Sponastrim dysplazie: prezentace v dětství / Journal of Medical Genetics

diskuse

Sponastrim dysplazie je vzácná, ale odlišná entita, kterou lze klasifikovat jako spondyloepimetafyzální dysplazie. Zkratka byla odvozena Fanconi et al6 od spondylar andnasal alterations které se vyskytují kromě pruhů themetafyses. Bylo to zdokumentováno u několika sad sibirek, 2356, ale ve 13 dosud hlášených případech (včetně našich) byli rodiče nekrevní. Zdá se, že sponastrim dysplazie je zděděna jako autozomálně recesivní porucha, i když zárodečná mozaika je možná.

jiné než naše, bylo hlášeno 12 případů skutečné sponastrim dysplazie,z nichž 2-6 pouze jeden, popsaný Langeret al, 2 byl kojenec. Porovnání nálezů Langer et al2 s nálezy u našeho pacienta, zdá se, že existují specifické nálezy, které mohou umožnit diagnózu sponastrim dysplazie při narození a v dětství. Klinicky jsou nespecifické a zahrnují midfaciální hypoplazii, nos ve tvaru sedla, krátké končetiny a krátkou postavu. Radiologické rysy, nicméně, jsou konkrétnější; proximální femora má charakteristický radiologický“ klíčovitý “ vzhled s kostnatou projekcí menšího trochanteru, krátké zakřivené femorální krky, a ztráta normální metafyzální erupce. Tento vzhled proximální femory se s věkem stává méně zřejmým. V páteři je významná platyspondyly se ztrátou normálního progresivního rozšíření interpedikulárních vzdáleností od L1 do L5. Zatímco je přítomen ve všech osmi předchozích případech, kdy byl k dispozici výsledek spinální radiografie,je to poprvé, kdy bylo u novorozenců a kojenců potvrzeno postupné snižování interpedikulární vzdálenosti. Stejně jako v jiných hlášených případech se u 4-6 pacientů může vyvinout skolióza, která může být stejně jako u našeho pacienta významná.

Lachman et al5 získali biopsie z iliakálních hřebenů dvou pacientů se sponastrim dysplazií. Výsledky světelného a elektronového mikroskopického vyšetření naznačují specifický morfologický vzhled sponastrim dysplazie. Bohužel, navzdory otevřené operaci, nebyl u našeho pacienta získán histologický vzorek, který by potvrdil tento vzhled.

krátká postava je univerzální nález. Závažnost krátkého vzrůstu pozorovaná u našeho pacienta (obr. 1) byla zhoršena vývojem progresivní (a významné) kyfoskoliózy (obr. 2B).

u našeho pacienta se vyvinula bilaterální deformita Coxa vara, která byla dokumentována u dvou dalších pacientů.3 byly publikovány dva případy pacientů, u nichž se u obou vyvinula torakolumbální skolióza vyžadující operaci 5; u našeho pacienta se také vyvinula významná skolióza.

včetně našeho pacienta byla mírná osteopenie popsána u všech osmi pacientů, u kterých jsou tyto informace k dispozici.

toto je první případ sponastrim dysplazie, u které byla hlášena přechodná hypogamaglobulinémie.

u našeho pacienta došlo k převážně rhizomelickému zkrácení končetin a prominenci distálních humerálních metafyz, které měly spíše baňatý vzhled. Tyto změny nebyly dříve popsány u sponastrim dysplazie.

