mål: syndromer med genetisk bestemte retinale sygdomme og samtidige multiple neurologiske abnormiteter er sjældne. Kjellin beskrev en autosomal recessiv enhed med spastisk paraplegi, mental retardering, amyotrofi og makulær dystrofi. Vi forsøgte yderligere at karakterisere nethindefænotypen og kontrastere fundusændringer og genotypen til Stargardt ‘ s sygdom hos en ung patient med progressivt Kjellins syndrom.
design: observationsrapport og familiegenetisk undersøgelse.
patienter: en berørt og 11 upåvirkede medlemmer af en familie med Kjellins syndrom blev undersøgt.
metoder: komplette oftalmologiske og neurologiske undersøgelser blev udført, herunder elektrofysiologisk evaluering, vurdering af farvesyn, fundus autofluorescens og fluorescensangiografi. For at undersøge en mulig rolle af ABCA4-genet i etiologien af de makulære ændringer blev hele 50 kodende eksoner, inklusive flankerende introniske sekvenser af patienten, analyseret ved direkte sekventering.
vigtigste resultatmål: patienten blev evalueret for hendes symptomer, nethindefunktion, fundus autofluorescens, angiografi og mutationer i ABCA4-genet.
resultater: en 27-årig kvindelig patient blev oprindeligt set med rysten af hendes højre hånd. Derefter opstod progressiv paraspasticitet, og en diagnostisk oparbejdning afslørede mild mental retardation. Biomikroskopi afslørede symmetriske multiple runde gullige pletter på niveauet af nethindepigmentepitelet spredt ved den bageste pol, hvilket viste øget iboende fluorescens i midten med en glorie med reduceret autofluorescens. Multifokal elektroretinografi fremkaldte unormale reaktioner i det makulære område i nærvær af normale Gansfeld-elektroretinografioptagelser. I genkortlægning blev flere almindelige varianter identificeret, skønt ingen synes at være forbundet med sygdomsfunktionerne.
konklusioner: Makulære ændringer i Kjellins syndrom deler fænotypiske egenskaber med Stargardt ‘ s sygdom, selvom der er forskelle med hensyn til udseende, distribution, angiografisk og autofluorescensadfærd hos retinale pletter. Oftalmologisk undersøgelse er forsigtig hos patienter med lignende neurologiske underskud, fordi det er vigtigt for diagnosen, og fordi visuelle symptomer kan være fraværende, selv i nærvær af åbenlyse og udbredte retinale manifestationer. Det unormale genprodukt i Kjellins syndrom synes at forårsage progressiv dysfunktion i forskellige neuronale væv, men synes at være adskilt fra den største defekt, der ligger til grund for Stargardt ‘ s sygdomsfænotype.
