den eneste måde at bekræfte tilstedeværelsen af et ekstra kromosom er ved en karyotype (udtalt care-ee-oh-type) test. En sundhedsudbyder tager en lille blod-eller hudprøve og sender den til et laboratorium, hvor en tekniker inspicerer cellerne under et mikroskop for at finde det ekstra kromosom. En karyotype test viser de samme resultater til enhver tid i en persons liv.
test for kromosomforstyrrelser, herunder KS, kan udføres før fødslen. For at opnå væv eller væske til denne test gennemgår en gravid kvinde chorionisk villus (udtalt KAVR-ee-on-ik vil-uhs) prøveudtagning eller amniocentese (am-nee-oh-sen-TEE-sis).1 Disse typer prænatal test har en lille risiko for spontanabort og udføres ikke rutinemæssigt, medmindre kvinden har en familiehistorie med kromosomale lidelser, har andre medicinske problemer eller er over 35 år.
faktorer, der påvirker, når KS diagnosticeres
fordi symptomerne kan være milde, diagnosticeres nogle mænd med KS aldrig.2
flere faktorer påvirker, om og hvornår en diagnose opstår:
- få nyfødte og drenge testes for eller diagnosticeres med KS.
- selvom nyfødte i USA screenes for nogle forhold, screenes de ikke for KØNSKROMOSOMFORSKELLE.
- i barndommen kan symptomer være subtile og overses let. Kun omkring 1 ud af 10 mænd med KS diagnosticeres før puberteten.1
- nogle gange vil det ikke give en diagnose at besøge en sundhedsudbyder. Nogle symptomer, såsom forsinket tidlig tale, kan behandles med succes uden yderligere test for KS.
- de fleste diagnoser forekommer i puberteten eller i voksenalderen.
- puberteten bringer en stigning i diagnoser, da nogle mænd (eller deres forældre) bliver bekymrede over langsom testikelvækst eller brystudvikling og konsulterer en sundhedsudbyder.
- mange mænd diagnosticeres for første gang i fertilitetsklinikker.3 blandt mænd, der søger hjælp til infertilitet, har omkring 15% KS;4
citater
åbne citater
- Aksglaede, L., Skakebæk, N. E., Almstrup, K., & Juul, A. (2011). Kliniske og biologiske parametre hos 166 drenge, unge og voksne med nonmosaic Klinefelter syndrom: en oplevelse i København. Acta Paediatrica, Jun; 100 (6), 793-806.
- Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C. H. (2003). Prænatal og postnatal prævalens af Klinefelter syndrom: en national registerundersøgelse. Tidsskrift for klinisk endokrinologi & metabolisme, 88 (2), 622-626.
- Forti, G., Corona, G., Vignoshi, L., Krauss, C., & Maggi, M. (2010). Klinefelters syndrom: en klinisk og terapeutisk opdatering. Seksuel Udvikling, Sep;4 (4-5), 249-258.
- Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). Genetiske årsager til mandlig infertilitet. Reproduktiv Toksikologi, Aug;22 (2), 133-141.
