Sir,
Koenen-tumorer er et patognomisk træk og et af de vigtigste kriterier for tuberøst sklerosekompleks (TSC) og vises normalt efter puberteten hos op til 50% af patienterne med TSC. Vi rapporterer en usædvanlig præsentation af flere Koenen-tumorer hos en kvinde i alderen 45 år, der påvirker alle finger-og tånegle, der var større i størrelse og morfologisk lignede periungual vorte.
Knoldsklerosekompleks, det foretrukne navn for den tilstand, der tidligere var kendt som knoldsklerose, er en autosomal dominerende genodermatose, der klassisk præsenteres som ansigtsangiofibromer, shagreen patch, periungual fibromer og askeblad hvide Makuler. Anfald, mental retardering, retinale hamartomer, subependymale knuder og indre organ hamartomer er almindelige foreninger. Koenen-tumorer er periungual eller subungual fibromer, der fremstår som rødlige til kødfarvede, glatte, bløde til faste papler og knuder, der kommer ud af neglefold. De er normalt 5-10 mm lange, men kan være meget store. Dette kan være den eneste klinisk tydelige abnormitet. I 50% tilfælde af TSC vises det i en alder mellem 12 og 14 år og øges gradvist i størrelse og antal med alderen. Tumorerne bliver undertiden hyperkeratotiske, der ligner fibrokeratoma. Histologisk er Koenen-tumorer kendetegnet ved fibrose med stellatformede tråde af fibroblaster og tæt kollagen med adskillige ektatiske blodkar. Flere Koenen-tumorer, der påvirker alle fingre og tånegle, med en større størrelse og morfologisk ligner periungual vorte, er ikke blevet rapporteret tidligere.
en 45-årig kvinde præsenterede os for klager over kødfulde læsioner fra neglefoldene, der påvirker alle fingre og tånegle, siden 25 år. En af de store læsioner i højre mellemtå var blevet mavesår siden 6 måneder . Ved undersøgelse lignede det klinisk periungual Koenen tumorer med verrucous ændringer på overfladen. Historie afslørede træk ved adenom sebaceum (ansigtsangiofibroma) over ansigt siden barndommen . Der var ingen anden systemisk abnormitet. Alle negle var dystrofiske. Der var ingen historie med anfald. Rutinemæssige tests som hæmogram, urin og afføring var inden for normale grænser. USG af mave og bækken og røntgenbillede af brystet var normalt. CT-scanning blev ikke udført, da patienten mistede opfølgningen. Der var ingen familiehistorie med lignende hudlæsion. På histopatologi afslørede læsionerne dilateret blodkar omgivet af fibroblastisk proliferation, som er træk ved angiofibroma .
flere Koenen-tumorer, der påvirker alle fingre og tånegle
Ademona sebaceum over ansigt
udvidet blodkar omgivet af fibroblastisk proliferation (h og E-plet, 10×)
TSC er en autosomal dominerende genodermatoser (MIM 191100). Bournville, en fransk neurolog, beskrev tuberøs sklerose (TS) i 1880. Sherlock opfandt det nu forældede udtryk” epiloia”, der indikerer den diagnostiske kliniske triade af epilepsi, lav intelligens og adenom sebaceum. Osborne et al. har estimeret, at fødselsforekomsten kan være i området 1 ud af 5800, hvilket gør TSC til en af mere almindelige enkeltgenforstyrrelser. Arvelighed er tydelig i cirka en tredjedel af de rapporterede tilfælde, hvor de resterende tilskrives genmutation. Halvdelen af TSC-familierne er knyttet til kromosom 9K34 med tumorundertrykkende aktivitetsprotein tuberin (TSC1) og den anden halvdel til kromosom 16p13 med tumorundertrykkende aktivitetsprotein hamartin (TSC2).
i 1908 beskrev Vogt den klassiske triade af adenom sebaceum, epilepsi og mental retardation som de diagnostiske kriterier for TSC. Men triaden er ikke til stede i alle tilfælde. Nu om dage diagnosticeres TSC ved tilstedeværelsen af enten to hovedtræk eller en større og to mindre træk ved de kliniske kriterier udviklet af Gomes og revideret af Osborne.
