arvelig angioødem er en kronisk, genetisk form for angioødem, en type pludselig, men midlertidig hævelse i de dybere lag af huden. Først vises i barndommen, Den består af store, glatte velter, der kan udvikle sig overalt på kroppen.
episoder med hævelse er kroniske eller forekommer regelmæssigt over lang tid, nogle gange en eller to gange om ugen, hvis de ikke behandles. Selvom læberne og huden omkring øjnene er de mest almindelige steder, kan tungen og slimhinderne i halsen, munden og tarmene også svulme. Disse kan være livstruende og kan kræve akut lægehjælp.
når der opstår alvorlig hævelse i tarmene, kan personen opleve kvalme, opkastning, intens smerte eller symptomer på chok. Disse kan forveksles med andre sygdomme, herunder flere, der kræver operation. Men arvelige angioødem hævelser behøver ikke nogen intervention, da hævelserne og ledsagende symptomer vil forsvinde alene efter tre til fire dage.
for at undgå at sætte patienten igennem unødvendige kirurgiske procedurer, som i sig selv kan udløse eller forværre hævelsesangreb, er det vigtigt at identificere, hvornår alvorlige gastrointestinale problemer og smerter er forårsaget af arveligt angioødem.
gastrointestinale symptomer
Gastrointestinal hævelse kan forekomme i forskellige typer angioødem, men er mere almindelig ved arveligt angioødem. Gastrointestinal smerte, som er intens og krampelignende, er til stede i 43-93 procent af tilfældene.
hævelser vises normalt på røntgenstråler eller anden radiologisk billeddannelse, men kun som fortykkede vægge eller udvidede dele af tarmen. Intussusception, hvor tarmvæggen folder eller “teleskoper” ind på sig selv, kan også være synlig gennem billeddannelse.
patienter med gastrointestinal hævelse oplever normalt kvalme, appetitløshed, opkastning og diarre. Disse er normalt ikke blodige, selvom blodige diarre også kan være til stede i sjældne tilfælde. Forstoppelse kan forekomme, hvis hævelsen er placeret i den nedre tarm eller tyktarmen.
Hereditært angioødem hævelser kan være til stede i organer som lever og bugspytkirtel, blokering kanaler og forårsager midlertidige episoder af leverproblemer og pancreatitis.
når de er mest alvorlige, kan gastrointestinale hævelser eller intussusceptioner forårsaget af arveligt angioødem føre til chok, som kan være livstruende. Dette, sammen med at håndtere den intense smerte, kræver akut lægehjælp.
arveligt angioødem versus andre gastrointestinale sygdomme
de gastrointestinale symptomer, der ses ved arveligt angioødem, kan ligne symptomerne på polypper, betændelse, tumorer eller andre unormale vækster. En detaljeret medicinsk historie og fysisk undersøgelse er nødvendig for at diagnosticere den korrekte kilde til gastrointestinale symptomer.
hvis en patient har en familiehistorie med arveligt angioødem, er der en god chance for, at deres symptomer kan være forårsaget af denne tilstand snarere end noget andet. Genetisk test kan bestemme, om arvelige angioødem-inducerede gastrointestinale symptomer er en mulighed.
arveligt angioødem er arvet som et autosomalt dominerende træk og har en 50 procent chance for at blive overført fra en forælder med tilstanden til deres børn.
blodprøver for C1-inhibitor (C1-INH) proteiner, et protein, der regulerer inflammation, vil vise sig så lavt, hvis arvelig angioødem er til stede og vil hjælpe med at bekræfte arvelig angioødem diagnose.
arvelig angioødem hævelser vises i radiografi som tykke eller udvidede områder i fordøjelseskanalen, ikke som faste klumper som set i tumorer. Mavesmerter forårsaget af arveligt angioødem er også uspecifik og bliver ikke mere intens, når maven presses, i modsætning til blindtarmsbetændelse, for eksempel.
hævelserne reagerer ofte godt på arvelig angioødem medicin og behandlinger og vil aftage af sig selv inden for tre til fire dage, i modsætning til mange gastrointestinale lidelser.
behandling af gastrointestinale symptomer på Hereditært angioødem
Hereditært angioødem behandles med C1-hæmmerfremmende lægemidler som f.eks. En anden medicin, Firasyr, kan bruges på samme måde som en EpiPen til øjeblikkelig selvbehandling af et arveligt angioødem-angreb.
i mange tilfælde vil disse også hjælpe med at løse gastrointestinale symptomer. Men i sjældne tilfælde, når de ikke gør det, kan det være nødvendigt med støttende pleje, såsom intravenøse væsker på et hospital, indtil hævelsen går ned.
***
angioødem nyheder er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.
