Joel Hirschhorn, MD, PhD

Dr. Hirschhorn er chef for Endokrinologi og Concordia Professor i pædiatri og Professor i genetik ved Boston Children ‘ s Hospital/Harvard Medical School og et institut medlem af Broad Institute. Hans forskning fokuserer på genetisk variation, der påvirker menneskelige sygdomme og kvantitative træk. Han leder det gigantiske konsortium, som har opdaget mange af de almindelige og lavfrekvente varianter, der vides at være forbundet med antropometriske træk, herunder målinger af fedme og højde. Andre områder undersøgt af laboratoriet inkluderer diabetisk nyresygdom, hypermobile Ehlers Danlos syndrom, seglcellesygdom, og lidelser i køn udvikling. Ud over at bruge human genetik udvikler og anvender laboratoriet beregnings-og eksperimentelle metoder, der integrerer genetik, metabolomik og andre genomdækkende data. Målet er at omsætte genetiske fund til underliggende biologi og give handlingsbar indsigt til at guide Terapi og forebyggende foranstaltninger. Laboratoriet bruger også genetiske data til at få indsigt i menneskelig udvikling. Han fortsætter med at se patienter, gør ambulant og ambulant klinisk arbejde i pædiatrisk endokrinologi.

Dr. Hirschhorn modtog sin A. B. summa cum laude i biokemi fra Harvard College i 1986 og hans MD-PhD fra Harvard Medical School i 1995. Han afsluttede en pædiatrisk endokrinologi stipendium på Boston Children ‘ s Hospital og postdoc uddannelse med Eric Lander på Hvidhovedet/MIT Center for Genome Research. Dr. Hirschhorn har modtaget flere priser, herunder Society for Pediatric Research E. Mead Johnson-prisen, for nylig fungeret som præsident for Society for Pediatric Research, og er medlem af National Academy of Medicine.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.