Klippel-Feilův syndrom je definován vrozenou fúzí nejméně dvou krčních obratlů s nepřítomností meziobratlových plotének. Syndrom byl poprvé popsán Maurice Klippel a Andre Feil v roce 1912. Je to důsledek selhání normálních segmentačních a fúzních procesů cervikálních somitů, ke kterým dochází mezi třetím a sedmým týdnem embryogenního vývoje . Výskyt Klippel-Feilova syndromu je přibližně 1: 42000. Syndrom je o něco častější u žen (60%) než u mužů .
klasická trojice se skládá z krátkého krku, omezení pohybů hlavy a krku a nízké zadní linie vlasů. Tato trojice je pozorována u 50% pacientů . Klippel-Feil může být spojen s několika anomáliemi orgánů, jako jsou vrozené srdeční vady (nejčastěji defekt komorového septa), hluchota, poruchy učení a renální anomálie . Další kosterní deformity, jako je skolióza, malformovaná žebra a Sprengelova deformita (otočená a zvýšená lopatka) jsou také běžnými nálezy .
Klippel-Feilův syndrom je rozdělen do tří kategorií. U typu I existuje řada fúzovaných krčních obratlů a horních hrudních obratlů. U typu II pacient vykazuje fúzi jednoho nebo dvou obratlů, nejčastěji C2-C3 nebo C5-C6. U typu III dochází k fúzi jak krčních, tak dolních hrudních nebo bederních obratlů. Tento typ je často spojován s výše uvedenými systémovými anomáliemi .
většina pacientů je asymptomatická. Existuje však zvýšené riziko vzniku spontánního nebo posttraumatického neurologického poškození. Pacienti se mohou projevit radikulopatií, myelopatií nebo kvadriplegií způsobenou spondylolýzou nebo nestabilitou obratlů sousedících s fúzovaným segmentem . Kromě toho existuje riziko včasného vývoje degenerativní artritidy v důsledku zvýšené pohyblivosti v normálních segmentech sousedících s vrozeným fúzovaným segmentem .
pokud je podezření na diagnózu Klippel-Feil, lze provést konvenční rentgenové snímky krční páteře pro detekci fúze těl obratlů. Mezi další radiografické nálezy patří fúze fazetových kloubů a Trnové procesy. Zobrazování může někdy vykazovat znak vosí pas (obr. 4) znak vosí pas se týká zúžení těla obratlů a související konkávnosti předního a zadního povrchu obratlů na úrovni fúzovaného segmentu . Prostá radiografie celé páteře je užitečná pro hodnocení a sledování související skoliózy. MRI může být užitečné při hodnocení degenerativního onemocnění disku, zúžení páteřního kanálu a myelopatie, pokud se u pacienta objeví neurologické příznaky .
