patienter med visse neurodegenerative lidelser såsom Parkinsons sygdom og demens viser overdreven ophobning af jern i hjernen. Det er blevet postuleret, at disse jernaflejringer beskadiger neuroner ved at inducere oksidativ stress, men om de er en årsag eller konsekvens af sygdomsprocessen er uklart.
Curtis et al. rapporter, at den forårsagende mutation i en familie med voksen-debut basalganglia sygdom ligger i et gen, der koder for en underenhed af ferritin, et protein, der fungerer i både opbevaring og afgiftning af jern. I en undersøgelse af patienter med Hallervorden-Spatts syndrom, en tidlig debut neurodegenerativ lidelse, Jhou et al. find ud af, at synderen gen koder for pantothenatkinase (PANK), et essentielt regulerende middel i biosyntese. De sygdomsassocierede mutationer i PANK kan ændre jernniveauer i hjernen indirekte gennem effekter på cysteinniveauer. Yderligere undersøgelser af disse nye sygdomsgener vil være nødvendige for at forstå den rolle jernmetabolisme spiller i neurodegeneration. – PAK
Natur Genet. 10.1038 / ng571; 10.1038 / ng572.
