Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrom (kEDS) er en af 13 typer EDS, en gruppe af bindevævssygdomme. kEDS er kendetegnet ved kyphoscoliosis, en sidelæns krumning af rygsøjlen i kombination med en bøjet ryg.
Hvad forårsager kEDS?
kEDS er forårsaget af mutationer i PLOD1-genet og i sjældnere tilfælde i fkbp14-genet. PLOD1-genet giver instruktioner til at opbygge et lysyl-hydroksylase 1. Dette modificerer visse aminosyrer — et protein byggesten-af kollagen, som er afgørende for dannelsen af kollagen tværbindinger. Kollagen er det vigtigste protein i kroppens bindevæv, der giver styrke og støtte til forskellige væv og organer. Uden ordentlig tværbinding mellem kollagenproteiner bliver bindevævet svagt, hvilket fører til symptomerne på kEDS.
fkbp14-genet giver instruktioner til at opbygge et protein, der hjælper andre proteiner med at folde ordentligt. Korrekt foldning er afgørende for et proteins funktion. Det forstås ikke, hvordan mutationer i fkbp14-genet forårsager kEDS.
Hvordan er kEDS arvet?
hvert individ bærer to kopier af PLOD1-genet, en fra moderen og en fra faderen. Tilstanden manifesterer sig kun, når begge kopier af genet muteres. Hvis begge forældre har en muteret PLOD1-genkopi, er der en 25% chance for, at barnet arver begge muterede kopier — en fra hver forælder — og udvikler kEDS. Chancen for at arve en muteret PLOD1-genkopi er 50%, i hvilket tilfælde der ikke forekommer EDS-symptomer. Personer med en muteret genkopi kaldes bærere og kan potentielt overføre sygdommen til deres egne børn. Dette arvemønster er kendt som autosomal recessiv.
hvad er symptomerne på kEDS?
almindelige symptomer på kEDS inkluderer:
- fælles hypermobilitet
- hyperekstensibel og skrøbelig hud, der let blå mærker
- atypisk ardannelse i huden
- progressiv kyphoscoliosis, der er til stede ved fødslen eller vises i det første leveår
- unormal gang
- forsinket motorisk udvikling
- hypotoni eller lav muskelton ved fødslen
- synshandicap
- skrøbelige arterier, der er tilbøjelige til tårer
hvordan diagnosticeres keds?
diagnosticeringsprocessen inkluderer typisk en vurdering af patientens medicinske historie, fysiske undersøgelser og en detaljeret analyse af symptomerne.
urin-og hudprøver analyseres for at påvise mangler ved kollagen-tværbinding. En genetisk test til påvisning af mutationer i PLOD1-genet udføres normalt for at bekræfte diagnosen.
Hvordan behandles kEDS?
som med andre typer EDS er der i øjeblikket ingen kur mod kEDS. Behandlinger fokuserer på håndtering af symptomerne og på forebyggelse af alvorlige komplikationer.
fysioterapi kan bidrage til at forbedre fælles stabilitet. Det kan også reducere hypotoni og være gavnligt for motorisk udvikling.
skinner og seler kan yde støtte til leddene. I tilfælde af alvorlig kyphoscoliosis kan kirurgi være nødvendig.
sidst opdateret: Nov. 06, 2019
***
Ehlers-Danlos nyheder er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.
