hvad er behandlingerne for symptomer i Klinefelter syndrom (KS)?

det er vigtigt at huske, at fordi symptomerne kan være milde, er mange mænd med KS aldrig diagnosticeret malm behandlet.1

jo tidligere i livet KS symptomer genkendes og behandles, jo mere sandsynligt er det, at symptomerne kan reduceres eller elimineres.2 Det er især nyttigt at starte behandlingen ved tidlig pubertet. Puberteten er en tid med hurtig fysisk og psykologisk forandring, og behandling kan med succes begrænse symptomer. Imidlertid kan behandling give fordele i enhver alder.

den nødvendige behandling afhænger af typen af symptomer, der behandles.

behandling af fysiske symptomer
behandling af sprog-og Læringssymptomer
behandling af sociale og adfærdsmæssige symptomer

behandling af fysiske symptomer

behandling af lavt Testosteron3

ca.halvdelen af hankromosomer har lave testosteronniveauer.4 disse niveauer kan hæves ved at tage supplerende testosteron. Testosteron behandling kan:

• forbedre muskelmassen
• uddybe stemmen
• fremme vækst af ansigts-og kropshår
• hjælp reproduktive organer til at modnes
• opbygge og vedligeholde knoglestyrke og hjælpe med at forhindre osteoporose i senere år
• Fremstil et mere maskulin udseende, som også kan hjælpe med at lindre angst og depression
• øge fokus og opmærksomhed

  der er forskellige måder at tage testosteron på:

• injektioner eller skud hver 2.til 3. uge
• piller
• gennem huden, også kaldet transdermal (udtalt transdermal); nuværende metoder inkluderer at bære en testosteronplaster eller gnide testosterongel på huden

mænd, der tager testosteronbehandling, skal arbejde tæt sammen med en endokrinolog (udtalt en-doe-kren-syl);-Oh-jist), en læge, der har specialiseret sig i hormoner og deres funktioner, for at sikre det bedste resultat af testosteronbehandling. For information om, hvordan du finder en endokrinolog, se afsnittet Ressourcer og publikationer.

er testosteron terapi rigtige for hver mand?

ikke alle mænd med kønssygdom har gavn af testosteronbehandling.

for mænd, hvis testosteronniveau er lavt til normalt, er fordelene ved at tage testosteron mindre klare end når testosteron er meget lavt. Bivirkninger, selvom de generelt er milde, kan omfatte acne, hududslæt fra pletter eller geler, vejrtrækningsproblemer (især under søvn) og højere risiko for en forstørret prostata eller prostatacancer i ældre alder. Derudover vil testosterontilskud ikke øge testikelstørrelsen, mindske brystvæksten eller korrigere infertilitet.

selvom størstedelen af drenge med KS vokser op til at leve som mænd, udvikler nogle atypiske kønsidentiteter. For disse mænd kan supplerende testosteron ikke være egnet. Kønsidentitet bør drøftes med sundhedsspecialister, inden behandlingen påbegyndes.5

behandling af forstørrede bryster

der findes ingen godkendt lægemiddelbehandling for denne tilstand af overudviklet brystvæv, betegnet gynækomasti. Nogle sundhedsudbydere anbefaler kirurgi-kaldet mastektomi (udtalt ma-STEK-tuh-mee)—for at fjerne eller reducere brysterne hos mænd.

når voksne mænd har bryster, har de en højere risiko for brystkræft end andre mænd og skal kontrolleres regelmæssigt for denne tilstand. Mastektomi sænker risikoen for kræft og kan reducere den sociale stress, der er forbundet med mænd med forstørrede bryster.

fordi det er en kirurgisk procedure, bærer mastektomi en række risici. Mænd, der overvejer mastektomi, bør diskutere alle risici og fordele med deres sundhedsudbyder.

behandling for infertilitet

mellem 95% og 99% af mænd er ufrugtbare, fordi de ikke producerer nok sæd til at befrugte et æg naturligt. Men sæd findes hos mere end 50% af mænd med KS.6

fremskridt inden for assisterende reproduktionsteknologi (ART) har gjort det muligt for nogle mænd med KS at blive gravid. En type ART, kaldet testikulær sædekstraktion med intracytoplasmatisk (udtalt in-trah-suk-toe-pladser-mick) sædinjektion (TESE-ICSI), har vist succes for mænd. Til denne procedure fjerner en kirurg sæd fra testiklerne og placerer en sæd i et æg.

som al kunst bærer TESE-ICSI både risici og fordele. For eksempel er det muligt, at det resulterende barn kan have tilstanden. Derudover er proceduren dyr og er ofte ikke dækket af sundhedsforsikringsplaner. Det er vigtigt, at der ikke er nogen garanti for, at proceduren fungerer.

nylige undersøgelser tyder på, at indsamling af sæd fra unge mænd og frysning af sæd indtil senere kan resultere i flere graviditeter under efterfølgende fertilitetsbehandlinger.7,8 dette skyldes, at selvom mænd kan gøre nogle sunde sædceller i puberteten, bliver det vanskeligere, da de forlader ungdomsårene og går ind i voksenalderen.

