Emneoversigt
Hvad er Klinefelter syndrom?
Klinefelter syndrom er en genetisk tilstand, der påvirker mænd. Klinefelter syndrom opstår, når en dreng er født med en eller flere ekstra kromosomer. De fleste mænd har et Y og et kromosom. At have ekstra kromosomer kan få en mand til at have en række fysiske træk.
mange mænd med et ekstra kromosom er ikke klar over, at de har det, og de fører normale liv. Klinefelter syndrom forekommer hos omkring 1 ud af 1.000 mænd.
Hvad forårsager Klinefelter syndrom?
tilstedeværelsen af et ekstra kromosom hos mænd forekommer oftest, når det genetiske materiale i ægget splitter ujævnt. Men det kan også forekomme, når det genetiske materiale i sædcellerne splitter ujævnt. Selvom Klinefelter syndrom er en genetisk lidelse, overføres det ikke gennem familier. Så forældre, der har et barn med Klinefelter syndrom, er ikke mere tilbøjelige end andre par til at få et andet barn med tilstanden.
hvad er symptomerne?
mange mænd, der har Klinefelter syndrom, har ikke åbenlyse symptomer. Andre har sparsomt kropshår, forstørrede bryster og brede hofter. I næsten alle mænd forbliver testiklerne små. Hos nogle mænd når penis ikke voksen størrelse. Deres stemmer er måske ikke så dybe. De har normalt infertilitet. Men de kan have en normal køn liv.
nogle drenge med Klinefelter syndrom har Sprog-og indlæringsproblemer.
se et billede af en mand med Klinefelter syndrom.
hvordan diagnosticeres Klinefelter syndrom?
Klinefelter syndrom diagnosticeres normalt ikke før puberteten. På dette tidspunkt vokser drengens testikler ikke, og du kan begynde at bemærke andre symptomer.
for at finde ud af, om din søn har Klinefelter syndrom, vil din læge stille spørgsmål om hans tidligere helbred, foretage en fysisk undersøgelse og bestille en kromosomtest kaldet en karyotype.
hos voksne mænd kan laboratorietest ud over en karyotype udføres, såsom hormonprøver eller en sædanalyse, hvis Klinefelter syndrom mistænkes.
nogle gange findes Klinefelter syndrom, før en baby fødes (prenatalt). Genetiske tests på celler indsamlet fra fostervandsprøve eller chorionisk villusprøvetagning (CVS) kan vise, hvornår en baby dreng har Klinefelter syndrom. Så tilstanden kan findes, når en gravid kvinde har genetiske tests af en anden grund.
Hvordan behandles det?
mænd med Klinefelter syndrom kan gives testosteron, et hormon, der er nødvendigt til seksuel udvikling. Hvis behandlingen påbegyndes omkring pubertetsalderen, kan det hjælpe drenge med den seksuelle udvikling af deres kroppe.
testosteron gives ved injektion eller gennem en hudplaster eller gel. Behandlingen fortsætter normalt gennem en mands liv, men hjælper ikke infertilitet.
taleterapi og uddannelsesstøtte kan hjælpe drenge, der har sprog-eller læringsproblemer.
Hvordan kan du hjælpe din søn?
hvis din søn er blevet diagnosticeret med Klinefelter syndrom:
- Genkend dine følelser. Det er naturligt for forældre at føle, at de har gjort noget for at forårsage Klinefelter syndrom. Men denne betingelse er uden for nogens kontrol. Giv dig selv tid til at håndtere dine følelser, og tal med din Søns læge om dine bekymringer.
- Uddann dig selv om denne tilstand. Det fælles problem for forældre er frygt for det ukendte. Uddannelse af dig selv vil hjælpe dig med at lære at hjælpe din søn.
- støtte din søn. Giv uddannelse, der passer til hans alder om Klinefelter syndrom, og giv ham den følelsesmæssige støtte og opmuntring, han har brug for. Mind ham om, at de fleste mænd, der har Klinefelter syndrom, gennemgår livet med få problemer.
- vær aktivt involveret i din Søns pleje. Tal med din læge om hans behandling. Hvis der er behov for rådgivning til adfærdsproblemer, eller hvis din søn har svært ved at læse eller har dårlige verbale færdigheder, skal du få hjælp fra kvalificerede fagfolk, der har erfaring med at arbejde med drenge, der har Klinefelter syndrom.
- tilskynd din søn til at deltage i aktiviteter for at forbedre hans fysiske motoriske færdigheder, såsom karate, fodbold, basketball, baseball eller svømning. For mere information, se emnet fysisk aktivitet for børn og teenagere.
- Arbejd med din Søns lærere, rektor og skoleadministratorer.
- kontakt regelmæssigt sine lærere for at sammenligne, hvordan han har det hjemme og i skolen.
- når det er relevant, lad din søn være til stede for samtaler med sine lærere. Brug korte noter, telefonopkald og møder til at identificere og løse problemer.
- Giv artikler og pjecer til din Søns lærere og skoleleder om Klinefelter syndrom.
- opmuntre din Søns uafhængighed. Selvom det er vigtigt at være støttende, skal du indse, at det at holde øje med din søn for meget kan sende beskeden om, at du tror, at han ikke er i stand til at gøre ting alene.
