ortopædiske deformiteter
selvom sjældent hos unge “nonsitters” udvikler skoliose hos et flertal af type 2 og type 3 SMA-patienter som følge af svaghed og immobilitet. Begyndelsesalderen er omkring 4 og 9 år for henholdsvis “sitter” – gruppen og “rollator” – gruppen. Det forbliver mildt, mens patienten er ambulant og forværres hurtigt, når kørestolen er bundet.26 typisk er skoliose set i SMA en enkelt, C-formet kurve, der involverer de overvejende thoracolumbar segmenter.27 efterhånden som det skrider frem, kan sacrum være involveret med deraf følgende bækkenhældning.28 ofte har skoliose et progressivt kursus på trods af den ikke-progressive svaghed i mange former for CM. Skoliose forværrer RLD, hindrer siddende og mobilitet, forårsager ischial bursitis, fører til smerter i ryggen og brystvæggen og kan forårsage funktionelt tab af armen. Selvom der kun er svage tegn på, at spinal orthotics langsom progression, anbefales orthotics ofte hos unge patienter med kurver større end 40 grader.29 skoliose forværres i forskellige hastigheder på trods af afstivning og skrider hurtigere (8 grader/år) i type 1 SMA og langsommere (3 grader/år) i mildere tilfælde.30 Spinalafstivning hos SMA-patienter med type 1 og type 2 kan forårsage nedsat tidevandsånding. Indledende montering med en rygmarvsbøjle og efterfølgende justeringer skal koordineres med lungeteamet.31,32 for at minimere effekten på tidevandsånding bør spinal orthotics have en abdominal udskæring for at tillade frie membranbevægelser.23
kirurgisk korrektion af skoliose anbefales generelt, når krumningen forværres over 50 til 60 grader29 (se også Kapitel 9). Hos patienter med svær skoliose kan kirurgisk indgreb have et palliativt mål om at lindre smerten sekundært til impingements på ribbenene. Præoperativ evaluering bør omfatte respiratorisk, neurologisk og rehabiliteringsvurdering for at opnå den bedst mulige funktionelle status. Der findes beviser for gavnlige virkninger af kirurgisk korrektion af skoliose i denne population. Fordelene inkluderer forbedret siddebalance,forbedret udholdenhed, 33 forbedret æstetisk udseende og en øget følelse af velvære.34 et flertal af undersøgelserne rapporterer en korrektion på 40% til 60% af den præoperative krumningsvinkel.34,35 åndedrætsfunktionen fortsætter med at forværres efter operationen, men forringelseshastigheden ser ud til at være langsommere.36 med fremskridt inden for ikke-invasiv ventilation og assisteret hosteudstyr er rygkirurgi relativt sikker, selv hos type 1 SMA-patienter. Hyppigere komplikationer af rygkirurgi inkluderer pseudarthrosis, mislykket korrektion, infektiøse komplikationer og åndedrætssvigt. Ofte foregår kirurgisk indgreb hos fleksible patienter med trækkraft for at mindske kurven så meget som muligt før operationen. Trækkraft har også en positiv effekt på åndedrætsfunktionen.35 rygkirurgi skal udføres under kontinuerlig overvågning af somatosensoriske fremkaldte potentialer (Ssep ‘ er) for at undgå permanent motorisk dysfunktion. Posterior tilgang med fusion og segmental instrumentering foretrækkes til korrektion af neuromuskulær skoliose. En anterior tilgang kan være nødvendig i de mest alvorlige tilfælde, men kræver god åndedrætsfunktion.29 Harrington-og Lukestanginstrumentering bruges ofte. Fusion til bækkenet anbefales for at forhindre yderligere forværring af bækkenhældning. Postoperativ immobilisering kan undgås, hvis der anvendes nye teknikker til posterior segmentfiksering (pedicle skruefiksering, sublaminære ledninger) i stedet for posterior fusion og instrumentering.37 små børn med signifikant skoliose kan drage fordel af en dobbelt voksende stangteknik, der tillader spinalvækst, samtidig med at den oprindelige korrektion opretholdes. Denne fremgangsmåde kan undgå efterfølgende forlængelsesprocedurer.38
hofteforskydning er almindelig hos ikke-ambulatoriske børn med både SMA og CM. Begyndelsesalderen varierer med sværhedsgraden af deres svaghed, der spænder fra 3 til 4 år i nonsitters til teenageår i sitters. Det kan være ensidigt eller bilateralt. Mildt påvirkede patienter kan udvikle hoftesubluksation.28 et forhold mellem kausalitet mellem bækkenhældning og hofteforskydning blev ikke bevist.26 kirurgisk korrektion af hofteforskydning anbefales ikke til patienter med type 2 SMA.39,40 der er en høj grad af redislokation efter kirurgisk korrektion hos patienter med SMA.40,41 behandling af hofteforskydning i forskellige former for CM er ikke godt undersøgt, idet både konservative og kirurgiske tilgange anvendes. Generelt er der behov for en mere aggressiv holdning hos patienter med mildere sygdom.
