Knoblochův syndrom je vzácný stav charakterizovaný závažnými problémy se zrakem a defektem lebky.
charakteristickým rysem Knoblochova syndromu je extrémní krátkozrakost (vysoká krátkozrakost
). Kromě toho je u lidí s tímto stavem běžné několik dalších abnormalit očí. Většina postižených jedinců má vitreoretinální degeneraci, což je rozpad (degenerace) dvou struktur v oku zvaných sklovina a sítnice. Sklovina je želatinová látka, která vyplňuje oko, a sítnice je tkáň citlivá na světlo v zadní části oka. Vitreoretinální degenerace často vede k oddělení sítnice od zadní části oka (oddělení sítnice). Postižení jedinci mohou mít také abnormality v centrální oblasti sítnice, nazývané makula. Makula je zodpovědná za ostré centrální vidění, které je potřebné pro podrobné úkoly, jako je čtení, řízení a rozpoznávání tváří. Kvůli abnormalitám ve sklivci, sítnici a makule se u lidí s Knoblochovým syndromem často objevuje slepota v jednom nebo obou očích.
dalším charakteristickým rysem Knoblochova syndromu je defekt lebky nazývaný okcipitální encefalokéla, což je vakovitý výčnělek mozku (encefalokéla) prostřednictvím defektu v kosti na základně lebky (týlní kost). U některých postižených jedinců byla diagnostikována jiná defekt lebky v týlní oblasti a není jasné, zda je vada vždy skutečnou encefalokélou. V jiných podmínkách mohou být encefalokély spojeny s mentálním postižením; většina lidí s Knoblochovým syndromem má však normální inteligenci.
