Pane,
koenenovy nádory jsou patognomickým rysem a jedním z hlavních Gomezových kritérií komplexu tuberózní sklerózy (TSC) a obvykle se objevují po pubertě až u 50% pacientů s TSC. Hlásíme neobvyklou prezentaci více koenenových nádorů u ženy ve věku 45 let, ovlivňující všechny nehty prstů a prstů, které byly větší a morfologicky připomínající periunguální bradavici.
komplex tuberózní sklerózy, preferovaný název pro stav dříve známý jako tuberózní skleróza, je autozomálně dominantní genodermatóza, klasicky prezentující se jako obličejové angiofibromy, shagreenová náplast, periunguální fibromy a bílé makuly z jasanových listů. Záchvaty, mentální retardace, retinální hamartomy, subependymální uzliny a hamartomy vnitřních orgánů jsou běžnými asociacemi. Koenenovy nádory jsou periunguální nebo subunguální fibromy, které se objevují jako načervenalé až masově zbarvené, hladké, měkké až pevné papuly a uzliny vycházející z záhybů nehtů. Obvykle mají délku 5-10 mm, ale mohou být velmi velké. To může být jediná klinicky zjevná abnormalita. V 50% případů TSC se objevuje ve věku mezi 12 a 14 lety a s věkem se postupně zvyšuje velikost a počet. Nádory se někdy stávají hyperkeratotickými, připomínajícími fibrokeratom. Histologicky jsou koenenovy nádory charakterizovány fibrózou se stelátovými vlákny fibroblastů a hustým kolagenem s četnými ektatickými cévami. Více koenenových nádorů, které postihují všechny prsty a nehty na nohou, s větší velikostí a morfologicky připomínající periunguální bradavici, nebylo dříve hlášeno.
45letá žena nám předložila stížnosti na masité léze z nehtových záhybů, které postihují všechny prsty a nehty na nohou, od 25 let věku. Jedna z velkých lézí pravého středního prstu se od 6 měsíců ulcerovala . Při vyšetření to klinicky vypadalo jako periungual koenen nádory s verrucous změnami na povrchu. Historie odhalila rysy adenomu sebaceum (obličejový angiofibrom) nad obličejem od dětství . K žádné jiné systémové abnormalitě nedošlo. Všechny nehty byly dystrofické. Nebyl tam žádný záchvat. Rutinní testy, jako je hemogram, moč a stolice, byly v normálních mezích. USG břicha a pánve a rentgen hrudníku byly normální. CT vyšetření nebylo provedeno, protože pacient byl ztracen při sledování. Podobná kožní léze nebyla v rodinné anamnéze. Na histopatologii léze odhalily dilatovanou krevní cévu obklopenou fibroblastickou proliferací, což jsou rysy angiofibromu .
více nádorů Koenen postihujících všechny prsty a nehty na nohou
Ademona sebaceum přes obličej
dilatovaná krevní céva obklopená fibroblastickou proliferací (barvení H A E, 10×)
TSC je autozomálně dominantní genodermatóza (MIM 191100). Bournville, francouzský neurolog, popsal tuberózní sklerózu (TS) v roce 1880. Sherlock vytvořil nyní zastaralý termín „epiloia“ označující diagnostickou klinickou triádu epilepsie, nízká inteligence a adenom sebaceum. Osborne a kol. odhadli, že výskyt porodu může být v oblasti 1 z 5800, což činí TSC jednou z častějších poruch jediného genu. Dědičnost je patrná přibližně v jedné třetině hlášených případů, zbývající jsou přičítány genové mutaci. Polovina rodin TSC je spojena s chromozomem 9q34 s proteinem tuberinem potlačujícím aktivitu nádoru (TSC1) a druhá polovina s chromozomem 16p13 s proteinem potlačujícím aktivitu nádoru hamartin (TSC2).
v roce 1908 Vogt popsal klasickou triádu adenomu sebaceum, epilepsii a mentální retardaci jako diagnostická kritéria TSC. Triáda však není ve všech případech přítomna. Nyní-a-dny, TSC je diagnostikována přítomností buď dvou hlavních rysů, nebo jednoho hlavního a dvou vedlejších rysů klinických kritérií vyvinutých Gomezem a revidovaných Osbornem.
