Klinefelterův Syndrom: vyšetření a diagnóza
vzhledem k mírné symptomatologii v dětství je Klinefelterův Syndrom často diagnostikován až během puberty a někdy dokonce až při nežádoucí bezdětnosti v dospělosti.
v době branné povinnosti byli postižení muži v tzv. vzorkování nápadní malým objemem varlat. Dnes je Klinefelterův Syndrom diagnostikován především při preventivních prohlídkách mladistvých u pediatra J1. V závislosti na věku se léčba provádí u pediatra, endokrinologa nebo androloga – někdy i v několika oborech dohromady.
Klinefelterův Syndrom: Diagnostika
pro stanovení diagnózy Klinefelterova syndromu se lékař nejprve podrobně zeptá pacienta na jeho anamnézu. Pravděpodobně vám položí následující otázky::
- Měli jste ve škole potíže s dosažením?
- cítíte se často unavení?
- kdy začala vaše puberta?
- snažíte se vy a vaše partnerka již delší dobu neúspěšně otěhotnět?
Klinefelterův Syndrom: fyzikální vyšetření
poté lékař fyzicky vyšetří pacienta. V první řadě dbá na vnější vzhled, zejména na tělesné proporce. Vyroste pacient? Má nadprůměrně dlouhé nohy? Lékař navíc zhodnotí ochlupení a prsní žlázu. Kromě toho se měří velikost varlat. U pacientů s Klinefelterovou chorobou je obvykle výrazně snížena.
Klinefelterův Syndrom: krevní test
po odběru vzorků krve lze v laboratoři stanovit různé hladiny hormonů. Pacienti s Klinefelterovým syndromem mají obvykle nízké hladiny testosteronu a vysoké hladiny FSH a LH v krvi. Lékaři pak mluví o Hypergonadotropním hypogonadismu, tedy nedostatečném rozvoji pohlavních žláz navzdory vysoké hormonální stimulaci.
odebrané krevní buňky lze také prohlížet pod mikroskopem a analyzovat počet a strukturu chromozomů. XXY Syndrom lze snadno rozpoznat, protože místo dvou pohlavních chromozomů jsou přítomny (nejméně) tři.
Klinefelterův Syndrom: prenatální vyšetření
tzv. prenatální diagnostika umožňuje diagnostikovat Klinefelterův Syndrom ještě před porodem. Takto včasná diagnóza nabízí šanci optimálně pečovat o dítě již od narození a cíleně ho podporovat.
prenatální diagnostika zahrnuje invazivní vyšetření, jako je amniocentéza: lékař odebere těhotným ženám malý vzorek plodové vody. V něm se nacházejí dětské buňky, jejichž genetický materiál (DNA) lze analyzovat na nejrůznější chromozomální změny (anomálie), jako je Klinefelterův Syndrom. Nevýhodou invazivních prenatálních vyšetření, jako je amniocentéza, je, že mohou vyvolat potrat.
tuto nevýhodu nemají neinvazivní prenatální krevní testy, jako je Harmony Test, PraenaTest a panoramatický Test. Potřebují totiž pouze vzorek krve matky: v něm se nacházejí stopy genetického dědictví dítěte, které lze zkontrolovat na chromozomální abnormality. Prenatální krevní testy poskytují poměrně spolehlivé výsledky, ale (v závislosti na rozsahu testu a analýzy) stojí několik set eur. Tyto náklady musí zpravidla nést těhotné ženy samy-navíc k nákladům spojeným s nezbytnými lékařskými službami (genetické poradenství, odběr krve, vzdělávání). Pouze v ojedinělých případech některé zdravotní pojišťovny hradí náklady, pokud je u nenarozeného dítěte zvýšené riziko chromozomální abnormality.
upozornění: pokud je u nenarozeného dítěte prenatální diagnostikou zjištěn Klinefelterův Syndrom, není to důvod pro potrat! Obraz stížností postižených je totiž většinou mírný a neohrožuje život.
