IBS forbundet med genetiske defekter i kulhydratfordøjelsen

Kilde / oplysninger

udgivet af:

kilde:

Henstrristm M, et al. Tarm. 2016; doi: 10.1136 / gutjnl-2016-312456.

Føj emne til e-mail-advarsler

Modtag en e-mail, når nye artikler er lagt ud på

Angiv venligst din e-mail-adresse for at modtage en e-mail, når nye artikler er lagt ud på .

Tilmeld

tilføjet til e-mail-advarsler

du har tilføjet til dine advarsler. Du modtager en e-mail, når nyt indhold offentliggøres.
Klik her for at administrere e-mail-advarsler

du har tilføjet til dine advarsler. Du modtager en e-mail, når nyt indhold offentliggøres.
Klik her for at administrere e-mail-advarsler
tilbage til Healio

vi kunne ikke behandle din anmodning. Prøv igen senere. Hvis du fortsat har dette problem, bedes du kontakte [email protected].
tilbage til Healio

mutationer i genet, der koder for sucrase-isomaltase, der er ansvarlig for fordøjelsen af små kulhydrater fra sukker og stivelse kaldet disaccharider, er forbundet med en øget risiko for irritabelt tarmsyndrom, ifølge nylige undersøgelsesdata.

disse genvarianter er kendt for at forekomme i medfødt sucrase-isomaltase-mangel, en sjælden genetisk form for disaccharidmalabsorption, der deler mange træk ved IBS, herunder diarre, mavesmerter og oppustethed. Således repræsenterer dette gen” en fremragende kandidat til at spille en rolle i IBS-prædisponering, ” skrev forskere.

” et signifikant fald i aktiviteten af sucrase-isomaltase ville være forenelig med dårlig kulhydratfordøjelse i tarmen, hvilket muligvis fører til malabsorption og tarmsymptomer,” sagde Hassan Naim, ph.d., fra Institut for fysiologisk kemi ved University of Veterinary Medicine i Hannover, Tyskland, i en pressemeddelelse.

Naim og kolleger screenet for medfødt sucrase-isomaltasemangelgenvarianter og en almindelig sucrase-isomaltasepolymorfisme (15phe) i en multicenterkohorte på 1.887 IBS-tilfælde og kontroller fra Sverige, Italien og USA de analyserede også sammenhænge mellem 15phe og IBS-status, afføringsfrekvens og fækal mikrobiota-sammensætning hos 250 forsøgspersoner fra den generelle befolkning.

de fandt, at medfødte sucrase-isomaltasemangelgenvarianter var signifikant mere almindelige hos IBS-patienter sammenlignet med asymptomatiske kontroller (OR = 1.84) og den almindelige befolkning (OR = 1,57). Desuden fandt de, at 15Phe viste nedsat aktivitet in vitro, og var stærkt forbundet med en øget risiko for IBS (OR = 1,36), især diarre-fremherskende IBS.

Mauro D’ Amato

“vores undersøgelser viser, at genetisk variation i genet er forbundet med prædisponering for IBS,” konkluderede efterforskerne. “Vi opdagede en dobbelt øget risiko for IBS hos heterogene bærere af kendte sjældne CSID-mutationer. Derudover opdagede vi genetiske risikoeffekter, der kan henføres til en fælles kodningsvariant, 15phe ved SNP rs9290264, som cosegregerede med IBS i nogle berørte familier og var forbundet med øgede sygdomsodds i store multinationale IBS case–control kohorter og en pilot generel populationsprøve.”

” vores resultater giver begrundelse for nye nutrigenetiske studier i IBS, med potentiale for at tilpasse behandlingsmuligheder baseret på SI-genotype,” sagde Mauro D ‘ Amato, ph.d., fra Karolinska Institutet i Sverige, i pressemeddelelsen. – af Adam Leitenberger

afsløringer: D ‘ Amato rapporterer, at et ubegrænset tilskud fra Medical Need Europe AB delvist finansierede denne undersøgelse, og flere forskere rapporterer økonomiske forbindelser med Medical.