ortopedické deformity
ačkoli u mladých „nonsitters“ se skolióza vyvíjí u většiny pacientů s SMA typu 2 a typu 3 v důsledku slabosti a nehybnosti. Věk nástupu je kolem 4 a 9 let u skupiny“ sitter „a skupiny „walker“. Zůstává mírný, zatímco pacient je ambulantní a rychle se zhoršuje, jakmile je vázán na invalidní vozík.26 typicky je skolióza pozorovaná u SMA jedinou křivkou ve tvaru C, která zahrnuje převážně torakolumbální segmenty.27 Jak postupuje, sacrum může být zapojeno s následnou pánevní šikmostí.28 skolióza má často progresivní průběh navzdory neprogresivní slabosti mnoha forem CM. Skolióza zhoršuje RLD, brání sezení a pohyblivosti, způsobuje ischiální bursitidu, vede k bolesti zad a hrudní stěny a může způsobit funkční ztrátu paže. Ačkoli existuje jen slabý důkaz, že spinální Ortotika zpomaluje progresi, Ortotika se často doporučuje u mladých pacientů s křivkami většími než 40 stupňů.29 skolióza se zhoršuje různými rychlostmi i přes ztužení, postupuje rychleji (8 stupňů / rok) v SMA typu 1 a pomaleji (3 stupně / rok) v mírnějších případech.30 spinální ztužení u pacientů s SMA typu 1 a typu 2 může způsobit snížené dechové dýchání. Počáteční montáž s páteřní ortézou a následné úpravy by měly být koordinovány s plicním týmem.31,32 aby se minimalizoval účinek na přílivové dýchání, spinální Ortotika by měla mít břišní výřez, který umožní volné pohyby membrány.23
chirurgická korekce skoliózy se obecně doporučuje, jakmile se zakřivení zhorší o 50 až 60 stupňů29 (viz také Kapitola 9). U pacientů s těžkou skoliózou může mít chirurgická intervence paliativní cíl zmírnit bolest sekundární k nárazům na žebra. Předoperační hodnocení by mělo zahrnovat respirační, neurologické a rehabilitační hodnocení, aby se dosáhlo co nejlepšího funkčního stavu. Existují důkazy o příznivých účincích chirurgické korekce skoliózy u této populace. Mezi výhody patří zlepšená rovnováha sezení, zlepšená vytrvalost, 33 vylepšený estetický vzhled, a zvýšený pocit pohody.34 většina studií uvádí korekci 40% až 60% předoperačního úhlu zakřivení.34,35 respirační funkce se po operaci stále zhoršuje, ale míra zhoršení se zdá být pomalejší.36 s pokroky v neinvazivní ventilaci a Asistovaných zařízeních proti kašli je operace páteře relativně bezpečná iu pacientů s SMA typu 1. Mezi častější komplikace chirurgie páteře patří pseudartróza, neúspěšná korekce, infekční komplikace a respirační selhání. Často chirurgickému zákroku u flexibilních pacientů předchází trakce, aby se křivka co nejvíce snížila před operací. Trakce má pozitivní vliv i na dýchací funkce.35 operace páteře by měla být prováděna za nepřetržitého sledování somatosenzorických evokovaných potenciálů (Ssep), aby se zabránilo trvalé motorické dysfunkci. Pro korekci neuromuskulární skoliózy je preferován zadní přístup s fúzní a segmentovou instrumentací. V nejtěžších případech může být nutný přední přístup, ale vyžaduje dobrou respirační funkci.29 Harrington a Luque rod instrumentace je často používán. Fúze do pánve je obhajována, aby se zabránilo dalšímu zhoršení pánevní šikmosti. Pooperační imobilizaci lze zabránit, pokud se použijí nové techniky zadní segmentální fixace (fixace pediklu, sublaminární dráty) namísto zadní fúze a instrumentace.37 malých dětí s významnou skoliózou může těžit z techniky duálního růstu tyčinek, která umožňuje růst páteře při zachování počáteční korekce. Tento přístup může zabránit následným postupům prodlužování.38
dislokace kyčle je běžná u neambulačních dětí s SMA I CM. Věk nástupu se liší podle závažnosti jejich slabosti, v rozmezí od 3 do 4 let u nonsitterů po dospívající roky u sitterů. Může to být jednostranné nebo dvoustranné. Mírně postižení pacienti mohou vyvinout subluxaci kyčle.28 vztah příčinné souvislosti mezi pánevní šikmostí a dislokací kyčle nebyl prokázán.26 chirurgická korekce dislokace kyčle se nedoporučuje u pacientů s SMA typu 2.39,40 existuje vysoká míra redislokace po chirurgické korekci u pacientů s SMA.40,41 léčba dislokace kyčelního kloubu v různých formách CM není dobře studována, přičemž se používají konzervativní i chirurgické přístupy. Obecně je u pacientů s mírnějším onemocněním nutný agresivnější postoj.
