Um Menschen mit Down-Syndrom (DS) zu unterstützen, ist es wichtig, die Anzahl der Lebendgeburten von Kindern mit dieser Erkrankung zu kennen und vorherzusagen. In dieser Studie schätzten wir die DS‐Lebendgeburtenraten auf der Grundlage der mütterlichen Altersverteilung und der Geburtenzahlen in der Allgemeinbevölkerung, der mütterlichen altersspezifischen Chance für eine Lebendgeburt eines Kindes mit DS und der pränatalen Diagnose / Abbruchrate. Die Gesamtzahl der Lebendgeburten in Japan ging 2016 auf weniger als 1 Million zurück, und der Prozentsatz der gebärenden Frauen ab 35 Jahren hat sich versechsfacht. Pränatale Gentests in Japan haben sich allmählich verbreitet, und 20% aller Fälle von DS wurden 2016 pränatal diagnostiziert. Inzwischen ist die prognostizierte jährliche Zahl der DS-Lebendgeburten bei rund 2.200 (22 pro 10.000 Geburten) stabil geblieben. Im Jahr 2016 wurden schätzungsweise 70% aller DS-Babys von Frauen im fortgeschrittenen mütterlichen Alter (AMA) geboren. Angesichts der Tatsache, dass Japan mit einer sinkenden Geburtenrate und einer alternden Bevölkerung konfrontiert ist, hat die Einführung der Praxis der pränatalen Gentests für AMA die Zahl der DS-Geburten in den letzten 7 Jahren ab 2010 ausgeglichen.
