Patienten mit bestimmten neurodegenerativen Erkrankungen wie Parkinson und Demenz zeigen eine übermäßige Ansammlung von Eisen im Gehirn. Es wurde postuliert, dass diese Eisenablagerungen Neuronen schädigen, indem sie oxidativen Stress induzieren, aber ob sie eine Ursache oder Folge des Krankheitsprozesses sind, ist unklar.
Curtis et al. berichten Sie, dass die ursächliche Mutation in einer Familie mit adulter Basalganglienerkrankung in einem Gen liegt, das eine Untereinheit von Ferritin kodiert, einem Protein, das sowohl bei der Speicherung als auch bei der Entgiftung von Eisen wirkt. In einer Studie an Patienten mit Hallervorden-Spatz-Syndrom, einer früh einsetzenden neurodegenerativen Störung, Zhou et al. finden Sie heraus, dass das schuldige Gen für Pantothenatkinase (PANK) kodiert, ein essentielles regulatorisches Enzym in der Coenzym-A-Biosynthese. Die krankheitsassoziierten Mutationen in PANK könnten den Eisenspiegel im Gehirn indirekt durch Auswirkungen auf den Cysteinspiegel verändern. Weitere Studien dieser neuen Krankheitsgene werden erforderlich sein, um die Rolle des Eisenstoffwechsels bei der Neurodegeneration zu verstehen. — PAK
Natur Genet. 10,1038/ng571; 10,1038/ng572.