vrozená koňská noha se občas vyskytuje u pacientů s geneticky prokázanou SMA i některými CMs.42-44 kombinace sériového odlévání a chirurgické opravy může být účinná.
získaná deformita koňovaru je často pozorována u pacientů s neambulační SMA. U pacientů s SMA typu 3 se může vyvinout deformita equinovarus, která dobře reaguje na ortézy kotníku a nohy.28 MM pacienti mají vysoký výskyt deformity equinovarus s nástupem od narození do 6 let. Deformita dobře reaguje na léčbu ortézami kotníku a nohy, ale může vyžadovat prodloužení Achillovy šlachy.45
Velké kontraktury kloubů jsou často pozorovány u SMA a CM. Klouby nejčastěji a těžce zapojené jsou boky a kolena a přímo souvisejí s množstvím času stráveného sezením. Kontraktury kloubů horních končetin mají tendenci zůstat mírné. Kontraktura flexe o více než 45 stupních je považována za neřešitelnou. Protahovací a pasivní cvičení rozsahu pohybu jsou doporučeným počátečním zásahem. Nicméně, noční dlahy, které působí napětí na napínací šlachy během spánku, mohou být mnohem účinnější než pasivní úsek. V opačném případě může být provedeno chirurgické uvolnění měkkých tkání, přičemž je třeba mít na paměti, že existuje významné riziko recidivy bez pooperačního ztužení. Cíl léčby by měl být přizpůsoben funkčnímu stavu pacienta a potenciálu pro ambulaci. Protože je nepravděpodobné, že by většina pacientů Samostatně ambulovala, cílem by mělo být zlepšení sezení, prevence subluxací kyčle a snížení bolesti.
vrozené zlomeniny byly hlášeny u SMA typu 1 a vrozené NM.24 vrozené zlomeniny v SMA jsou sekundární k intrauterinní nehybnosti, i když nedávné studie naznačují vnitřní roli SMN1 při remodelaci kostí.46 pacientů s SMA může mít nejnižší kostní minerální hustotu ze všech neuromuskulárních pacientů.47 v důsledku toho mají pacienti sma typu 2 a 3 významně zvýšené riziko zlomenin kostí ve srovnání s běžnou populací. Mezi běžná místa zlomenin patří obratle, femur (s relativním rizikem 15, 1 ve srovnání s běžnou populací), dolní končetina a paže. Přibližně jedna pětina zlomenin má za následek ztrátu funkce. Hlavním prediktorem zlomeniny je použití invalidního vozíku, které je v souladu s významem ambulace pro zdraví kostí.U pacientů s MM,45 NM,24 a jinými formami CM bylo zaznamenáno 48 častých zlomenin.
duální energetické rentgenové absorpční snímky mohou být užitečné pro hodnocení kostní minerální hustoty a identifikace pacientů s rizikem zlomenin.47 stále však existují problémy, které je třeba vyřešit, pokud jde o platnost tohoto testu u pacientů s SMA. Udržování ambulace je pravděpodobně nejdůležitějším faktorem prevence zlomenin kostí a sledování příjmu vápníku a vitamínu D ve stravě je důležité.
