Linda a Lou Pelletier přivedli loni svou dceru do Bostonské dětské nemocnice. Hledali gastroenterologa, který by pomohl s 14letou Justininou mitochondriální chorobou, vzácnou poruchou, která způsobuje rozšířené a nespecifické příznaky. Justina Pelletierová ale specialistu na GI nikdy neviděla. Místo toho se minulý týden oficiálně stala svěřenkyní státu.
lékaři v Boston Children ‚ s dospěli k závěru, že Justina neměla mitochondriální onemocnění. Věřili, že její příznaky jsou výsledkem psychického stresu, částečně způsobeného jejími rodiči. Obvinili Pelletiers z toho, že Justinu podrobili nebezpečnému a zbytečnému lékařskému ošetření. Když nemocnice požádala stát, aby vzal do vazby, Boston Globe zvedl příběh a namaloval nelichotivý obraz státní vlády i lékařů v Bostonské dětské nemocnici.
je snadné se rozzlobit na tento scénář—a existují některé znepokojující věci o tom, jak byl konflikt zvládnut—ale lékaři v Bostonském dětském domově si zaslouží obranu. Za prvé, v podstatě slyšíme pouze jednu stranu příběhu Justiny Pelletierové. Neil Swidey a Patricia Wen, reportéři pokrývající příběh pro Boston Globe, odvedli obdivuhodnou zpravodajskou práci, ale nemocnice nemohou o svých pacientech moc říci. Zdá se, že Linda a Lou Pelletier poskytli většinu informací Wena a Swideyho. Za druhé, věda je komplikovaná. Mitochondriální onemocnění (původní diagnóza Justiny Pelletierové) a lékařské zneužívání dětí (Bostonská Dětská diagnóza) mohou vypadat velmi podobně. Oba mohou být smrtící, pokud nebudou správně léčeni.
mitochondriální onemocnění je široká kategorie poruch způsobených vadami v tom, jak se energie vyrábí v buňkách. Nemoc se může projevit téměř kdekoli v těle a příznaky se mezi pacienty velmi liší. Nejčastější příznaky jsou neurologické, protože nervový systém vyžaduje velké množství energie. Slabost, špatné reflexy, mdloby a bolesti hlavy jsou klasickými příznaky mitochondriálního onemocnění, ale i ty se vyskytují pouze u 45 procent pacientů. Porucha jater, abnormální srdeční rytmy a selhání ledvin jsou také dokumentovanými příznaky.
Justina Pelletierová vykazovala některé příznaky spojené s mitochondriálním onemocněním. Její řeč byla někdy nezřetelná, měla potíže s chůzí i na krátké vzdálenosti a měla vážné zažívací potíže. Nemoc byla diagnostikována i její sestře. Na základě zpráv z médií se zdá, že mitochondriální porucha je věrohodným vysvětlením.
„Mito“ je však neuvěřitelně obtížné definitivně diagnostikovat. Slabost a bolesti hlavy jsou symptomatické pro stovky nemocí. I v kombinaci s chronickou únavou nebo špatným trávením zůstává seznam možných příčin dlouhý. Žádný jediný test se neprokázal jako účinný jak při detekci mitochondriálního onemocnění, tak při jeho vyloučení. Je to také vzácné: předpokládá se, že mitochondriální onemocnění se vyskytuje přibližně u jednoho z 8 000 dětí.
lékaři z Bostonských dětí, kteří odmítli Justininu diagnózu mitochondriální nemoci, identifikovali dvě červené vlajky. Za prvé, mnoho lékařů, kteří se pokoušejí diagnostikovat poruchu, hledá akumulaci mitochondrií v buněčných membránách kosterních svalů. Toto zjištění se často nazývá “ charakteristickým znakem mitochondriálních poruch.“Zprávy z médií naznačují, že Mark Korson, Pelletierův lékař v Tufts Medical Center, odmítl provést svalovou biopsii, než ji diagnostikoval mitochondriálním onemocněním. Lékaři v Boston Children ‚ s navíc poukázali na to, že Pelletierovy hladiny plazmatických aminokyselin a dalších běžných krevních markerů mitochondriálního onemocnění se zdály normální.
to neznamená, že Korsonova diagnóza byla špatná. Pacienti s mitochondriálním onemocněním mají extrémní potíže s bolestí a špatně zvládají anestezii, takže někteří lékaři se vyhýbají svalovým biopsiím. A ne všechny mitochondriální poruchy se projevují v krevních testech. Přesto byli lékaři z Bostonských dětí podezřelí.
