tuberkulóza je celosvětově nejsmrtelnějším infekčním onemocněním, ale drtivá většina lidí, kteří jsou vystaveni primárnímu příčinnému patogenu Mycobacterium tuberculosis (MTB), nevyvíjí aktivní onemocnění. Většina lidí však vykazuje známky infekce, které zůstávají po celou dobu jejich života. V tomto přehledu, vyvíjíme rámec, který popisuje několik možných přechodů od expozice patogenům k onemocnění TBC a přemýšlíme o genetických studiích, abychom se zabývali mnoha z nich. Důkazy silně podporují lidskou genetickou složku jak pro infekci, tak pro aktivní onemocnění, ale mnoho stávajících studií, včetně některých našich vlastních, jasně neurčuje, jaký přechod(Y) je explicitně zkoumán. To může ztěžovat interpretaci, pokud jde o to, proč se u některých lidí vyvíjí aktivní onemocnění. Nicméně, byly identifikovány jak vrcholy vazby, tak asociace s aktivním onemocněním nebo latentní infekcí. Pro přechod na aktivní onemocnění jsou významně spojeny cesty definované jako aktivní TB změněná signalizace T A B buněk u revmatoidní artritidy a diferenciace T pomocných buněk. Cesty, které ovlivňují přechod z expozice infekci, jsou méně jasné, protože studie tohoto fenotypu jsou méně časté a primární odpověď, pokud existuje, ještě není dobře definována. Nakonec, diskutujeme o roli, kterou může hrát interakce mezi linií MTB a lidskou genetikou u onemocnění TBC, zejména závažnost. Závažnost TBC je v současné době jediným způsobem, jak studovat domnělou koevoluci mezi MTB a lidmi, protože při absenci nemoci není možné znát linii MTB, které byl jedinec vystaven. Kromě toho, i když závažnost byla definována několika heterogenními způsoby, zdá se, že koevoluce MTB-člověka může formovat patogenitu. Další analýza koevoluce, vyžadující pečlivou analýzu spárovaných vzorků, může být nejlepším způsobem, jak zcela posoudit genetický základ TBC.
