Knobloch syndrom er en sjælden tilstand, der er kendetegnet ved alvorlige synsproblemer og en kraniedefekt.
et karakteristisk træk ved Knobloch syndrom er ekstrem nærsynethed (høj nærsynethed 
). Derudover er flere andre øjenabnormiteter almindelige hos mennesker med denne tilstand. De fleste berørte personer har vitreoretinal degeneration, som er nedbrydning (degeneration) af to strukturer i øjet kaldet glaslegemet og nethinden. Glaslegemet er det gelatinelignende stof, der fylder øjet, og nethinden er det lysfølsomme væv bag på øjet. Vitreoretinal degeneration fører ofte til adskillelse af nethinden fra bagsiden af øjet (nethindeløsning). Berørte personer kan også have abnormiteter i det centrale område af nethinden, kaldet makulaen. Macula er ansvarlig for skarpt centralt syn, som er nødvendigt for detaljerede opgaver som læsning, kørsel og genkendelse af ansigter. På grund af abnormiteter i glaslegemet, nethinden og makulaen udvikler mennesker med Knobloch-syndrom ofte blindhed i det ene eller begge øjne.
et andet karakteristisk træk ved Knobloch syndrom er en kraniedefekt kaldet en occipital encephalocele, som er et sac-lignende fremspring af hjernen (encephalocele) gennem en defekt i knoglen ved bunden af kraniet (occipital knogle). Nogle berørte personer er blevet diagnosticeret med en anden kraniedefekt i det occipitale område, og det er uklart, om defekten altid er en ægte encephalocele. Under andre forhold kan encephaloceler være forbundet med intellektuel handicap; imidlertid har de fleste mennesker med Knobloch syndrom normal intelligens.