byli si také vědomi, že existuje další, zlověstnější problém s mitochondriálním onemocněním: diagnóza se někdy používá jako kryt pro lékařské zneužívání dětí. Také nazývaný Münchausen, nebo hypochondrie, na základě plné moci, lékařské zneužívání dětí je rodičovská praxe vystavování dětí zbytečné a nebezpečné lékařské péči. Rodiče jdou od lékaře k lékaři, nespokojeni, když lékař nedokáže provést významnou, hlubokou nebo vzácnou diagnózu. Lékařsky týrané děti obvykle podstoupily několik zákroků, některé z nich rizikové. Vykazují známky úzkosti, které ustupují, když rodič chybí. Studie 2011 případů zneužívání lékařských dětí zveřejněná v časopise Pediatrics naznačila, že mnoho lékařských zneužívajících dětí hledá diagnózu mitochondriálního onemocnění, částečně proto, že zaručuje dlouhé období silného zapojení do zdravotnického systému. Ačkoli velikost vzorku studie byla malá, čísla jsou stále hluboce znepokojující: více než polovina dětí vystavených zneužívání dětí byla testována na mitochondriální onemocnění.
stejně jako Justina Pelletierová vykazovala některé příznaky v souladu s mitochondriálním onemocněním, její případ má také některé z charakteristických znaků zneužívání dětí. Jednou z jejích hlavních stížností byly zažívací potíže, nejčastější příznak mezi lékařsky zneužívanými dětmi. Prošla extrémními chirurgickými zákroky, včetně umístění trvalého portu do břicha, aby spláchla trávicí trakt. Její rodiče se zabývali nakupováním lékařů, a odborníci z Boston Children ‚ s cítili, že Justinin emoční stav se zlepšil, když její matka opustila místnost.
Mark Korson, lékař Tufts, který diagnostikoval Justinu Pelletierovou s mitochondriální poruchou, kritizoval lékaře v Boston Children ‚ s z několika důvodů. První, tvrdí, že neexistují žádné objektivní testy na diagnózu, kterou provedli, což nepředstavuje nic jiného než „nejlepší odhad“.“Pravda, ale Bostonské děti by na něj mohly podobné obvinění vrátit, zejména s ohledem na to, že zjevně odmítl použít jeden z mála diagnostických testů dostupných pro mitochondriální onemocnění.
Korson také obviňuje Bostonské děti z přijímání extrémních opatření: „tým požadoval, aby byla Justina odstraněna z domova a přísná omezení uvalená na kontakt s rodiči. To představuje nejzávažnější a dotěrný zásah, který může pacient podstoupit.“Toto prohlášení je přinejmenším diskutabilní. Oddělení dítěte od rodičů, i když je to traumatické, je snadno reverzibilní a nese riziko smrti. Instalace trvalého portu s sebou nese značné chirurgické riziko a tyto porty se často infikují.
lékaři v Boston Children ‚ s měli jen málo možností, pokud skutečně věřili v jejich diagnózu. Stejně jako léčba strep krku je antibiotika, léčba lékařského zneužívání dětí odděluje dítě od rodičů. Poslat Justinu Pelletierovou domů by představovalo vrchol nezodpovědnosti, kdyby byla jejich diagnóza správná. Jeden v 10 děti, které trpí lékařským zneužíváním, nakonec zemřou v rukou svého rodiče.
na trh přicházejí nové technologie, které by měly zlepšit diagnostiku mitochondriálních onemocnění. Courtagen Life Sciences nedávno vydal test, který zkoumá všechny geny, které řídí mitochondriální funkci. Test je však drahý a dosud rozšířený. Doufejme, že zlepšení v diagnostice otupí sílu nemoci jako zbraň lékařského zneužívání.
Linda a Lou Pelletier mohou být nevinnými oběťmi všemocné nemocnice, která následovala nesprávnou diagnózu k jejímu bolestivému a škodlivému konci. Nebo možná jsou nemocní lidé, kteří mučili svou dceru zbytečnými lékařskými postupy. Mohli by to být dokonce oba-rodiče dětí s mitochondriálním onemocněním často trpí stejnou poruchou, která může způsobit emoční a psychiatrické problémy, včetně některých případů Münchausen. Může to trvat dlouho, než se dozvíme, kdo měl v tomto případě pravdu. I tehdy může být špatné přiřadit vinu.
