Kenny–Caffey syndrom type 2

hypoparathyroidisme er en sjælden endokrin lidelse af calciumhomeostase .Etiologien af hypoparathyroidisme hos børn er forskelligartet, hvoraf de fleste har et genetisk grundlag.1,2 Kenny-Caffey syndrom 2 (KCS 2) er en af de usædvanlige årsager til hypoparathyroidisme hos børn. Det er kendetegnet ved forholdsmæssig kort statur sammen med hypoparathyroidisme, kortikal fortykning, medullær stenose af rørformede lange knogler, forsinket lukning af anterior fontanel og øjenabnormiteter.2-4 her præsenterer vi et tilfælde af 9-årig pige med KCS 2, der havde syndromets karakteristiske kliniske, biokemiske, radiologiske og genetiske abnormiteter.

et 9-årigt kvindeligt barn præsenteret for endokrinologisk ambulant afdeling (OPD) med kort statur og gentagne carpopedale spasmer. Hendes højde var 110 cm (<3.Centil, midparental højde (MPH): 75. Centil) (-4,3 SDS) og vægt var 24 kg. Der var ingen familiehistorie med kort statur eller hypoparathyreoidisme. Forældre var klinisk upåvirket af moderens højde på 159,8 cm og faderens højde på 179.1 cm (forventet mid-parental målhøjde: 162,9 cm). Ved undersøgelse havde hun mærkbare dysmorfe træk, herunder små palpebrale sprækker, lang Filtrum, tynd overlæbe, lille klemt næse med relativt elfin facies (Figur 1). Fysisk undersøgelse viste positiv Chvostek og Trousseau tegn. Hendes biokemiske evaluering afslørede hypokalcæmi, højt normalt fosfor og uhensigtsmæssigt lavt normalt parathyroidhormon (PTH) (SR calcium—6,2 mg%, SR fosfor—5,8 mg% og PTH—16,4 pg/ml) (tabel 1). Tilstedeværelsen af lave eller normale PTH-niveauer på tidspunktet for hypokalcæmi er bestemt unormal, fordi hypokalcæmi under fysiologiske forhold vil føre til en stigning i PTH.1 For at udelukke andre årsager til kort statur blev der udført rutinemæssige undersøgelser, som var negative. Hendes skeletundersøgelse viste kortikal fortykning, medullær stenose af de lange knogler (figur 2) og fravær af diploisk rum i kraniet knogler (figur 3). Ved at revidere historien havde hun flere episoder af hypokalcæmi, som krævede gentagne indlæggelser på pædiatrisk enhed (tabel 1). Hun præsenterede første gang ved 5 måneders alder med hypokalcemiske anfald (serumkalcium—5,7 mg%). Normokalcæmi blev opnået med parenteral calciumgluconatinfusion. Derefter var hun på oral elementært calcium og calcitriol. Baseret på hendes kliniske, biokemiske og radiologiske træk blev KCS 2 mistænkt. Yderligere genetisk testning afslørede en heterosygøs missense-variation i ekson 5 af FAM111A-genet (chr11: g.58920847g>A), der resulterer i aminosyresubstitution af histidin med arginin ved codon 569 (s.Arg569His). Denne variation er tidligere blevet rapporteret hos patienter, der er ramt af KCS.5i silico forudsigelser af varianten er godartede ved at sortere Intolerant fra Tolerant (sigt), polyfen-2 og Mutationstaster2. Selvom forudsigelser i silico er godartede, blev denne variant rapporteret som en tilbagevendende hotspot-patogen mutation i litteraturen. Derfor blev denne FAM111A-variation klassificeret som en sandsynlig patogen variant. En oftalmologisk undersøgelse rapporterede, at høj hypermetropi, hornhinde og linse var klare. Hun blev behandlet med parenteral calciumgluconatinfusion og udskrevet på oral calcium-og calcitrioltilskud. Så vidt vi ved, er dette det første genetisk beviste tilfælde af KCS 2 fra Maharashtra (Indien). Denne sag fremhæver de kliniske, biokemiske og radiologiske egenskaber hos et barn med KCS type 2 på grund af FAM111A-mutation.

interessekonflikt. Ingen erklæret.