Klippel-Feil syndrom er defineret ved medfødt fusion af mindst to livmoderhvirveler med fravær af de intervertebrale skiver. Syndromet blev først beskrevet af Maurice Klippel og Andre Feil i 1912. Det er et resultat af svigt i normale segmenterings-og fusionsprocesser i de cervikale somitter, der forekommer mellem den tredje og syvende uge med embryogen udvikling . Forekomsten af Klippel-Feil syndrom er cirka 1: 42000. Syndromet er lidt mere almindeligt hos kvinder (60%) end hos mænd .
den klassiske triade består af en kort hals, begrænsning af hoved-og nakkebevægelser og en lav posterior hårgrænse. Denne triade ses hos 50% af patienterne . Klippel-Feil kan være forbundet med flere organanomalier, såsom medfødte hjertefejl (oftest ventrikulær septumdefekt), døvhed, indlæringsvanskeligheder og nyreanomalier . Andre skeletdeformiteter såsom skoliose, misdannede ribben og en Sprengel-deformitet (roteret og forhøjet scapula) er også almindelige fund .
Klippel-Feil syndrom er klassificeret i tre kategorier. I type I er der adskillige smeltede cervikale ryghvirvler og øvre brysthvirvler. I type II præsenterer patienten fusion af en eller to hvirvler, oftest C2-C3 eller C5-C6. I type III forekommer fusion af både cervikale og nedre thoracale eller lændehvirvler. Denne type er ofte forbundet med de ovennævnte systemiske anomalier .
de fleste af patienterne er asymptomatiske. Der er dog en øget risiko for at udvikle spontan eller posttraumatisk neurologisk skade. Patienter kan have radikulopati, myelopati eller kvadriplegi forårsaget af spondylolyse eller ustabilitet i ryghvirvler ved siden af det smeltede segment . Desuden er der en risiko for tidlig udvikling af degenerativ arthritis på grund af øget mobilitet i de normale segmenter ved siden af det medfødte smeltede segment .
når diagnosen Klippel-Feil mistænkes, kan man udføre konventionelle røntgenbilleder af den cervicale rygsøjle til påvisning af fusion af hvirvellegemerne. Andre radiografiske fund inkluderer fusion af facetled og spinøse processer. Billeddannelse kan undertiden vise vepsetaljetegnet (Fig. 4) veps-taljetegnet refererer til den vertebrale krops indsnævring og tilhørende konkavitet af de forreste og bageste overflader af hvirvlerne på niveauet af det smeltede segment . Almindelig radiografi af den fulde rygsøjle er nyttig til evaluering og opfølgning af en tilknyttet skoliose. MR kan være nyttigt at evaluere degenerativ disksygdom, indsnævring af rygmarvskanalen og myelopati, når en patient præsenterer neurologiske symptomer .