behandling af sprog-og Læringssymptomer

nogle, men ikke alle, børn med KS har sprogudvikling og indlæringsforsinkelser. De kan være langsomme til at lære at tale, læse og skrive, og de kan have svært ved at behandle det, de hører. Men forskellige indgreb, såsom taleterapi og uddannelseshjælp, kan hjælpe med at reducere og endda eliminere disse vanskeligheder. Jo tidligere behandling begynder, desto bedre er resultaterne.

forældre skal muligvis bringe denne type problemer til lærerens opmærksomhed. Fordi disse drenge kan være stille og samarbejdsvillige i klasseværelset, bemærker lærerne muligvis ikke behovet for hjælp.

drenge og mænd med KS kan drage fordel af at besøge terapeuter, der er eksperter inden for områder som koordinering, sociale færdigheder og coping. Mænd kan drage fordel af et eller alle af følgende:

• fysioterapeuter designer aktiviteter og øvelser for at opbygge motoriske færdigheder og styrke og for at forbedre muskelkontrol, kropsholdning og balance.
• ergoterapeuter hjælper med at opbygge færdigheder, der er nødvendige for den daglige funktion, såsom sociale og legefærdigheder, interaktions-og samtalefærdigheder og job-eller karrierefærdigheder, der matcher interesser og evner.
• adfærdsterapeuter hjælper med specifikke sociale færdigheder, såsom at bede andre børn om at lege og starte samtaler. De kan også lære produktive måder at håndtere frustration på, generthed, vrede, og andre følelser, der kan opstå ved at føle sig “anderledes.”
• mental sundhedsterapeuter eller rådgivere hjælper mænd med KS med at finde måder at klare følelser af tristhed, depression, selvtillid og lav selvtillid. De kan også hjælpe med stofmisbrugsproblemer. Disse fagfolk kan også hjælpe familier med at håndtere følelserne ved at have en søn med KS.
• familieterapeuter rådgiver en mand med KS, hans ægtefælle, partner eller familie. De kan hjælpe med at identificere forholdsproblemer og hjælpe patienter med at udvikle kommunikationsevner og forstå andres behov.

forældre til mænd har også nævnt, at deltagelse i fysiske aktiviteter på lavmælt niveau, såsom karate, Svømning, tennis og golf, var nyttige til at forbedre motoriske færdigheder, koordination og selvtillid.

med hensyn til uddannelse vil nogle drenge med KS kvalificere sig til at modtage statsstøttede tjenester med særlige behov for at tackle deres udviklings-og læringssymptomer. Men fordi disse symptomer kan være milde, vil mange mænd ikke være berettiget til disse tjenester. Familier kan kontakte en lokal skoledistrikt eller en specialuddannelseskoordinator for at lære mere om, hvorvidt mænd kan modtage følgende gratis tjenester:

• det tidlige interventionsprogram for spædbørn og småbørn med handicap kræves af to nationale love, lov om personer med handicap og Uddannelsesforbedring (IDEIA) og lov om uddannelse af personer med handicap (IDEA). Hver stat driver specielle programmer for børn fra fødsel til alder 3, hjælpe dem med at udvikle sig inden for områder som adfærd, udvikling, meddelelse, og socialt spil.
• en individualiseret uddannelsesplan (IEP) for skolen oprettes og administreres af et team af mennesker, der starter med forældre og inkluderer lærere og skolepsykologer. Holdet arbejder sammen om at designe en IEP med specifikke akademiske, kommunikations -, motor -, lærings -, funktionelle og socialiseringsmål baseret på barnets uddannelsesmæssige behov og specifikke symptomer.

behandling af sociale og adfærdsmæssige symptomer

mange af de professionelle og metoder til behandling af indlærings-og sprogsymptomer på tilstanden ligner eller er de samme som dem, der bruges til at adressere sociale og adfærdsmæssige symptomer.

for eksempel kan drenge med KS have brug for hjælp til sociale færdigheder og interaktion i grupper. Erhvervs-eller adfærdsterapeuter kan muligvis hjælpe med disse færdigheder. Nogle skoledistrikter og sundhedscentre kan også tilbyde disse typer færdighedsopbygningsprogrammer eller klasser.

i ungdomsårene kan symptomer som mangel på kropshår gøre mænd ubehagelige i skolen eller andre sociale omgivelser, og dette ubehag kan føre til depression, stofmisbrug og adfærdsproblemer eller “handle ud.”De kan også have spørgsmål om deres maskulinitet eller kønsidentitet.9 i disse tilfælde kan det være nyttigt at konsultere en psykolog, rådgiver eller psykiater.

i modsætning til forskningsresultater, der blev offentliggjort for årtier siden, viser den nuværende forskning, at mænd ikke er mere tilbøjelige end andre mænd til at have alvorlige psykiatriske lidelser eller komme i problemer med loven.10