medfødt clubfoot forekommer lejlighedsvis hos patienter med genetisk bevist SMA såvel som nogle CMs.42-44 en kombination af seriel støbning og kirurgisk reparation kan være effektiv.
erhvervet hestevæddeløbsdeformitet ses ofte hos nonambulatoriske SMA-patienter. Type 3 SMA-patienter kan udvikle hestevæddeløbsdeformitet, der reagerer godt på ankel-fodortoser.28 MM patienter har en høj forekomst af heste-deformitet med begyndelse fra fødsel til 6 år. Deformiteten reagerer godt på behandling med ankel-fodortoser, men kan kræve forlængelse af akillessenen.45
Store ledkontrakturer ses ofte i SMA og CM. Leddene hyppigst og alvorligt involveret er hofter og knæ og er direkte relateret til mængden af tid brugt siddende. Ledkontrakturer i øvre ekstremiteter har tendens til at forblive milde. En bøjningskontraktur på mere end 45 grader betragtes som uhåndterlig. Stretching og passive bevægelsesøvelser er den anbefalede indledende intervention. Imidlertid kan natskinner, der anvender spænding til at strække sener under søvn, være meget mere effektive end passiv strækning. Ellers kan kirurgisk frigivelse af blødt væv udføres under hensyntagen til, at der er en betydelig risiko for gentagelse uden postoperativ afstivning. Behandlingsmålet skal tilpasses patientens funktionelle status og potentiale for ambulation. Da de fleste patienter sandsynligvis ikke vil ambulere uafhængigt, bør målene være at forbedre siddepladser, forhindre hoftesubluksationer og reducere smerter.
medfødte frakturer er rapporteret i SMA type 1 og medfødt NM.24 medfødte frakturer i SMA er sekundære til intrauterin immobilitet, selvom nylige undersøgelser antyder en iboende rolle af SMN1 i knoglemodellering.46 patienter med SMA kan have den laveste knoglemineraltæthed af alle neuromuskulære patienter.47 som følge heraf har SMA type 2 og 3 patienter signifikant øget risiko for knoglebrud sammenlignet med den generelle befolkning. Almindelige steder for brud inkluderer ryghvirvler, lårben (med en relativ risiko på 15,1 sammenlignet med den generelle befolkning), underben og arm. Cirka en femtedel af brud resulterer i tab af funktion. Den vigtigste forudsigelse for brud er brugen af en kørestol, i overensstemmelse med vigtigheden af ambulation for knoglesundhed.48 hyppige brud blev noteret hos patienter med MM,45 NM,24 og andre former for CM.
Dual-energy røntgenabsorptiometri-scanninger kan være nyttige til vurdering af knoglemineraltæthed og identifikation af patienter med risiko for brud.47 Der er dog stadig problemer, der skal løses med hensyn til gyldigheden af denne test hos SMA-patienter. Opretholdelse af ambulation er sandsynligvis den vigtigste faktor i forebyggelse af knoglebrud, og overvågning af diætindtagelse af calcium og D-vitamin er vigtig.
