Kindlerův syndrom je vzácný typ epidermolysis bullosa, což je skupina genetických stavů, které způsobují, že kůže je velmi křehká a snadno se puchýře.
od raného dětství mají lidé s Kindlerovým syndromem puchýře na kůži, zejména na zádech rukou a na vrcholcích nohou. Puchýře se v průběhu času vyskytují méně často,i když opakované puchýře na rukou mohou způsobit zjizvení, které spojuje kůži mezi prsty a mezi prsty. Postiženým jedincům se také vyvine tenká, papírová kůže začínající na rukou a nohou a později ovlivňující jiné části těla. Mezi další kožní abnormality, ke kterým dochází při Kindlerově syndromu, patří nerovnoměrné změny zbarvení kůže a malé shluky krevních cév těsně pod kůží (telangiektázy), kombinace známá jako poikiloderma. U některých postižených jedinců se kůže na dlaních a chodidlech nohou ztuhne a ztuhne (hyperkeratóza
). Kindlerův syndrom může také způsobit, že lidé jsou vysoce citliví na ultrafialové (UV) paprsky ze slunce a snadno se spálí.
Kindlerův syndrom může také ovlivnit vlhkou výstelku (sliznice) úst, očí, jícnu, střev, genitálií a močového systému, což způsobuje, že tyto tkáně jsou velmi křehké a snadno poškozené. Postižení jedinci obvykle vyvinou závažné onemocnění dásní, které může vést k časné ztrátě zubů. Vlhké tkáně, které lemují oční víčka a bílou část očí (spojivka), se mohou zapálit (konjunktivitida) a poškození čirého vnějšího krytu oka (rohovka) může ovlivnit vidění. Zúžení (stenóza) jícnu, což je trubice, která nese potravu z úst do žaludku, způsobuje potíže s polykáním, které se časem zhoršuje. U některých postižených jedinců se vyvinou zdravotní problémy související se zánětem tlustého střeva (kolitida) nebo poškozením sliznice v pochvě, konečníku nebo trubice, která odvádí moč z močového měchýře z těla (močová trubice).
Kindlerův syndrom zvyšuje riziko vzniku formy rakoviny zvané spinocelulární karcinom. Tento typ rakoviny vzniká z dlaždicových buněk, které se nacházejí ve vnější vrstvě kůže (epidermis) a ve sliznicích. U lidí s Kindlerovým syndromem se spinocelulární karcinom vyskytuje nejčastěji na kůži, rtech a sliznici úst (ústní sliznice).
