denne undersøgelse var beregnet til at rapportere forekomsten af de hyppigst forekommende mutationer af Kris-thalassæmi (Kris-thal) i Kohat-regionen , deres arvemønster hos patienter og sammenfald hos forældrene. Desuden kunne denne undersøgelse give værdifuld information om thalassemia-diagnoser såsom prænatal diagnose (PND), genetisk rådgivning og bærerscreening til kontrol af de berørte fødsler i befolkningen. I løbet af denne undersøgelse blev 160 perifere blodprøver af berørte patienter, deres forældre og søskende indsamlet fra 25 diskrete familier, der havde mindst et barn, der havde brug for regelmæssige blodtransfusioner fra forskellige områder i Kohat-regionen. de mutationer, der blev fundet i populationen, blev screenet via amplifikation ildfast mutationssystem-polymerasekædereaktion (ARMS-PCR). I alt 320 alleler blev evalueret for tilstedeværelsen af seks kursthalmutationer. Af disse seks lutal-mutationer blev frameshift-kodonerne (FSC) 8/9 (+G) (HBB: c.27_28insg) fundet at være de hyppigste i den undersøgte population og mere interessant efterfulgt af IVS-i-5 (G>C) (HBB: c.92+5g>C) og FSC 5 (- CT) (HBB: c.17_18delct). Resultaterne af denne undersøgelse viser forskelle med tidligere resultater fra andre regioner i Pashtun-befolkningen, som afgrænser heterogeniteten i mutationer fundet i Pashtun-etniciteten. Disse observationer kan hjælpe med at gennemføre forældremøder om sygdomstilfælde i fremtiden, storskala mutationsscreening og PND for befolkningen i Kohat-regionen og også hele Pashtun-etniciteten.
