Hvad er Kniest syndrom?
Kniest syndrom er en genetisk lidelse, der stammer fra en type 2 kollagendefekt (COL2A1) videregivet autosomal dominerende (en forælder videregiver lidelsen). Det påvirker brusk, hvilket gør det blødt og smuldrende med en svensk ost udseende.
hvad er symptomerne på Kneist syndrom?
almindelige symptomer set hos patienter med Kniest syndrom inkluderer:
- fremtrædende øjne og pande
- en deprimeret midtflade
- store led (hofter og knæ) er store, stive og knobbede
- små led (fingre) påvirkes, når patienten bliver ældre
- ganespalte
- kronisk høretab
- øjenproblemer, såsom glaukom og nethindeløsning
rygsøjlen og epifysen (den afrundede ende af de lange knogler) påvirkes også af kniest syndrom.
ortopædiske tilstande set med Kneist syndrom
ortopædiske tilstande, der ofte er forbundet med Kniest syndrom, inkluderer:
- cervikal ustabilitet hvis der er en unormal bevægelsesmængde, skal livmoderhalsryggen stabiliseres
- kyphos og eller skoliose (krumning og eller afrunding af ryggen) kan være til stede tidligt og kan være progressiv.
- stive led og for tidlig arthritis
- forskydning af underekstremiteter
- Clubfeet
Kneist syndrom diagnose
lægen stiller diagnosen Kniest syndrom med en komplet medicinsk historie, fysisk undersøgelse og diagnostiske tests.
diagnostiske procedurer kan omfatte:
- røntgenbilleder af rygsøjlen-for at kontrollere for cervikal ustabilitet, skoliose og kyphos—og nedre ekstremiteter
- Arthrograms: injektion af farvestof i hofter, knæ og eller ankel for at vurdere brusk i leddene og evaluere for forkert justering af underekstremiteterne inden kirurgisk korrektion
Kneist Syndrome Treatment
behandling af Kniest syndrom varierer afhængigt af de tilknyttede ortopædiske tilstande, der findes hos patienten. Følgende indeholder oplysninger om individuelle behandlingsmuligheder efter tilstand:
- cervikal fusion og placering af en halo og vest kan udføres, hvis patienten har cervikal ustabilitet
- voksende stænger til kontrol af skoliose, når de er unge
- Posterior spinal fusion for skoliose og kyphos, når væksten er afsluttet
- vandterapi for at holde musklerne stærke og bevare bevægelse.
- osteotomier til hofteindeslutning, korrektion af kontraktur og forkert justering
- Clubfeet casting, udgivelser og/eller fusioner af fødder, hvis de er stive
