co to způsobuje?
tento stav je způsoben extra genetickým materiálem, který ovlivňuje vývoj varlat. Ke změně dochází náhodnou chybou a není předávána z rodičů na děti. Z 46 chromozomů člověka, dva pohlavní chromozomy určují pohlaví člověka: ženy mají dva chromozomy X a muži mají chromozom X a Y.
nejčastější příčinou Klinefelterova syndromu je další kopie chromozomu X (nebo části chromozomu X) v každé buňce. Protože se jedná o náhodnou genetickou událost, neexistuje nic, co by rodič udělal nebo neudělal, aby to způsobil. Jediným známým rizikovým faktorem je pokročilý věk matky během těhotenství, a dokonce i tehdy je riziko jen mírně vyšší.
jak se mohu nechat otestovat?
váš lékař provede důkladnou anamnézu a fyzickou prohlídku a položí podrobné otázky týkající se příznaků a zdraví. Hlavní testy k určení Klinefelterova syndromu jsou hormonální testování a analýza chromozomů. Hormonální testy jsou krevní testy, které mohou odhalit abnormální hladiny hormonů a příznaky syndromu. Během analýzy chromozomů je vzorek krve odeslán do laboratoře k potvrzení počtu a charakteristik chromozomů.
jaké možnosti léčby jsou k dispozici?
obvykle, čím dříve začnete léčbu, tím účinnější bude. Substituční léčba testosteronem je nejčastější léčbou a obvykle začíná na začátku puberty. Podává se, aby pomohla stimulovat změny, které by se normálně vyskytly během této doby, jako je hlubší hlas, vlasy na obličeji a těle a zvýšení tělesné hmotnosti a velikosti penisu. Mezi další léčby patří poradenství, léčba plodnosti, plastická chirurgie ke snížení velikosti prsou, pracovní a fyzikální terapie na pomoc se svalovou hmotou a vzdělávací hodnocení a podpora.
ačkoli neexistuje způsob, jak opravit změny pohlavních chromozomů v důsledku Klinefelterova syndromu, léčba může pomoci minimalizovat jeho účinky. Čím dříve je diagnostikována a léčba je zahájena, tím větší jsou přínosy.
další informace o zdravotním středisku pro muže “
