Přehled témat
co je Klinefelterův syndrom?
Klinefelterův syndrom je genetický stav, který postihuje muže. Klinefelterův syndrom nastává, když se chlapec narodí s jedním nebo více chromozomy X navíc. Většina mužů má jeden chromozom Y a jeden X. Mít další chromozomy X může způsobit, že muž bude mít různé fyzické vlastnosti.
mnoho mužů s extra chromozomem X si není vědomo, že ho mají, a vedou normální život. Klinefelterův syndrom se vyskytuje u přibližně 1 z 1000 mužů.
co způsobuje Klinefelterův syndrom?
přítomnost extra chromozomu X u mužů se nejčastěji vyskytuje, když se genetický materiál ve vejci rozdělí nerovnoměrně. Může však také nastat, když se genetický materiál ve spermatu rozdělí nerovnoměrně. Přestože Klinefelterův syndrom je genetická porucha, není předáván rodinami. Tak, rodiče, kteří mají dítě s Klinefelterovým syndromem, nejsou o nic pravděpodobnější než jiné páry, že budou mít další dítě s tímto stavem.
jaké jsou příznaky?
mnoho mužů, kteří mají Klinefelterův syndrom, nemá zjevné příznaky. Jiní mají řídké ochlupení, zvětšená prsa a široké boky. Téměř u všech mužů zůstávají varlata malá. U některých mužů penis nedosahuje dospělé velikosti. Jejich hlasy nemusí být tak hluboké. Obvykle mají neplodnost. Ale mohou mít normální sexuální život.
někteří chlapci s Klinefelterovým syndromem mají problémy s jazykem a učením.
podívejte se na obrázek muže s Klinefelterovým syndromem.
jak je Klinefelterův syndrom diagnostikován?
Klinefelterův syndrom obvykle není diagnostikován až do doby puberty. V tomto okamžiku chlapcova varlata nedokáží růst a můžete si všimnout dalších příznaků.
Chcete-li zjistit, zda má váš syn Klinefelterův syndrom, lékař se zeptá na jeho minulé zdraví, provede fyzickou prohlídku a nařídí chromozomový test zvaný karyotyp.
u dospělých mužů mohou být kromě karyotypu provedeny laboratorní testy, jako jsou hormonální testy nebo analýza spermatu, pokud je podezření na Klinefelterův syndrom.
někdy se Klinefelterův syndrom objevuje před narozením dítěte (prenatálně). Genetické testy na buňkách odebraných z amniocentézy nebo odběru vzorků choriových klků (CVS) mohou ukázat, kdy má chlapeček Klinefelterův syndrom. Takže stav může být nalezen, když těhotná žena má genetické testy z jiného důvodu.
jak se léčí?
muži s Klinefelterovým syndromem mohou dostat testosteron, hormon potřebný pro sexuální vývoj. Pokud je léčba zahájena kolem puberty, může pomoci chlapcům se sexuálním vývojem jejich těla.
testosteron se podává injekcí nebo kožní náplastí nebo gelem. Léčba obvykle pokračuje po celý život člověka, ale nepomáhá neplodnosti.
logopedie a podpora vzdělávání mohou pomoci chlapcům, kteří mají problémy s jazykem nebo učením.
jak můžete pomoci svému synovi?
pokud byl u vašeho syna diagnostikován Klinefelterův syndrom:
- rozpoznat své pocity. Je přirozené, že rodiče mají pocit, že udělali něco, co způsobilo Klinefelterův syndrom. Ale tato podmínka je mimo kontrolu někoho. Dopřejte si čas, abyste se vypořádali se svými pocity, a promluvte si s lékařem svého syna o svých obavách.
- Vzdělávejte se o tomto stavu. Společným problémem rodičů je strach z neznámého. Vzdělávání se vám pomůže naučit se, jak pomoci vašemu synovi.
- podpořte svého syna. Poskytněte vzdělání odpovídající jeho věku o Klinefelterově syndromu a poskytněte mu emoční podporu a povzbuzení, které potřebuje. Připomeňte mu, že většina mužů, kteří mají Klinefelterův syndrom, prochází životem s několika problémy.
- aktivně se zapojte do péče svého syna. Poraďte se se svým lékařem o jeho léčbě. Pokud je potřeba poradenství pro problémy s chováním nebo pokud má váš syn potíže se čtením nebo má špatné slovní dovednosti, Získejte pomoc od kvalifikovaných odborníků, kteří mají zkušenosti s prací s chlapci, kteří mají Klinefelterův syndrom.
- povzbuzujte svého syna, aby se účastnil aktivit ke zlepšení svých fyzických motorických dovedností, jako je karate, fotbal, basketbal, baseball nebo plavání. Další informace naleznete v tématu fyzická aktivita pro děti a mládež.
- Spolupracujte s učiteli, ředitelem a správci školy vašeho syna.
- pravidelně kontaktujte své učitele a porovnejte, jak se mu daří doma a ve škole.
- pokud je to vhodné, nechte svého syna být přítomen na rozhovorech se svými učiteli. K identifikaci a řešení problémů použijte krátké poznámky, telefonní hovory a schůzky.
- Poskytněte učitelům a ředitelům školy svého syna články a brožury o Klinefelterově syndromu.
- Podporujte nezávislost svého syna. I když je důležité podporovat, uvědomte si, že přílišné sledování vašeho syna může poslat zprávu, že si myslíte, že není schopen dělat věci sám.
