Klinefelter syndrom: undersøgelser og diagnose
på grund af de milde symptomer i barndommen diagnosticeres Klinefelter syndrom ofte kun under pubertet og undertiden endda med uønsket barnløshed i voksen alder.
på tidspunktet for værnepligten var berørte mænd mærkbare i den såkaldte mønstring af et lille testikelvolumen. I dag diagnosticeres Klinefelters syndrom hovedsageligt under forebyggende undersøgelse af unge hos børnelæge, J1. Afhængig af alderen udføres behandlingen af en børnelæge, endokrinolog eller androlog – nogle gange også af flere specialiteter sammen.
Klinefelter syndrom: diagnose
for at stille diagnosen Klinefelter syndrom spørger lægen først patienten detaljeret om sin medicinske historie (anamnese). Blandt andet stiller han dig sandsynligvis følgende spørgsmål:
- har du haft problemer i skolen for at holde op?
- føler du dig ofte træt?
- Hvornår startede din pubertet?
- har du og din partner forsøgt at få et barn i lang tid?
Klinefelter syndrom: fysisk undersøgelse
derefter undersøger lægen patienten fysisk. Først og fremmest lægger han vægt på det ydre udseende, især kroppens proportioner. Er patienten vokset op? Har han længere ben end gennemsnittet? Desuden undersøger lægen kroppens hår og brystkirtlen. Derudover måles testikelstørrelsen. Det reduceres normalt signifikant hos Klinefelter-patienter.
Klinefelter syndrom: blodprøve
efter en blodprøve kan forskellige hormonniveauer bestemmes i laboratoriet. Patienter med Klinefelter syndrom har normalt lave niveauer af testosteron og høje niveauer af FSH og LH i blodet. Læger taler derefter om hypergonadotropisk hypogonadisme, det vil sige underudvikling af gonaderne på trods af høj hormonel stimulering.
derudover kan de blodceller, der tages, ses under et mikroskop, og antallet og strukturen af kromosomerne kan analyseres. Således kan syndromet let genkendes, da der i stedet for to kønskromosomer er (mindst) tre.
Klinefelter syndrom: Prenatal undersøgelser
den såkaldte prenatal diagnose giver mulighed for at diagnosticere Klinefelter syndrom allerede før fødslen. En sådan tidlig diagnose giver mulighed for at give barnet optimal pleje og målrettet støtte fra fødslen.
Prenatal diagnostik inkluderer invasive undersøgelser såsom fostervandsundersøgelse (fostervandsprøve): lægen tager en lille prøve af fostervæsken fra den gravide kvinde. Det indeholder børneceller, hvis genetiske materiale (DNA) kan analyseres for forskellige kromosomale ændringer (abnormiteter) såsom Klinefelter syndrom. Ulempen ved invasive prænatale undersøgelser, såsom fostervandsprøve, er, at de kan provokere et abort.
ikke-invasive prenatal blodprøver såsom Harmony test, prenatal test og panorama test har ikke denne ulempe. Når alt kommer til alt behøver du kun en maternel blodprøve: der er spor af barnets genetiske materiale i det, som kan kontrolleres for kromosomale abnormiteter. De prænatale blodprøver giver ret pålidelige resultater, men koster (afhængigt af test-og analyseomfanget) flere hundrede euro. Som regel skal gravide selv bære disse omkostninger-ud over omkostningerne ved de nødvendige medicinske tjenester (genetisk rådgivning, blodprøveudtagning, uddannelse). Kun i individuelle tilfælde dækker nogle sundhedsforsikringsselskaber omkostningerne, hvis der er en øget risiko for en kromosomal abnormitet hos et ufødt barn.
Bemærk: Hvis et Klinefelter syndrom faktisk opdages hos det ufødte ved hjælp af prænatal diagnostik, er dette ikke en grund til abort! Symptomerne på de berørte er normalt milde og ikke livstruende.