vzhled proximálního humeri připomínal fokální fibrokartilaginózní dysplazii, známou příčinu tibie vara. Na prostém filmu se objevuje jako jazykovitá kortikální vada. Ovlivňuje mediální kůru a vede k deformitě varus soustředěné na lézi. Na MRI není spojena žádná hmota měkkých tkání.13 ačkoli to bylo dříve hlášeno v horní končetině, 14 podle našich znalostí to nikdy nebylo vidět bilaterálně. Histologicky dochází k abnormálnímu růstu a remodelaci fibrokartilaginózní tkáně na rozhraní růstové destičky mezi šlachou a její kostní vazbou.1516 Porovnáme-li to s histologickými nálezy Lachman et al4 v sponastrim dysplazie, Zajímalo by nás, zda podobný (abnormální) proces se vyskytuje ve dvou podmínkách. Zajímavé je, že ani změny humerálního hřídele, ani metafyzální pruhy kolem zápěstí a kolen nebyly radiologicky zřejmé při narození nebo v dětství, ale projevily se v polovině dětství (4 roky 8 měsíců). Přirozená historie fokální fibrokartilaginózní dysplázie je historie spontánního vyřešení17; protože u našeho pacienta nemáme histologii ani rentgenové snímky 4 let 8 měsíců, cítíme, že rentgenové sledování může být užitečné.

Obr 8 ukazuje profil metakarpofalangeálního vzoru pacienta (MCPP) provedený po 4 letech 8 měsíců podle metody granátu al.18 všech 19 kostí mělo záporné hodnoty Z, což potvrzuje zkrácení. Skóre Z se pohybovalo od -1,2 (distální falanga 3) do -3,6 (metakarpal 3). Normální rozsah skóre z pro metakarpály je +2 až -2. Všechny metakarpály u tohoto pacienta měly hodnotu menší než -2, což opět potvrdilo brachymetakarpy jako rys sponastrim dysplazie. Obr 8 znázorňuje výkyv v ručním vzoru nahoru a dolů, zvláště ovlivňující falangy. U našeho pacienta to není tak výrazné jako v případech Cooperet al4 a Fanconiet al.6 MCPP získaný kamerou et al7 vykazuje mnohem plošší vzor, což dále podporuje pravděpodobnost jiného stavu u jejich pacienta. Index variability vzoru (OZ) u tohoto pacienta na základě metody popsané Garn et al, 19 byl vypočítán na 0,51. Říká se, že skóre větší než 0, 7 naznačuje dysmorfogenezi rukou; Cooperet al4 vypočítal pro svého pacienta hodnotu 0, 73. Jejich pacient byl 6 let 7 měsíců a náš 4 let 8 měsíce; věk je proto nepravděpodobným vysvětlením rozdílů a analýzy MCPP jsou vyžadovány u více pacientů se sponastrim dysplazií, aby bylo možné vyhodnotit jeho použití při napomáhání diagnóze.

inteligence u pacientů se skutečnou sponastrim dysplazií je normální. Několik pacientů hlášených jako případy sponastrim dysplazie7-9 jsou pravděpodobně případy SPONDYLOEPIMETAFYZÁLNÍ dysplazie (SEMD)s velkými dislokacemi kloubů (nejprve charakterizovanými Hall et al10). Zdá se, že dvě sestry popsané Cameraet al11 a pacient popsaný Verloes et al12 nemají ani sponastrim dysplazii, ani SEMD s velkými dislokacemi kloubů. Tabulka 1 shrnuje a porovnává nálezy za těchto podmínek.

jak již bylo dříve uvedeno,23 metafyzální rýhy nejsou prominentním rysem v raných stádiích a u našeho pacienta nebyly radiologicky patrné, dokud dítě nebylo téměř 5 let, takže sponastrická dysplazie nebyla považována za možnou diagnózu; tento pacient byl Slaneyet al1 již dříve prezentován jako nový syndrom spondyloepimetafyzární dysplazie, ekzém a hypogamaglobulinémie. Proto máme tendenci souhlasit s Langerem et al23, kteří mají pocit, že na tyto rýhy by měl být kladen menší důraz a více na nálezy v páteři. Navrhují, aby se tento stav nazýval „spondylometafyzální dysplazie s hypoplazií středního obličeje a depresivním nosním můstkem“. Nicméně kvůli mírným epifýzovým abnormalitám a protože je nyní přítomna v učebnicích a databázích jako sponastrim dysplazie, máme pocit, že“ spondyloepimetaphyseal dysplazie (SEMD), Typ sponastrimu “ je vhodnější termín.