cílem této studie bylo hlásit výskyt nejčastěji se vyskytujících mutací β-talasémie (β-thal) v oblasti Kohat, jejich dědičnost u pacientů a příbuznost rodičů. Tato studie by navíc mohla poskytnout cenné informace týkající se diagnóz talasémie, jako je prenatální diagnostika (PND), genetické poradenství a screening nosiče pro kontrolu postižených porodů v populaci. Během této studie bylo odebráno 160 vzorků periferní krve postižených pacientů, jejich rodičů a sourozenců z 25 diskrétních rodin, které měly alespoň jedno dítě, které potřebovalo pravidelné krevní transfuze z různých oblastí regionu Kohat. mutace β-talasémie nalezené v populaci byly vyšetřeny pomocí amplifikačního refrakterního mutačního systému-polymerázové řetězové reakce (ARMS-PCR). Celkem 320 alel bylo hodnoceno na přítomnost šesti β-thalových mutací. Z těchto šesti mutací β-thal bylo zjištěno, že kodony frameshift (FSC) 8/9 (+G) (HBB: c. 27_28insG) jsou nejčastější ve studované populaci a zajímavěji následované IVS-I-5 (G>C) (HBB: c. 92+5G>C) a FSC 5 (-CT) (HBB: c. 17_18delCT). Zjištění této studie ukazují rozdíly s předchozími výsledky z jiných oblastí paštunské populace, což vymezuje heterogenitu mutací nalezených v Paštunském etniku. Tato pozorování mohou pomoci při provádění rodičovských setkání o recidivě onemocnění v budoucnu, screening mutací ve velkém měřítku a PND pro populaci regionu Kohat a také celé paštunské etnikum.
