Kyfoskoliotický Ehlers-Danlosův syndrom (kEDS) je jedním ze 13 typů EDS, skupiny poruch pojivové tkáně. kEDS je charakterizován kyfoskoliózou, bočním zakřivením páteře v kombinaci se shrbeným hřbetem.
co způsobuje kEDS?
kEDS je způsoben mutacemi v genu PLOD1 a ve vzácnějších případech v genu FKBP14. Gen PLOD1 poskytuje pokyny k vytvoření enzymu zvaného lysylhydroxyláza 1. Tento enzym modifikuje určité aminokyseliny — stavební kameny proteinu — kolagenu, který je nezbytný pro tvorbu kolagenových křížových vazeb. Kolagen je hlavní protein v pojivové tkáni těla, který poskytuje sílu a podporu různým tkáním a orgánům. Bez řádného zesítění mezi kolagenovými proteiny se pojivová tkáň stává slabou, což vede k příznakům kEDS.
Gen FKBP14 poskytuje pokyny k vytvoření proteinu, který pomáhá jiným proteinům správně složit. Správné skládání je nezbytné pro funkci proteinu. Není pochopeno, jak mutace v genu FKBP14 způsobují kEDS.
jak se kEDS dědí?
každý jedinec nese dvě kopie genu PLOD1, jednu od matky a jednu od otce. Stav se projevuje pouze tehdy, když jsou obě kopie genu mutovány. Pokud mají oba rodiče jednu mutovanou kopii genu PLOD1, existuje 25% šance, že dítě zdědí obě mutované kopie-jednu od každého rodiče — a vyvine ked. Šance na zdědění jedné mutované kopie genu PLOD1 je 50%, v takovém případě se nevyskytují žádné příznaky EDS. Jedinci s jednou mutovanou genovou kopií se nazývají nosiči a mohou potenciálně předat nemoc svým vlastním dětem. Tento dědičný vzorec je známý jako autosomálně recesivní.
jaké jsou příznaky kEDS?
mezi běžné příznaky kEDS patří:
- hypermobilita kloubů
- hyperextensible a křehká kůže, která snadno modřiny
- atypické zjizvení kůže
- progresivní kyfoskolióza, která je přítomna při narození nebo se objevuje během prvního roku života
- abnormální chůze
- zpožděný motorický vývoj
- hypotonie nebo nízký svalový tonus při narození
- zhoršení zraku
- křehké tepny, které jsou náchylné k slzám
jak je diagnostikována Keds?
diagnostický proces obvykle zahrnuje posouzení anamnézy pacienta, fyzické vyšetření a podrobnou analýzu symptomů.
vzorky moči a kůže jsou analyzovány, aby se zjistily nedostatky enzymů, které se podílejí na zesítění kolagenu. K potvrzení diagnózy se obvykle provádí genetický test k detekci mutací v genu PLOD1.
jak se kEDS léčí?
stejně jako u jiných typů EDS v současné době neexistuje lék na kEDS. Léčba se zaměřuje na zvládání symptomů a na prevenci závažných komplikací.
fyzioterapie může pomoci zlepšit stabilitu kloubů. Může také snížit hypotonii a být prospěšný pro motorický vývoj.
dlahy a výztuhy mohou poskytnout podporu kloubům. V případě těžké kyfoskoliózy může být nutný chirurgický zákrok.
Poslední aktualizace: listopad. 06, 2019
***
Ehlers-Danlos News je přísně zpravodajský a informační web o této nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.
