Dr. Hirschhorn ist Chefarzt für Endokrinologie und Concordia Professor für Pädiatrie und Professor für Genetik am Boston Children’s Hospital / Harvard Medical School und Institutsmitglied des Broad Institute. Seine Forschung konzentriert sich auf genetische Variation, die menschliche Krankheiten und quantitative Merkmale beeinflusst. Er leitet das GIANT-Konsortium, das viele der gängigen und niederfrequenten Varianten entdeckt hat, von denen bekannt ist, dass sie mit anthropometrischen Merkmalen in Verbindung gebracht werden, einschließlich Messungen von Fettleibigkeit und Körpergröße. Weitere vom Labor untersuchte Bereiche sind diabetische Nierenerkrankungen, hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom, Sichelzellenanämie und Störungen der Geschlechtsentwicklung. Neben der Humangenetik entwickelt und wendet das Labor computergestützte und experimentelle Methoden an, die Genetik, Metabolomik und andere genomweite Daten integrieren. Ziel ist es, genetische Erkenntnisse in die zugrunde liegende Biologie zu übersetzen und verwertbare Erkenntnisse für Therapeutika und Präventionsmaßnahmen bereitzustellen. Das Labor nutzt auch genetische Daten, um Einblicke in die menschliche Evolution zu gewinnen. Er sieht weiterhin Patienten und leistet stationäre und ambulante klinische Arbeit in der pädiatrischen Endokrinologie.
Dr. Hirschhorn erhielt seinen A.B. summa cum laude in Biochemie vom Harvard College im Jahr 1986 und seinen MD-PhD (in Genetik, mit Fred Winston) von der Harvard Medical School im Jahr 1995. Er absolvierte ein pädiatrisches Endokrinologie-Stipendium am Boston Children’s Hospital und eine Postdoc-Ausbildung bei Eric Lander am Whitehead / MIT Center for Genome Research. Dr. Hirschhorn wurde mehrfach ausgezeichnet, u.a. von der Society for Pediatric Research E.V. Mead Johnson Award, war kürzlich Präsident der Society for Pediatric Research und ist Mitglied der National Academy of Medicine.
