Es gibt Formen der Makuladegeneration, die Kinder und junge Erwachsene betreffen. Diese unterscheiden sich von der altersbedingten Makuladegeneration (AMD) dadurch, dass Menschen mit AMD in der Regel 55 Jahre oder älter sind. Auch die juvenile Makuladegeneration (JMD) ist oft erblich, während AMD nicht streng erblich ist.
Stargardt-Krankheit
Eine Form der JMD ist die Stargardt-Krankheit, auch bekannt als Fundus flavimaculatus. Die Krankheit beginnt in der Regel vor dem 20. Lebensjahr, aber der Verlust des Sehvermögens kann erst in den 30er Jahren bemerkt werden. Viele Patienten verlieren das zentrale Sehvermögen im Bereich von 20/200, behalten aber ihr peripheres Sehvermögen bei. Augenärzte können die Krankheit anhand des charakteristischen Musters weißer „Flecken“ in der Netzhaut diagnostizieren, das bei einer erweiterten Augenuntersuchung mit einem Ophthalmoskop sichtbar ist.
Genetik
Die Krankheit wird normalerweise durch rezessive Mutationen im ABCR-Gen verursacht. Wenn beide Elternteile eine mutierte Kopie des ABCR-Gens haben, erkrankt ein Viertel ihrer Kinder an der Krankheit. Es ist unwahrscheinlich, dass ein Patient mit Stargardt-Krankheit, der zwei Kopien der rezessiven ABCR-Genmutation hat, Kinder betroffen hat, es sei denn, der Ehepartner trägt auch eine ABCR-Mutation (was selten ist). Menschen mit Mutationen im ABCR-Gen akkumulieren eine toxische Chemikalie in der Netzhaut namens A2E. Normalerweise begrenzt ABCR die Bildung von A2E. Die Verringerung der Lichtexposition durch die Verwendung von Sonnenbrillen kann die Bildung und Toxizität von A2E verringern.
Klinische Studien
Klinische Studien zur Stargardt-Krankheit haben Inhibitoren des Vitamin-A-abhängigen Prozesses in der Netzhaut enthalten, durch den Licht in elektrische Signale umgewandelt wird, wodurch die Bildung von A2E begrenzt wird. Leider können einige dieser Behandlungen Nachtblindheit verursachen. In klinischen Studien wird auch eine Gentherapie eingesetzt, um das abnormale ABCR-Gen zu ersetzen. Während die Gentherapie für Netzhauterkrankungen sehr vielversprechend ist, insbesondere in klinischen Studien zur angeborenen Leber-Amaurose, gibt es technische Herausforderungen für die Stargardt-Krankheit im Zusammenhang mit der großen Größe des ABCR-Gens.
Best-Krankheit
Eine andere Form der juvenilen Makuladegeneration wird Best-Krankheit genannt, auch Best-vitelliforme Makuladystrophie genannt. Die Krankheit entwickelt sich normalerweise im ersten Lebensjahrzehnt, kann jedoch erst später Symptome verursachen. Symptome sind verschwommenes, verzerrtes oder fehlendes zentrales Sehen. Es kann durch eine erweiterte Augenuntersuchung mit einem Ophthalmoskop diagnostiziert werden. Die Makula in Person, die Best-Krankheit hat, sieht in der Regel wie ein „sunny-side-up-Ei“, die später platzen kann, die Freisetzung von Flüssigkeit in die Makula und verursacht Makuladegeneration. Weitere hilfreiche Tests sind die optische Kohärenztomographie (OCT), die in wenigen Sekunden ein Querschnittsbild der Netzhaut erzeugt, und die Elektrookulographie (EOG), die das elektrische Potential der Netzhaut misst.
Genetik
Das für die Best-Krankheit verantwortliche Gen heißt Bestrophin oder vitelliforme Makuladystrophie 2 (VMD2). In der Regel sind Mutationen dominant, so dass die Kinder eines betroffenen Elternteils eine 50-prozentige Chance haben, an der Krankheit zu erkranken. Die normale Funktion von Bestrophin besteht darin, Ionen wie Calcium und Chlorid durch die Membran eines Zelltyps auf der Rückseite der Netzhaut zu leiten, der als Pigmentepithel der Netzhaut bezeichnet wird. Forscher versuchen, Gentherapien und andere Behandlungen auf der Grundlage dieses Wissens zu entwickeln, aber derzeit gibt es keine spezifischen Behandlungen für diese Krankheit.
Das Risiko für feuchte AMD
Patienten mit Stargardt-Krankheit und Best-Krankheit können gelegentlich das Wachstum neuer Blutgefäße in die Makula entwickeln. Diese Gefäße können führen und bluten, ähnlich wie bei feuchter AMD. Wie bei AMD erfolgt die Behandlung des Wachstums neuer Blutgefäße und der Leckage in der Netzhaut durch Injektion von Antikörpern, die den vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor (VEGF) blockieren. Diese Behandlungen umfassen Brolucizumab (Beovu®), Aflibercept (Eylea®), Ranibizumab (Lucentis®) und Pegaptanib-Natrium (Macugen®),
Sehhilfen für Sehbehinderte
Patienten, die das zentrale Sehvermögen verloren haben, können von Sehhilfen für Sehbehinderte profitieren. Diese können von einem auf Sehbehinderung spezialisierten Augenarzt verschrieben werden. Dazu gehören spezielle Lupen, die getragen oder gehalten werden können, und elektronische Geräte, die Objekte vergrößern können.
Genetische Beratung
Genetische Beratung ist sehr hilfreich, um zu verstehen, ob andere Familienmitglieder für diese Krankheiten gefährdet sind. Die National Society of Genetics Counselors bietet ein durchsuchbares Verzeichnis genetischer Berater in den USA und Kanada.
Zusammenfassung
In letzter Zeit wurden große Fortschritte beim Verständnis der juvenilen Makuladegeneration erzielt, und es ist wahrscheinlich, dass neue Behandlungen verfügbar werden.
