der er former for makuladegeneration, der påvirker børn og unge voksne. Disse adskiller sig fra aldersrelateret makuladegeneration (AMD), idet mennesker med AMD normalt er 55 år eller ældre. Også juvenil makuladegeneration (JMD) er ofte arvelig, mens AMD ikke er strengt arvelig.
Stargardt sygdom
en form for JMD er Stargardt sygdom, også kendt som fundus flavimaculatus. Sygdommen starter normalt før 20 år, men synstab bemærkes muligvis ikke før 30 ‘ erne. mange patienter mister central vision til 20/200-området, men holder deres perifere syn. Øjenlæger kan diagnosticere sygdommen baseret på det karakteristiske mønster af hvide “pletter” i nethinden, der er synlige på en udvidet øjenundersøgelse med et oftalmoskop.
genetik
sygdommen er normalt forårsaget af recessive mutationer i ABCR-genet. Hvis begge forældre har en muteret kopi af ABCR-genet, vil en fjerdedel af deres børn få sygdommen. Det er usandsynligt, at en patient med Stargardt-sygdom, der har to kopier af den recessive ABCR-genmutation, har påvirket børn, medmindre ægtefællen også bærer en ABCR-mutation (hvilket er sjældent). Mennesker med mutationer i ABCR-genet akkumulerer et giftigt kemikalie i nethinden kaldet A2E. normalt begrænser ABCR dannelsen af A2E. reduktion af lyseksponering ved brug af solbriller kan mindske dannelsen og toksiciteten af A2E.
kliniske forsøg
kliniske forsøg for Stargardt-sygdom har inkluderet hæmmere af den vitamin A-afhængige proces i nethinden, hvorved lys omdannes til elektriske signaler og derved begrænser dannelsen af A2E. desværre kan nogle af disse behandlinger forårsage natblindhed. Også i kliniske forsøg er genterapi til erstatning for det unormale ABCR-gen. Mens genterapi for nethindesygdomme er meget lovende, især i kliniske forsøg med Leber medfødt amaurose, er der tekniske udfordringer for Stargardt-sygdom relateret til den store størrelse af ABCR-genet.
Bests sygdom
en anden form for juvenil makuladegeneration kaldes Bests sygdom, også kaldet Bests vitelliform makuladystrofi. Sygdommen udvikler sig normalt i det første årti af livet, men forårsager muligvis ikke symptomer før senere. Symptomerne inkluderer sløret, forvrænget eller manglende central vision. Det kan diagnosticeres ved en udvidet øjenundersøgelse med et oftalmoskop. Makulaen personligt, der har Best ‘ s sygdom, ligner typisk et “sunny-side-Up æg”, som senere kan briste, frigive væske ind i makulaen og forårsage makuladegeneration. Yderligere nyttige tests er optisk kohærens tomografi (OCT), som genererer et tværsnitsbillede af nethinden på få sekunder, og elektrookulografi (EOG), som måler det elektriske potentiale på tværs af nethinden.
genetik
genet, der er ansvarlig for Best ‘ s sygdom, kaldes bestrophin eller vitelliform macular dystrophy 2 (vmd2). Normalt er mutationer dominerende, så børnene til en berørt forælder har 50 procent chance for at få sygdommen. Den normale funktion af bestrophin er at lede ioner, som calcium og chlorid, over membranen af en celletype bag på nethinden, kaldet nethindepigmentepitel. Forskere forsøger at udvikle genterapier og andre behandlinger baseret på denne viden, men i øjeblikket er der ingen specifikke behandlinger for denne sygdom.
risikoen for våd AMD
patienter med både Stargardt-sygdom og Best ‘ s sygdom kan lejlighedsvis udvikle væksten af nye blodkar i makulaen. Disse fartøjer kan føre og bløde, svarende til våd AMD. Som med AMD er behandlingen af ny blodkarvækst og lækage i nethinden injektion med antistoffer, der blokerer vaskulær ENDOTELVÆKSTFAKTOR (VEGF). Disse behandlinger omfatter bl.a. aflibercept (Eylea-Karl), ranibisumab (Lucentis-Karl) og pegaptanib-natrium (Macugen-Karl),
lavsynshjælpemidler
patienter, der har mistet det centrale syn, kan drage fordel af nedsat synshjælpemidler. Disse kan ordineres af en optiker, der har specialiseret sig i nedsat syn. De omfatter specielle forstørrelsesglas, der kan bæres eller holdes, og elektroniske enheder, der kan forstørre objekter.
genetisk rådgivning
genetisk rådgivning er meget nyttigt at forstå, om andre familiemedlemmer er i fare for disse sygdomme. National Society of Genetics Counselors tilbyder en søgbar fortegnelse over genetiske rådgivere i USA og Canada.
Resume
der er for nylig gjort store fremskridt med at forstå juvenil makuladegeneration, og det er sandsynligt, at nye behandlinger vil blive tilgængelige.
