type A insulinresistenssyndrom er en sjælden lidelse præget af svær insulinresistens, en tilstand, hvor kroppens væv og organer ikke reagerer korrekt på hormonet insulin. Insulin hjælper normalt med at regulere blodsukkerniveauet ved at kontrollere, hvor meget sukker (i form af glukose)
overføres fra blodbanen til celler, der skal bruges som energi. Hos mennesker med type A-insulinresistenssyndrom forringer insulinresistens blodsukkerreguleringen og fører i sidste ende til en tilstand kaldet diabetes mellitus, hvor blodsukkerniveauet kan blive farligt højt.
alvorlig insulinresistens ligger også til grund for de andre tegn og symptomer på type A-insulinresistenssyndrom. Hos berørte kvinder bliver de vigtigste træk ved tilstanden tydelige i ungdomsårene. Mange berørte kvinder begynder ikke menstruation efter 16 år (primær amenorrhea), eller deres perioder kan være lette og uregelmæssige (oligomenorrhea). De udvikler cyster på æggestokkene og overdreven kropshårvækst (hirsutisme). Mest berørte kvinder udvikler også en hudtilstand kaldet acanthosis nigricans, hvor huden i kropsfold og folder bliver tyk, mørk og fløjlsagtig. I modsætning til de fleste mennesker med insulinresistens er kvinder med type A insulinresistenssyndrom normalt ikke overvægtige.
funktionerne ved type A insulinresistenssyndrom er mere subtile hos berørte mænd. Nogle mænd har lavt blodsukker (hypoglykæmi) som det eneste tegn; andre kan også have acanthosis nigricans. I mange tilfælde kommer mænd med denne tilstand kun til lægehjælp, når de udvikler diabetes mellitus i voksenalderen.
type A insulinresistenssyndrom er en af en gruppe af relaterede tilstande beskrevet som arvelige alvorlige insulinresistenssyndromer. Disse lidelser, som også inkluderer Donohue syndrom og Rabson-Mendenhall syndrom, betragtes som en del af et spektrum. Type A insulinresistenssyndrom repræsenterer den mildeste ende af spektret: dets funktioner bliver ofte ikke synlige før puberteten eller senere, og det er generelt ikke livstruende.
