en 48-årig sort mand, på hæmodialyse siden August 2002, præsenteret for sin primærplejeudbyder (PCP) i juli 2006 med ulidelig bensmerter. Ifølge patienten var bensmerterne forværret i løbet af de foregående seks måneder og var så alvorlige, at han næppe var i stand til at gå uden smerter. Han var en fuldtids sikkerhedsvagt og rapporterede at gå tre til fem miles hver nat.
manden gennemgik hæmodialyse tre gange om ugen, nødvendiggjort af nefritisk range proteinuri. Han havde en tvivlsom historie med diabetes, men en kendt diagnose af hypertension. Endelig diagnose gennem nyrebiopsi blev ikke opnået på grund af den tilknyttede risiko, patientens fedme og hans modvilje mod proceduren.
patienten var for nylig blevet indlagt på hospitalet med åndenød og væskeoverbelastning. Intensiv dialyse tillod et signifikant fald i hans dialysemålvægt. Han blev genoptaget et par dage senere med kulderystelser, feber, hoste og åndenød. Han blev diagnosticeret med bilateral lungeemboli. Patienten sagde, at hans hyperkoagulationsoparbejdning var negativ, men han blev startet på varfarin før udskrivning.
på nuværende præsentation havde han hævede, ømme ben og flere ekskoriationer over kalvene, forklaret af patientens indrømmede ridser. Hans hud var skinnende og stram. Han tog stadig varfarin med et internationalt normaliseret forhold på 2,1. Patienten nægtede åndenød, kløe (mere end forventet med nyresygdom) eller øget væske.
foruden varfarin tog han 40 mg/d, metoprolol med forlænget frigivelse 25 mg to gange dagligt, cinacalcet 90 mg/d, sevelamer 4.000 mg og lanthan 5.000 mg før hvert måltid, mometasonfuroat efter behov, 25 mg hver fjerde time efter behov, et dagligt receptpligtigt multivitaminkompleks.
laboratorieundersøgelser omfattede normale fund (for en dialysepatient) på det komplette blodtal; blodurinstofnitrogen, 101 mg/dL (referenceområde, 7 til 20 mg/dL); serumkreatinin, 16, 6 mg/dL (0, 8 til 1, 4 mg/dL); Kt/V (et mål for tilstrækkelighed af dialyse), 1, 37 (acceptabelt); calcium, 9, 6 mg/dL (8, 2 til 10, 2 mg/dL); serumfosfor, 5, 6 mg/dL (2, 4 til 4, 1 mg/dL); intakt parathyreoideahormon, 359 ng/L (10 til 65 ng/l).
patientens PCP foreskrev oksikodon for smerten og henviste ham til vaskulærklinikken for evaluering af hans ben. En dupleksscanning i underbenet med ankel/brachialindekser udført den 18.juli viste signifikant bilateral perifer vaskulær sygdom. Efterfølgende magnetisk resonansangiografi (MRA) viste en tvivlsom binyremasse. Abdominal CT med og uden kontrast gav negative resultater for binyremassen, men viste en cyste i højre nyre. Selvom cyster ofte findes hos dialysepatienter, valgte den vaskulære kirurg at evaluere cysten med en MR med gadolinium; massen viste sig at være hæmoragisk.
yderligere vaskulær oparbejdning fortsatte, inklusive MR med gadolinium den 26. September 2006, som afslørede afstrømning med to Kar i højre fod og afstrømning med tre kar i venstre fod. Ifølge den vaskulære konsultation var der ikke noget område at omgå. Patienten blev sendt tilbage til sin PCP. På dette tidspunkt, han tog oksycodon fire gange om dagen og fortsatte med at arbejde på fuld tid som en nat sikkerhedsvagt.
patienten blev derefter sendt til neurologi til evaluering. På dette tidspunkt var sværhedsgraden af hans bensmerter steget 90% med forværret hævelse og vedvarende skinnethed (se figur). Neurologen var ikke i stand til at få elektromyogrammer på grund af sværhedsgraden af patientens smerte og hævelse i underekstremiteterne. Der kunne ikke stilles nogen endelig diagnose.
cirka et år senere modtog mandens deltagende nefrologigruppe kopier af den oparbejdning, som PCP sendte til dialysecentret. Det var tydeligt, at hverken patientens PCP eller de vaskulære, radiologiske eller neurologiske konsulenter havde set FDA-advarslen frigivet i Juni 20061 vedrørende brugen af gadolinium til patienter med nyresygdom. Hvad der var startet som en perifer neuropati (enten nyre-eller diabetiker i etiologi) var nu et fuldt blæst tilfælde af nefrogen systemisk fibrose (NSF).
åben biopsi udført den 29.oktober 2007 bekræftede tilstedeværelsen af gadolinium i patientens epidermis. Han blev den første dokumenterede sag om NSF i USA, DC-området.
Diskussion
i slutningen af 1990 ‘ erne begyndte flere rapporter om en ukendt skleroserende dermopati hos patienter med kronisk nyresygdom at dukke op. I 2000 blev den nye enhed navngivet nefrogen systemisk fibrose, med et sygdomsforløb, der demonstrerede systemisk involvering, der påvirkede flere organsystemer og ofte resulterede i alvorlige ledbegrænsninger. Et internetbaseret rapporteringssystem for denne nyligt beskrevne sygdom, oprettet af Yale University, MD, 2 gjorde det muligt at undersøge tilknyttede epidemiologiske faktorer.
