winstonem) z Harvard Medical School v roce 1995. Absolvoval pediatrické endokrinologické stipendium v Bostonské dětské nemocnici a postdoktorandské školení s Ericem Landerem v Whitehead/mit Center for Genome Research. Dr. Hirschhorn získal několik ocenění, včetně společnosti pro pediatrický výzkum e. Mead Johnson Award, nedávno sloužil jako prezident společnosti pro pediatrický výzkum, a je členem Národní akademie medicíny.
