cíl: syndromy s geneticky určenými onemocněními sítnice a souběžnými mnohočetnými neurologickými abnormalitami jsou vzácné. Kjellin popsal autozomálně recesivní entitu se spastickou paraplegií, mentální retardací, amyotrofií a makulární dystrofií. Snažili jsme se dále charakterizovat fenotyp sítnice a porovnat změny fundusu a genotypu se Stargardtovou chorobou u mladého pacienta s progresivním Kjellinovým syndromem.
Design: observační kazuistika a rodinná genetická studie.
pacienti: byl zkoumán jeden postižený a 11 neovlivněných členů rodiny s Kjellinovým syndromem.
metody: byla provedena kompletní oftalmologická a neurologická vyšetření, včetně elektrofyziologického hodnocení, hodnocení barevného vidění, autofluorescence fundusu a fluorescenční angiografie. Pro zkoumání možné role genu ABCA4 v etiologii makulárních změn bylo celých 50 kódujících exonů, včetně doprovodných intronických sekvencí pacienta, analyzováno přímým sekvenováním.
Hlavní výsledná opatření: pacientka byla hodnocena na její příznaky, funkci sítnice, autofluorescenci fundusu, angiografii a mutace v genu ABCA4.
výsledky: 27letá pacientka byla zpočátku viděna s třesem pravé ruky. Následně došlo k progresivní paraspasticitě a diagnostické vyšetření odhalilo mírnou mentální retardaci. Biomikroskopie odhalila symetrické vícenásobné kulaté nažloutlé skvrny na úrovni retinálního pigmentového epitelu rozptýleného na zadním pólu, který vykazoval zvýšenou vnitřní fluorescenci ve středu, s halo snížené autofluorescence. Multifokální elektroretinografie vyvolala abnormální odpovědi v makulární oblasti v přítomnosti normálních Elektroretinografických záznamů Ganzfeld. Při mapování genů bylo identifikováno několik běžných variant, i když se zdá, že žádná z nich není spojena s charakteristikami onemocnění.
závěry: Makulární změny v Kjellinově syndromu sdílejí fenotypové charakteristiky se Stargardtovou chorobou, i když existují rozdíly, pokud jde o vzhled, distribuci, angiografické a autofluorescenční chování retinálních skvrn. Oftalmologické vyšetření je obezřetné u pacientů s podobnými neurologickými deficity, protože je nezbytné pro diagnózu a protože vizuální příznaky mohou chybět i za přítomnosti zjevných a rozšířených projevů sítnice. Zdá se, že abnormální genový produkt u Kjellinova syndromu způsobuje progresivní dysfunkci v různých neuronálních tkáních, ale zdá se, že je odlišný od hlavní vady, která je základem fenotypu Stargardtovy choroby.
