Linda og Lou Pelletier bragte deres datter til Boston Børnehospital sidste år. De ledte efter en gastroenterolog til at hjælpe med 14-årige Justinas mitokondrie sygdom, en sjælden lidelse, der forårsager udbredte og uspecifikke symptomer. Justina Pelletier så dog aldrig en GI-specialist. I stedet blev hun officielt en afdeling i staten i sidste uge.
lægerne ved Boston Children ‘ s konkluderede, at Justina ikke havde mitokondriel sygdom. De troede, at hendes symptomer var resultatet af psykologisk stress, delvis forårsaget af hendes forældre. De beskyldte Pelletierne for at udsætte Justina for farlige og unødvendige medicinske behandlinger. Da hospitalet anmodede staten om at tage forældremyndighed, Boston Globe hentede historien og malede et uflatterende billede af både statsregeringen og lægerne på Boston Children ‘ s Hospital.
det er let at blive vred over dette scenarie—og der er nogle bekymrende ting ved den måde, konflikten er blevet håndteret på—men lægerne på Boston Children ‘ s fortjener et forsvar. Først, vi hører i det væsentlige kun den ene side af Justina Pelletier-historien. Journalisterne, der dækker historien for Boston Globe, har gjort et beundringsværdigt rapporteringsjob, men hospitaler kan ikke sige meget om deres patienter. Linda og Lou Pelletier ser ud til at have givet meget af hans oplysninger. For det andet er videnskaben kompliceret. Mitokondrie sygdom (Justina Pelletiers oprindelige diagnose) og medicinsk børnemishandling (Boston børns diagnose) kan se meget ens ud. Begge kan være dødelige, hvis de ikke behandles ordentligt.
mitokondriel sygdom er en bred kategori af lidelser forårsaget af defekter i, hvordan energi produceres i celler. Sygdommen kan manifestere næsten hvor som helst i kroppen, og symptomerne varierer meget mellem patienterne. De mest almindelige symptomer er neurologiske, fordi nervesystemet kræver en stor mængde energi. Svaghed, dårlige reflekser, besvimelse og hovedpine er klassiske symptomer på mitokondriel sygdom, men selv dem forekommer hos kun 45 procent af de syge. Leverlidelse, unormale hjerterytmer og nyresvigt er også dokumenterede symptomer.
Justina Pelletier udviste nogle af symptomerne forbundet med mitokondrie sygdom. Hendes tale blev undertiden sløret, hun havde svært ved at gå selv korte afstande, og hun havde alvorlige fordøjelsesproblemer. Hendes søster var også blevet diagnosticeret med sygdommen. Baseret på medierapporter synes en mitokondriel lidelse en plausibel forklaring.
“Mito” er imidlertid utroligt vanskeligt at diagnosticere endeligt. Svaghed og hovedpine er symptomatisk for hundredvis af sygdomme. Selv når det kombineres med kronisk træthed eller dårlig fordøjelse, forbliver listen over mulige årsager lang. Ingen enkelt test har vist sig effektiv til både at opdage mitokondriel sygdom og udelukke den. Det er også sjældent: mitokondriel sygdom menes at forekomme hos cirka en ud af 8.000 børn.
lægerne ved Boston Children ‘ s, der afviste Justinas mitokondrie sygdomsdiagnose, identificerede to røde flag. For det første ser mange læger, der forsøger at diagnosticere lidelsen, efter en ophobning af mitokondrier i cellemembranerne i skeletmusklerne. Dette fund kaldes ofte ” kendetegnende for mitokondrie lidelser.”Medierapporter antyder, at Mark Korson, Pelletiers læge ved Tufts Medical Center, nægtede at tage en muskelbiopsi, før hun diagnosticerede hende med mitokondriel sygdom. Derudover påpegede lægerne ved Boston Children ‘ s, at Pelletiers niveauer af plasma aminosyrer og andre almindelige blodmarkører af mitokondrie sygdom syntes normale.
dette betyder ikke, at Korsons diagnose var forkert. Patienter med mitokondriel sygdom har ekstreme vanskeligheder med smerter og håndterer anæstesi dårligt, så nogle læger undgår muskelbiopsier. Og ikke alle mitokondrie lidelser manifesterer sig i blodprøver. Alligevel var lægerne på Boston Children ‘ s mistænkelige.
