48letý černoch, na hemodialýze od srpna 2002, předložený svému poskytovateli primární péče (PCP) v červenci 2006 s nesnesitelnou bolestí nohou. Podle pacienta se bolest nohou během předchozích šesti měsíců zhoršila a byla tak silná, že sotva mohl chodit bez bolesti. Byl noční hlídač na plný úvazek a hlásil, že každou noc chodí tři až pět mil.
muž podstoupil hemodialýzu třikrát týdně, což vyžadovalo nefritickou proteinurii. Měl spornou anamnézu diabetu, ale známou diagnózu hypertenze. Definitivní diagnóza biopsií ledvin nebyla získána z důvodu souvisejícího rizika, obezity pacienta a jeho averze k postupu.
pacient byl nedávno hospitalizován s dušností a přetížením tekutin. Intenzivní dialýza umožnila výrazný pokles cílové hmotnosti dialýzy. O několik dní později byl znovu přijat zimnicí, horečka, kašel, a dušnost. Byla mu diagnostikována bilaterální plicní embolie. Pacient řekl, že jeho hyperkoagulační vyšetření bylo negativní, ale před propuštěním byl na warfarinu.
při současné prezentaci měl oteklé, něžné nohy a více exkoriací nad telaty, což bylo vysvětleno přijatým poškrábáním pacienta. Jeho kůže byla lesklá a těsná. Stále užíval warfarin s mezinárodním normalizovaným poměrem 2,1. Pacient popřel dušnost, svědění (více, než se očekávalo u onemocnění ledvin) nebo zvýšenou tekutinu.
kromě warfarinu užíval esomeprazol 40 mg / d, metoprolol s prodlouženým uvolňováním 25 mg dvakrát denně, cinakalcet 90 mg / d, sevelamer 4 000 mg a lanthanum 5 000 mg před každým jídlem, mometason furoát podle potřeby, hydroxyzin 25 mg každé čtyři hodiny podle potřeby, mikonazolový prášek aplikovaný na nohy podle potřeby a multivitaminový komplex na denní předpis.
laboratorní testy zahrnovaly normální nálezy (u dialyzovaného pacienta) na úplném krevním obrazu; dusík močoviny v krvi, 101 mg/dL (referenční rozmezí 7 až 20 mg / dL); sérový kreatinin, 16,6 mg/dL (0,8 až 1,4 mg/dL); kt/V (míra adekvátnosti dialýzy), 1,37 (přijatelné); vápník, 9,6 mg/dL (8,2 až 10,2 mg/dL); sérový fosfor, 5,6 mg/dL (2,4 až 4,1 mg/dL); intaktní parathormon, 359 ng/L (10 až 65 ng/L).
PCP pacienta předepsal oxykodon pro bolest a odkázal ho na cévní kliniku k vyhodnocení jeho nohou. Duplexní sken dolní nohy s indexy kotníku/brachiálu provedenými 18. července ukázal významné bilaterální onemocnění periferních cév. Následná magnetická rezonanční angiografie (MRA) ukázala pochybnou hmotu nadledvin. Abdominální CT s kontrastem a bez kontrastu přineslo negativní výsledky pro nadledvinovou hmotu, ale ukázalo cystu v pravé ledvině. Ačkoli cysty se běžně vyskytují u dialyzovaných pacientů, cévní chirurg se rozhodl vyhodnotit cystu pomocí MRI s gadoliniem; bylo zjištěno, že hmota je hemoragická.
pokračovalo další vaskulární zpracování, včetně MRI s gadoliniem 26. září 2006, které odhalilo odtok dvou cév v pravé noze a odtok tří cév v levé noze. Podle cévní poradny nebylo možné obejít oblast. Pacient byl poslán zpět do PCP. V tuto chvíli užíval oxykodon čtyřikrát denně a pokračoval v práci na plný úvazek jako noční hlídač.
pacient byl poté poslán na neurologii k vyhodnocení. Do této doby se závažnost jeho bolesti nohou zvýšila o 90%, se zhoršujícím se otokem a přetrvávající lesklostí(viz obrázek). Neurolog nebyl schopen získat elektromyogramy kvůli závažnosti bolesti pacienta a otoku dolních končetin. Nebylo možné stanovit definitivní diagnózu.
asi o rok později obdržela mužova ošetřující nefrologická skupina kopie práce, kterou PCP zaslala do dialyzačního centra. Bylo zřejmé, že ani PCP pacienta, ani vaskulární, radiologičtí nebo neurologičtí konzultanti neviděli varování FDA vydané v červnu 20061 týkající se použití gadolinia u pacientů s onemocněním ledvin. To, co začalo jako periferní neuropatie (etiologie ledvin nebo diabetiků), bylo nyní plnohodnotným případem nefrogenní systémové fibrózy (NSF).
otevřená biopsie provedená 29. října 2007 potvrdila přítomnost gadolinia v epidermis pacienta. Stal se prvním zdokumentovaným případem NSF ve Washingtonu, oblast DC.
diskuse
na konci 90. let se začalo objevovat několik zpráv o neznámé sklerotizující dermopatii u pacientů s chronickým onemocněním ledvin. V roce 2000 byla nová entita pojmenována nefrogenní systémová fibróza, s průběhem onemocnění prokazujícím systémové postižení, které ovlivnilo více orgánových systémů a často vedlo k závažným omezením kloubů. Webový systém hlášení pro tuto nově popsanou nemoc, vytvořil Shawn Cowper, MD, Yale University, 2 umožnilo prozkoumat související epidemiologické faktory.
