co je Kniestův syndrom?
Kniestův syndrom je genetická porucha vyplývající z defektu kolagenu typu 2 (COL2A1)přeneseného na autozomálně dominantní (jeden rodič přechází na poruchu). Ovlivňuje chrupavku, takže je měkká a drobivá se švýcarským sýrem.
jaké jsou příznaky Kneistova syndromu?
časté příznaky pozorované u pacientů s Kniestovým syndromem zahrnují:
- prominentní oči a čela
- depresivní střed
- velké klouby (boky a kolena) jsou velké, tuhé a knobby
- malé klouby (prsty) jsou ovlivněny ve věku pacienta
- rozštěp patra
- chronická ztráta sluchu
- oční problémy, jako je glaukom a odchlípení sítnice
páteř a epifýza (zaoblený konec dlouhých kostí) jsou také ovlivněny kniestovým syndromem.
ortopedické stavy pozorované u Kneistova syndromu
ortopedické stavy běžně spojené s Kniestovým syndromem zahrnují:
- cervikální nestabilita pokud je abnormální množství pohybu, musí být krční páteř stabilizována
- kyfóza a nebo skolióza (zakřivení a nebo zaoblení zad) může být přítomna brzy a může být progresivní.
- ztuhlé klouby a předčasná artritida
- vychýlení dolních končetin
- Clubfeet
diagnóza Kneistova syndromu
lékař diagnostikuje Kniestův syndrom s kompletní anamnézou, fyzickým vyšetřením a diagnostickými testy.
diagnostické postupy mohou zahrnovat:
- rentgenové záření páteře-ke kontrole cervikální nestability, skoliózy a kyfózy—a dolních končetin
- Artrogramy: injekce barviva do boků, kolen a kotníku k posouzení chrupavky v kloubech a vyhodnocení vychýlení dolní končetiny před chirurgickou korekcí
léčba Kneistova syndromu
léčba Kniestova syndromu se liší v závislosti na souvisejících ortopedických stavech, které se vyskytují v kloubech.trpělivý. Následující informace obsahují informace o jednotlivých možnostech léčby podle stavu:
- cervikální fúze a umístění halo a vesty lze provést, pokud má pacient cervikální nestabilitu
- rostoucí tyčinky pro kontrolu skoliózy, když jsou mladé
- zadní spinální fúze pro skoliózu a kyfózu, když je růst dokončen
- Aqua terapie pro udržení silných svalů a zachování pohybu.
- osteotomie pro zadržování kyčle, korekci kontraktury a vychýlení
- odlévání, uvolňování a/nebo fúze nohou, pokud jsou tuhé