de var også klar over, at der er en anden, mere skummel, problem med mitokondrie sygdom: diagnosen er undertiden bruges som et dække for medicinsk børnemishandling. Også kaldet M Kursnchausen, eller hypokondri, ved fuldmagt, medicinsk børnemishandling er forældrenes praksis med at udsætte børn for unødvendig og farlig medicinsk behandling. Forældrene går fra læge til læge, utilfredse, når lægen undlader at producere en betydelig, dyb, eller sjælden diagnose. Medicinsk misbrugte børn har normalt gennemgået flere procedurer, nogle af dem risikable. De viser tegn på angst, der aftager, når forældrene er fraværende. En undersøgelse fra 2011 af medicinske børnemishandlingssager, der blev offentliggjort i tidsskriftet Pediatrics, foreslog, at mange medicinske børnemisbrugere Søger en diagnose af mitokondrie sygdom, dels fordi det garanterer en lang periode med stort engagement i det medicinske system. Selvom undersøgelsens stikprøvestørrelse var lille, er antallet stadig dybt bekymrende: mere end halvdelen af børn, der blev udsat for medicinsk børnemishandling, var blevet testet for mitokondrie sygdom.
ligesom Justina Pelletier udviste nogle symptomer, der var i overensstemmelse med mitokondriel sygdom, har hendes sag også nogle af kendetegnene ved medicinsk børnemishandling. En af hendes vigtigste klager var fordøjelsesproblemer, det mest almindelige symptom blandt medicinsk misbrugte børn. Hun havde gennemgået ekstreme kirurgiske procedurer, herunder placering af en permanent havn i maven for at skylle fordøjelseskanalen. Hendes forældre havde engageret sig i lægeshopping, og eksperter på Boston Children ‘ s følte, at Justinas følelsesmæssige tilstand forbedredes, da hendes mor forlod rummet.
Mark Korson, Tufts-lægen, der diagnosticerede Justina Pelletier med mitokondriel lidelse, har kritiseret lægerne på Boston Children ‘ s af flere grunde. Først, han hævder, at der ikke er nogen objektive tests for den diagnose, de har stillet, hvilket ikke repræsenterer andet end et “bedste gæt.”Sandt nok, men Boston Children’ s kunne lob en lignende beskyldning tilbage på ham, især i betragtning af at han tilsyneladende nægtede at bruge en af de få diagnostiske tests, der var tilgængelige for mitokondrie sygdom.
Korson beskylder også Boston Children ‘ s for at tage ekstreme foranstaltninger: “han hold har krævet, at Justina fjernes fra hjemmet og strenge restriktioner på kontakt med sine forældre. Dette repræsenterer den mest alvorlige og påtrængende intervention, en patient kan gennemgå.”Denne erklæring kan mildest talt diskuteres. At adskille et barn fra sine forældre, selvom det ganske vist er traumatisk, er let reversibel og bærer ingen risiko for død. Installation af en permanent port medfører betydelig kirurgisk risiko, og sådanne porte bliver ofte inficeret.
lægerne på Boston Children ‘ s havde få muligheder, hvis de virkelig troede på deres diagnose. Ligesom behandlingen af strep hals er antibiotika, adskiller behandlingen af medicinsk børnemishandling et barn fra sine forældre. At sende Justina Pelletier hjem ville have repræsenteret højden af uansvarlighed, hvis deres diagnose var korrekt. En ud af 10 børn, der lider af medicinsk misbrug, dør til sidst i hænderne på hans eller hendes forælder.
nye teknologier kommer på markedet, der skal forbedre diagnosen mitokondrie sygdom. Courtagen Life Sciences udgav for nylig en test, der undersøger alle de gener, der styrer mitokondriefunktionen. Testen er imidlertid dyr og endnu ikke udbredt. Forhåbentlig forbedringer i diagnosen vil sløve sygdommens magt som et våben af medicinsk misbrug.
Linda og Lou Pelletier kan være de uskyldige ofre for et almægtigt hospital, der fulgte en fejldiagnose til sin smertefulde og skadelige ende. Eller måske er de syge mennesker, der har tortureret deres datter med unødvendige medicinske procedurer. De kunne endda være begge dele—forældrene til børn med mitokondriel sygdom lider ofte af den samme lidelse, som kan forårsage følelsesmæssige og psykiatriske problemer, herunder i nogle tilfælde M. Det kan vare lang tid, før vi ved, hvem der havde ret i dette tilfælde. Selv da kan det være forkert at tildele skylden.
