existují formy makulární degenerace, které postihují děti a mladé dospělé. Ty se liší od makulární degenerace související s věkem (AMD), protože lidé s AMD jsou obvykle ve věku 55 let nebo starší. Také juvenilní makulární degenerace (JMD) je často dědičná, zatímco AMD není striktně dědičná.
Stargardtova choroba
jednou z forem JMD je Stargardtova choroba, známá také jako fundus flavimaculatus. Onemocnění obvykle začíná před 20 lety, ale ztráta zraku nemusí být zaznamenána až do 30. let. mnoho pacientů ztrácí centrální vidění do rozsahu 20/200, ale zachovává si periferní vidění. Oční lékaři mohou diagnostikovat onemocnění na základě charakteristického vzoru bílých „skvrn“ v sítnici, viditelných na dilatačním očním vyšetření oftalmoskopem.
genetika
onemocnění je obvykle způsobeno recesivními mutacemi v genu ABCR. Pokud mají oba rodiče jednu mutovanou kopii genu ABCR, pak jedna čtvrtina jejich dětí dostane nemoc. Pacient se Stargardtovou chorobou, který má dvě kopie recesivní mutace genu ABCR, je nepravděpodobné, že by ovlivnil děti, pokud manžel také nese mutaci ABCR (což je vzácné). Lidé s mutacemi v genu ABCR akumulují toxickou chemickou látku v sítnici zvanou A2E. normálně ABCR omezuje tvorbu A2E. snížení expozice světla pomocí slunečních brýlí může snížit tvorbu a toxicitu A2E.
klinické studie
klinické studie Stargardtovy choroby zahrnovaly inhibitory procesu závislého na vitaminu A v sítnici, kterým se světlo přeměňuje na elektrické signály, čímž se omezuje tvorba A2E. bohužel některé z těchto léčebných postupů mohou způsobit noční slepotu. Také v klinických studiích je genová terapie nahradit abnormální gen ABCR. Zatímco genová terapie onemocnění sítnice je velmi slibná, zejména v klinických studiích s Leberovou vrozenou amaurózou, existují technické výzvy pro Stargardtovu chorobu související s velkou velikostí genu ABCR.
Bestova choroba
další forma juvenilní makulární degenerace se nazývá Bestova choroba, také nazývaná Bestova vitelliformní makulární dystrofie. Nemoc se obvykle vyvíjí v první dekádě života, ale může způsobit příznaky až později. Mezi příznaky patří rozmazané, zkreslené nebo chybějící centrální vidění. Může být diagnostikována dilatačním očním vyšetřením s oftalmoskopem. Makula osobně, která má Bestovu chorobu, obvykle vypadá jako „slunečné vejce“, “ které může později prasknout, uvolňuje tekutinu do makuly a způsobuje makulární degeneraci. Dalšími užitečnými testy jsou optická koherentní tomografie (OCT), která generuje průřez sítnice během několika sekund, a elektrookulografie (EOG), která měří elektrický potenciál přes sítnici.
genetika
gen zodpovědný za Bestovu chorobu se nazývá bestrofin nebo vitelliformní makulární dystrofie 2 (VMD2). Mutace jsou obvykle dominantní, takže děti postiženého rodiče mají 50% šanci na onemocnění. Normální funkcí bestrofinu je vedení iontů, jako je vápník a chlorid, přes membránu buněčného typu v zadní části sítnice, nazývaného retinální pigmentový epitel. Vědci se snaží vyvinout genové terapie a další léčby založené na těchto znalostech, ale v současné době neexistují žádné specifické léčby tohoto onemocnění.
riziko mokré AMD
pacienti s Stargardtovou chorobou i Bestovou chorobou mohou příležitostně vyvinout růst nových krevních cév do makuly. Tyto cévy mohou vést a krvácet, podobně jako mokré AMD. Stejně jako u AMD je léčbou nového růstu a úniku krevních cév v sítnici injekce protilátkami, které blokují vaskulární endoteliální růstový faktor (VEGF). Tyto léčby zahrnují brolucizumab (Beovu®), aflibercept (Eylea®), ranibizumab (Lucentis®) a pegaptanib sodný (Macugen®),
Low Vision Aids
pacienti, kteří ztratili centrální vidění, mohou mít prospěch z low vision aids. Ty mohou být předepsány optometristou, který se specializuje na slabé vidění. Zahrnují speciální lupy, které lze nosit nebo držet, a elektronická zařízení, která mohou zvětšovat předměty.
genetické poradenství
genetické poradenství je velmi užitečné pochopit, zda jsou ostatní členové rodiny ohroženi těmito nemocemi. Národní společnost genetických poradců nabízí prohledávatelný adresář genetických poradců ve Spojených státech a Kanadě.
shrnutí
v poslední době bylo dosaženo velkého pokroku v porozumění juvenilní makulární degeneraci a je pravděpodobné, že budou k dispozici nové léčby.
